Les maladies qui courent dans les familles
QUELLE?
Les maladies familiales sont également appelées maladies héréditaires. Certains d'entre eux ont des causes génétiques claires - et sont le résultat d'une mutation génétique spécifique qui est héritée d'une manière spécifique - d'autres ont des causes plus compliquées, y compris une combinaison de raisons génétiques et environnementales.
De nombreuses maladies héréditaires sont également des maladies rares, ce qui signifie qu'elles surviennent chez moins de 200,000 personnes aux États-Unis.
Modèles d'héritage
Les maladies familiales peuvent être héréditaires de plusieurs manières.
Some of the main types of inheritance patterns include:
Autosomal recessive and autosomal dominant inheritance are the most common. When it comes to autosomal recessive disease, a disease is inherited by the passing down of one copy of a gene mutation from each parent. The individual inheriting the disease receives two copies of a mutated gene. With autosomal dominant inheritance, just one copy of the gene mutation passed down from one parent is enough to trigger a rare disease in an offspring.
Other modes of inheritance include X-linked inheritance, where gene mutations are passed down on the inherited X sex chromosomes. Mitochondrial inheritance which is passed from the Mother only. Chromosomal deletions may also be inherited and trigger inherited diseases. Another form of inheritance is disomy, when instead of receiving one copy of each chromosome pair from both parents, an individual receives both copies of a chromosome pair from one parent.
Maladies rares
*Ces maladies sont classées par ordre alphabétique et ne représentent qu'un échantillon de certaines des maladies rares qui peuvent sévir dans les familles.
22q11.2 suppression syndrome (DiGeorge)
Symptômes de cette maladie héréditaire rare varient considérablement selon les individus, et même parmi les membres de la famille ayant le même diagnostic. Il se produit dans environ 1 pour chaque 4,000 naissance aux États-Unis et est reconnu comme une microdélétion syndrome transmis à travers les familles selon un modèle autosomique dominant. Un parent porteur de l'une des nombreuses mutations génétiques responsables de cette maladie héréditaire a 50 % de chance que son enfant soit diagnostiqué avec la syndrome.
Cette maladie rare peut sévir dans les familles selon un mode de transmission autosomique dominant ou autosomique récessif. De multiples mutations génétiques sont responsables de la syndrome, et le mode de transmission dépend du type de gène affecté. Symptômes de cette maladie héréditaire comprennent des problèmes qui affectent les membres, le cuir chevelu et la peau des personnes touchées.
Cette maladie héréditaire est le résultat d'un changement génétique confirmé et d'une autre mutation génétique qui est à l'étude comme cause de cette maladie rare. syndrome. CHARGER syndrome est un exemple de maladie héréditaire qui peut être héréditaire (selon un mode autosomique dominant) ou elle peut être le résultat d'une modification de novo ou d'un nouveau gène.
De nombreuses maladies rares peuvent être héréditaires et donc familiales. Cependant certaines, lorsqu'elles surviennent, sont la première instance d'une famille et le résultat d'une mutation de novo ou nouvelle. Cette nouvelle mutation créera alors un nouveau modèle d'hérédité au sein d'une famille.
Conseil Ginitique
Comprendre comment les maladies se déroulent dans les familles est compliqué. Parfois, les modes de transmission précis d'une maladie rare ne sont pas connus. Conseil ginitique est un important service d'éducation et de soutien qui peut aider les individus et les familles à mieux comprendre comment et pourquoi les maladies se propagent dans les familles, et si des tests génétiques sont nécessaires pour identifier une génétique spécifique syndrome au sein d'une famille.
