Quels sont les tests génétiques les plus courants ?
Dépistage des porteurs
Genetic carrier screening is one of the most common genetic tests. It is often recommended to couples who are thinking about starting a family, and in some countries it is often a part of standard preconception testing and preparation.
L'objectif du dépistage des porteurs est d'identifier les changements génétiques chez un individu, ou une paire d'individus, qui pourraient affecter la santé de leurs futurs enfants. Le dépistage des porteurs, combiné avec conseil ginitique, peuvent également informer les futurs parents sur les modes d'hérédité et si leur santé génétique combinée peut conduire à une maladie rare chez leurs enfants.
Le dépistage des porteurs ne concerne que les mutations génétiques et les maladies rares héréditaires, et non les cas où elles surviennent de manière aléatoire ou à la suite d'une nouvelle mutation.
Tests génétiques prénataux
Tests génétiques prénataux have developed into perhaps the most common of all genetic tests. This is in large part due to an increased awareness about their existence and their ability to identify rare diseases before an infant is born.
Certains tests génétiques prénataux permettent de diagnostiquer une maladie rare. Ces tests diagnostiques comprennent l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales. D'autres formes d'options de dépistage génétique prénatal ne peuvent qu'identifier un risque accru, ou non, de maladies rares spécifiques chez les nourrissons.
Le dépistage génétique prénatal fait désormais partie des soins prénatals standard dans les pays développés.
Recently the development of cell-free DNA testing, and non-invasive prenatal testing have increased the availability of genetic testing to parents-to-be where the health of their unborn child is concerned. They have also helped increase awareness around the causes of rare disease.
Dépistage néonatal
Genetic screening for a newborn is a common form of genetic testing. In the US it is performed on newborns as a part of their standard post birth care. It can diagnose specific genetic syndromes, many of which can have a significant impact on the health and life of an infant in the first few months of their life.
En général, les parents ne recevront un résultat du dépistage néonatal que s'il identifie un risque potentiel plus élevé pour une condition spécifique.
Tests diagnostiques
Diagnostic testing is a common type of genetic test used to screen for specific Peu fréquent Syndromes, if a doctor or genetic counselor suspects an individual may be at risk for one.
Une personne peut être considérée comme ayant besoin de tests génétiques diagnostiques pour les raisons suivantes :
-Un parent ou un frère a été diagnostiqué avec une maladie rare
-Leurs parents sont porteurs d'une mutation génétique qui peut être héréditaire, en fonction de son mode de transmission. Les maladies rares héritées de manière récessive, nécessitent que les deux parents soient porteurs de la mutation du gène pour que leur enfant soit potentiellement affecté. Les maladies rares héritées selon un schéma dominant, signifient qu'un seul parent peut transmettre la mutation génétique pour qu'un enfant soit affecté par la génétique qui en résulte. syndrome.
-Ils montrent symptômes qui suggèrent une maladie rare ou syndrome
-Le dépistage génétique, avant ou après la naissance, a suggéré un risque plus élevé de maladie rare
Types of diagnostic genetic testing include karyotype and chromosomal microarray, depending on the rare disease being tested for.
Pour que les tests génétiques soient précis et renvoient un diagnostic correct, il est important de connaître autant d'informations que possible sur les antécédents médicaux familiaux de l'individu, ainsi que sur ses propres conditions médicales et symptômes. Les tests génétiques ne permettent pas de détecter toutes les mutations génétiques connues et syndrome, il est ciblé et nécessite une certaine idée de ce qu'il faut tester.
Afin d'améliorer la précision des tests génétiques les plus courants, conseil ginitique devrait être un élément essentiel du processus. Conseil ginitique et les services qu'il fournit garantissent que les tests génétiques sont plus précis pour la personne ou la famille concernée.
