Test NIPT
Dépistage prénatal non invasif
NIPT testing is a form of noninvasive prenatal genetic testing screening which determines the risk of a fetus being born with specific genetic conditions.
The blood of a pregnant woman contains very small fragments of her unborn baby’s DNA, which due to their free-floating nature are known as cell-free DNA (cfDNA). These cells are shed from the placenta during the course of a pregnancy and are, for the most part, identical to the DNA of the fetus. This allows for a genetic screening method that can detect with a high degree of accuracy specific genetic changes or mutations which might put the fetus at higher risk for developing certain genetic conditions.
Le test NIPT est considéré comme une forme précise et presque sans risque de test génétique. Contrairement à la nature plus invasive et risquée de l'amniocentèse et du test des villosités choriales.
Elle survient généralement au début du premier trimestre de la grossesse, dès la dixième semaine. C'est lorsque la fraction fœtale, ou la proportion de cfDNA fœtal dans le sang de la mère, est supérieure à 4 %. Toute diminution d'une fraction fœtale et le dépistage n'est pas aussi précis.
Que peuvent identifier les tests NIPT ?
NIPT screening is able to identify common chromosomal disorders caused by either an extra or missing chromosome copy. These disorders include Vers le bas Syndrome, Trisomy 21 (caused by an extra chromosome 21), Trisomy 18 (caused by a missing chromosome 18), Trisomy 13 (caused by an extra chromosome 13). It can also identify missing or extra copies of the sex chromosomes – X and Y chromosomes.
Le test peut également dépister d'autres troubles chromosomiques causés par des chromosomes supprimés ou dupliqués. Notre compréhension de la façon dont il peut le faire augmente, et avec elle la précision des tests concernant ces troubles.
Plus récemment, le test NIPT est utilisé pour identifier les mutations d'un seul gène qui causent d'autres conditions génétiques et syndromes. Cela élargira la portée des tests non invasifs.
Le test NIPT n'est pas un test de diagnostic. Il ne peut identifier le risque que pour des conditions spécifiques, pas si un fœtus en a définitivement un. Le test renvoie aussi parfois un certain nombre de faux positifs (identifie le risque là où il n'y en a pas) et de faux négatifs (identifie pas de risque, quand il y en a un). Il peut également détecter ou identifier le risque de maladie génétique chez la mère, car le test dépiste également son cfDNA.
Un résultat positif signifiera la nécessité de tests de diagnostic supplémentaires pour confirmer si un fœtus a la maladie génétique suspectée ou non.
Conseil Ginitique
Comme pour toute forme de dépistage génétique, conseil ginitique est un service de soutien important pour toute personne subissant un test prénatal. Conseil ginitique est en mesure d'aider les futurs parents à comprendre quand et si le test NIPT est nécessaire. Un âge maternel plus élevé, par exemple, est considéré comme un facteur de risque d'anomalies chromosomiques, et il serait généralement recommandé aux femmes enceintes de plus de 35 ans d'envisager le test NIPT dans le cadre des soins prénatals.
Genetic counseling will help parents-to-be fully understand what NIPT testing is, what it can tell them about the genetic and future health of their unborn child, and how to make sense of the results. They can also help them navigate further genetic testing, if NIPT shows a higher risk for a chromosomal abnormality in their child. It may also include the services of a pediatric genetic counselor.
Conseil Ginitique can also help parents navigate this diagnostic journey, if it becomes necessary, and help guide them emotionally through what may be a very difficult process, as they understand the implications for their child’s health.
Conseil ginitique devrait faire partie intégrante de tout dépistage, analyse et test génétique prénatal.
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