Pruebas NIPT
Pruebas prenatales no invasivas
NIPT testing is a form of noninvasive prenatal genetic testing screening which determines the risk of a fetus being born with specific genetic conditions.
The blood of a pregnant woman contains very small fragments of her unborn baby’s DNA, which due to their free-floating nature are known as cell-free DNA (cfDNA). These cells are shed from the placenta during the course of a pregnancy and are, for the most part, identical to the DNA of the fetus. This allows for a genetic screening method that can detect with a high degree of accuracy specific genetic changes or mutations which might put the fetus at higher risk for developing certain genetic conditions.
Las pruebas NIPT se consideran una forma precisa y casi libre de riesgos de pruebas genéticas. A diferencia de la naturaleza más invasiva y arriesgada de la amniocentesis y las pruebas de vellosidades coriónicas.
Por lo general, ocurre al principio del primer trimestre del embarazo, ya en la décima semana. Esto es cuando la fracción fetal o la proporción de cfDNA fetal en el torrente sanguíneo de la madre es superior al 4%. Cualquier menor de una fracción fetal y el cribado no es tan preciso.
¿Qué pueden identificar las pruebas NIPT?
NIPT screening is able to identify common chromosomal disorders caused by either an extra or missing chromosome copy. These disorders include Síndrome de Down, Trisomy 21 (caused by an extra chromosome 21), Trisomy 18 (caused by a missing chromosome 18), Trisomy 13 (caused by an extra chromosome 13). It can also identify missing or extra copies of the sex chromosomes – X and Y chromosomes.
La prueba también puede detectar otros trastornos cromosómicos causados por cromosomas duplicados o eliminados. Nuestra comprensión de cómo puede hacer esto está aumentando y, con ello, la precisión de las pruebas en lo que respecta a estos trastornos.
Más recientemente, las pruebas NIPT se están utilizando para identificar mutaciones de un solo gen que causan otras afecciones genéticas y síndrome. Esto ampliará el alcance de las pruebas no invasivas.
La prueba NIPT no es una prueba de diagnóstico. Solo puede identificar el riesgo de afecciones específicas, no si el feto definitivamente tiene una. A veces, la prueba también arroja una serie de falsos positivos (identifica el riesgo donde no hay ninguno) y falsos negativos (identifica ningún riesgo, cuando lo hay). También puede detectar o identificar el riesgo de una condición genética en la madre, ya que la prueba también analiza su cfDNA.
Un resultado positivo significará la necesidad de realizar más pruebas de diagnóstico para confirmar si un feto tiene la afección genética sospechada o no.
Asesoramiento genético
Al igual que con cualquier forma de detección genética, asesoramiento genitico es un servicio de apoyo importante para cualquier persona que se someta a pruebas prenatales. Asesoramiento genitico puede ayudar a los futuros padres a comprender cuándo y si es necesario realizar la prueba NIPT. La edad materna más alta, por ejemplo, se considera un factor de riesgo de anomalías cromosómicas y, en general, se recomendaría a las mujeres embarazadas mayores de 35 años que consideren la prueba NIPT como parte de la atención prenatal.
Genetic counseling will help parents-to-be fully understand what NIPT testing is, what it can tell them about the genetic and future health of their unborn child, and how to make sense of the results. They can also help them navigate further genetic testing, if NIPT shows a higher risk for a chromosomal abnormality in their child. It may also include the services of a pediatric genetic counselor.
Asesoramiento genético can also help parents navigate this diagnostic journey, if it becomes necessary, and help guide them emotionally through what may be a very difficult process, as they understand the implications for their child’s health.
Asesoramiento genitico debe ser una parte integral de cualquier cribado, análisis y prueba genéticos prenatales.
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