Teste NIPT
Teste pré-natal não invasivo
NIPT testing is a form of noninvasive prenatal genetic testing screening which determines the risk of a fetus being born with specific genetic conditions.
The blood of a pregnant woman contains very small fragments of her unborn baby’s DNA, which due to their free-floating nature are known as cell-free DNA (cfDNA). These cells are shed from the placenta during the course of a pregnancy and are, for the most part, identical to the DNA of the fetus. This allows for a genetic screening method that can detect with a high degree of accuracy specific genetic changes or mutations which might put the fetus at higher risk for developing certain genetic conditions.
O teste NIPT é considerado uma forma precisa e quase sem risco de teste genético. Ao contrário da natureza mais invasiva e arriscada da amniocentese e teste de vilosidade coriônica.
Geralmente ocorre no início do primeiro trimestre de gravidez, já na décima semana. Isso ocorre quando a fração fetal, ou proporção de cfDNA fetal na corrente sanguínea da mãe, é superior a 4%. Qualquer valor inferior de uma fração fetal e o rastreamento não são tão precisos.
O que o teste NIPT pode identificar?
NIPT screening is able to identify common chromosomal disorders caused by either an extra or missing chromosome copy. These disorders include Baixa Síndromes, Trisomy 21 (caused by an extra chromosome 21), Trisomy 18 (caused by a missing chromosome 18), Trisomy 13 (caused by an extra chromosome 13). It can also identify missing or extra copies of the sex chromosomes – X and Y chromosomes.
O teste também pode rastrear outras doenças cromossômicas causadas por cromossomos excluídos ou duplicados. Nossa compreensão de como ele pode fazer isso está aumentando e, com isso, a precisão dos testes no que diz respeito a esses distúrbios.
Mais recentemente, o teste NIPT está sendo usado para identificar mutações em um único gene que causam outras condições genéticas e síndromes. Isso ampliará o escopo dos testes não invasivos.
O teste NIPT não é um teste de diagnóstico. Ele só pode identificar o risco de doenças específicas, não se um feto definitivamente tiver uma. Às vezes, o teste também retorna uma série de falsos positivos (identifica o risco onde não há) e falsos negativos (não identifica nenhum risco, quando há). Ele também pode detectar ou identificar o risco de uma doença genética na mãe, já que o teste também rastreia seu cfDNA.
Um resultado positivo significará a necessidade de mais testes diagnósticos para confirmar se um feto tem a condição genética suspeita ou não.
Aconselhamento Genitico
Como acontece com qualquer forma de triagem genética, aconselhamento genitico é um serviço de apoio importante para qualquer pessoa que faça o teste pré-natal. Aconselhamento genitico é capaz de ajudar os futuros pais a entender quando e se o teste NIPT é necessário. A idade materna mais alta, por exemplo, é considerada um fator de risco para anormalidades cromossômicas e, geralmente, as mulheres grávidas com mais de 35 anos devem considerar o teste NIPT como parte do cuidado pré-natal.
Genetic counseling will help parents-to-be fully understand what NIPT testing is, what it can tell them about the genetic and future health of their unborn child, and how to make sense of the results. They can also help them navigate further genetic testing, if NIPT shows a higher risk for a chromosomal abnormality in their child. It may also include the services of a pediatric genetic counselor.
Aconselhamento Genitico can also help parents navigate this diagnostic journey, if it becomes necessary, and help guide them emotionally through what may be a very difficult process, as they understand the implications for their child’s health.
Aconselhamento genitico deve ser parte integrante de qualquer triagem, análise e teste gentico pré-natal.
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