Quais são os testes genéticos mais comuns?
Triagem de portadora
Genetic carrier screening is one of the most common genetic tests. It is often recommended to couples who are thinking about starting a family, and in some countries it is often a part of standard preconception testing and preparation.
O objetivo da triagem de portadores é identificar alterações genéticas em um indivíduo, ou par de indivíduos, que podem afetar a saúde de seus futuros filhos. Triagem de portadora, combinada com aconselhamento genitico, também pode informar os futuros pais sobre os padrões de herança e se sua saúde genética combinada pode levar a uma doença rara em seus filhos.
O rastreio do portador só é relevante para mutações genéticas e doenças raras que podem ser hereditárias, e não para os casos em que ocorrem aleatoriamente ou como resultado de uma nova mutação.
Testes genéticos pré-natais
Testes genéticos pré-natais have developed into perhaps the most common of all genetic tests. This is in large part due to an increased awareness about their existence and their ability to identify rare diseases before an infant is born.
Alguns testes genéticos pré-natais são capazes de diagnosticar uma doença rara. Esses testes diagnósticos incluem amniocentese e biópsia de vilo corial. Outras formas de opções de rastreamento genético pré-natal podem apenas identificar o risco aumentado, ou não, de doenças raras específicas em bebês.
A triagem genética pré-natal agora é comumente uma parte do cuidado pré-natal padrão, no mundo desenvolvido.
Recently the development of cell-free DNA testing, and non-invasive prenatal testing have increased the availability of genetic testing to parents-to-be where the health of their unborn child is concerned. They have also helped increase awareness around the causes of rare disease.
Triagem neonatal
Genetic screening for a newborn is a common form of genetic testing. In the US it is performed on newborns as a part of their standard post birth care. It can diagnose specific genetic syndromes, many of which can have a significant impact on the health and life of an infant in the first few months of their life.
Geralmente, os pais só receberão um resultado da triagem neonatal se identificar um risco potencial maior para uma condição específica.
Teste de diagnóstico
Diagnostic testing is a common type of genetic test used to screen for specific Cru Síndromes, if a doctor or genetic counselor suspects an individual may be at risk for one.
Um indivíduo pode ser considerado como necessitando de teste genético de diagnóstico pelos seguintes motivos:
- Um pai ou irmão foi diagnosticado com uma doença rara
-Seus pais são portadores de uma mutação genética que pode ser herdada, dependendo de seu padrão de herança. Doenças raras herdadas em um padrão recessivo requerem que ambos os pais sejam portadores da mutação genética para que seu filho seja potencialmente afetado. Doenças raras herdadas em um padrão dominante, significam que apenas um dos pais pode transmitir a mutação genética para uma criança ser afetada pela conseqüente genética síndromes.
-Eles mostram sintomas que sugerem uma doença rara ou síndromes
- A triagem genética, antes ou depois do nascimento, sugeriu maior risco para uma doença rara
Types of diagnostic genetic testing include karyotype and chromosomal microarray, depending on the rare disease being tested for.
Para que o teste genético seja preciso e retorne um diagnóstico correto, é importante que o máximo de informações possível seja conhecido sobre o histórico médico familiar do indivíduo, bem como suas próprias condições médicas e sintomas. O teste genético não é capaz de testar todas as mutações genéticas conhecidas e síndromes, é direcionado e requer alguma ideia do que testar.
Para melhorar a precisão até mesmo dos testes genéticos mais comuns, aconselhamento genitico deve ser uma parte crítica do processo. Aconselhamento genitico e os serviços que oferece garantem que os testes genéticos sejam mais precisos para o indivíduo ou família em questão.
