Was sind die häufigsten Gentests?
Carrier-Screening
Genetic carrier screening is one of the most common genetic tests. It is often recommended to couples who are thinking about starting a family, and in some countries it is often a part of standard preconception testing and preparation.
Das Ziel des Träger-Screenings ist es, genetische Veränderungen bei einem Individuum oder Paar von Individuen zu identifizieren, die die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder beeinträchtigen könnten. Trägerscreening, kombiniert mit genetische beratung, können werdende Eltern auch über Vererbungsmuster informieren und ob ihre kombinierte genetische Gesundheit zu einer seltenen Krankheit bei ihren Kindern führen kann.
Das Carrier-Screening ist nur für genetische Mutationen und seltene vererbbare Krankheiten relevant und nicht für Fälle, in denen sie zufällig oder als Folge einer neuen Mutation auftreten.
Vorgeburtliche Gentests
Vorgeburtliche Gentests have developed into perhaps the most common of all genetic tests. This is in large part due to an increased awareness about their existence and their ability to identify rare diseases before an infant is born.
Einige pränatale genetische Tests sind in der Lage, eine seltene Krankheit zu diagnostizieren. Diese diagnostischen Tests umfassen Amniozentese und Chorionzottenbiopsie. Andere Formen des pränatalen genetischen Screenings können nur ein erhöhtes Risiko für bestimmte seltene Erkrankungen bei Säuglingen identifizieren oder nicht.
Pränatales genetisches Screening ist heute in den Industrieländern allgemein ein Teil der standardmäßigen pränatalen Vorsorge.
Recently the development of cell-free DNA testing, and non-invasive prenatal testing have increased the availability of genetic testing to parents-to-be where the health of their unborn child is concerned. They have also helped increase awareness around the causes of rare disease.
Neugeborenenscreening
Genetic screening for a newborn is a common form of genetic testing. In the US it is performed on newborns as a part of their standard post birth care. It can diagnose specific genetic syndromes, many of which can have a significant impact on the health and life of an infant in the first few months of their life.
Im Allgemeinen erhalten Eltern nur dann ein Ergebnis des Neugeborenenscreenings, wenn ein potenziell höheres Risiko für eine bestimmte Erkrankung festgestellt wird.
Diagnosetests
Diagnostic testing is a common type of genetic test used to screen for specific Seltene Syndromes, if a doctor or genetic counselor suspects an individual may be at risk for one.
Es kann davon ausgegangen werden, dass eine Person aus den folgenden Gründen eine diagnostische genetische Untersuchung benötigt:
-Bei einem Elternteil oder Geschwister wurde eine seltene Krankheit diagnostiziert
-Ihre Eltern sind Träger einer Genmutation, die je nach Vererbungsmuster vererbt werden kann. Seltene rezessiv vererbte Krankheiten erfordern, dass beide Elternteile Träger der Genmutation sind, damit ihr Kind möglicherweise betroffen ist. Seltene Krankheiten, die dominant vererbt werden, bedeuten, dass nur ein Elternteil die Genmutation vererben kann, damit ein Kind von der daraus resultierenden Genetik betroffen ist syndrom.
-Sie zeigen symptome die auf eine seltene Krankheit hindeuten oder syndrom
-Genetische Untersuchungen, entweder vor oder nach der Geburt, deuteten auf ein höheres Risiko für eine seltene Krankheit hin
Types of diagnostic genetic testing include karyotype and chromosomal microarray, depending on the rare disease being tested for.
Damit genetische Tests genau sind und eine korrekte Diagnose liefern, ist es wichtig, dass so viele Informationen wie möglich über die Familienanamnese der Person sowie über ihre eigenen medizinischen Bedingungen bekannt sind und symptome. Gentests können nicht auf jede bekannte Genmutation testen und syndrom, es ist zielgerichtet und erfordert eine Vorstellung davon, was getestet werden soll.
Um die Genauigkeit selbst der gängigsten Gentests zu verbessern, genetische beratung sollte ein kritischer Teil des Prozesses sein. Genetische Beratung und die angebotenen Dienstleistungen stellen sicher, dass Gentests für die betreffende Person oder Familie genauer sind.
