Qu'est-ce que les tests génétiques non invasifs ?
Qu'est-ce que les tests génétiques non invasifs ?
Tests génétiques non invasifs
Si vous êtes un futur parent, tout d'abord, félicitations ! Votre parcours pour devenir maman ou papa a commencé. Vous êtes probablement dans les premiers stades de la grossesse, et vous obtenez tellement d'informations et ajoutez tellement de choses à votre liste de choses à faire pendant la grossesse que votre tête tourne. Restez calme et lisez la suite. Nous ferons de notre mieux pour le rendre plus clair et moins confus.
The NIPT/NIPS test (Noninvasive Prenatal Testing, or Noninvasive Prenatal Screening) is an elective blood test (and a type of prenatal genetic testing) designed to screen for the most common chromosomal defects in fetuses, including Down Syndrome (Trisomy 21), Trisomy 13 (Patau Syndrome), Trisomy 18 (Edwards Syndrome), and other abnormalities, as well as conditions caused by missing or extra X and Y chromosomes. It can be performed as early as 9+ weeks into the pregnancy.
C'est pour qui?
De nombreux obstétriciens-gynécologues proposent désormais le test de dépistage NIPT ou NIPS à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge ou leur risque de grossesse. C'est parce qu'il ne peut pas vous faire de mal et ne présente aucune menace pour votre bébé (il y a la partie non invasive), car il s'agit en réalité d'un simple piqûre d'aiguille dans le bras de la mère. Et il peut offrir de nombreuses informations utiles, notamment la révélation du sexe du bébé au cours du premier trimestre, avant qu'aucune échographie ne puisse le déterminer. Bien sûr, si vous préférez garder la surprise, vous pouvez informer votre médecin de ne pas inclure cette information dans vos résultats.
Il est important de comprendre que le test NIPT/NIPS permet de dépister certains troubles, mais il ne peut ni les diagnostiquer ni les exclure. Il ne peut pas vous dire que votre enfant aura ou n'aura absolument pas une anomalie génétique. Mais il peut prédire le risque assez précisément.
Qui a vraiment besoin de ce type de dépistage génétique ? Les femmes enceintes qui ont 35 ou plus, qui ont eu un enfant ou un membre de la famille avec un trouble chromosomique, ou qui ont eu une échographie inquiétante qui peut avoir indiqué un problème potentiel avec leur fœtus. De nombreux futurs parents choisissent le NIPT/NIPS plutôt que l'amniocentèse ou le test CVS (villus chorioniques), car le NIPT/NIPS est une forme non invasive de test génétique, tandis que l'amniocentèse et le CVS comportent un risque d'induire une fausse couche. Bien que le risque soit faible, toute personne qui ne souhaite pas prendre ce petit risque peut toujours obtenir de nombreuses informations grâce aux tests non invasifs.
Comment ça marche?
Le NIPT/NIPS commence par une simple prise de sang du bras de la mère. Pas beaucoup plus qu'un léger pincement au pire ! Le sang est ensuite examiné.
Throughout pregnancy, the mother’s bloodstream contains cfDNA that is a mix of her cells and placental cells. Where does it come from? In the uterus, the placenta is the bodily tissue that links the fetal blood supply with the mother’s blood. These placental cells are continuously shed into the mother’s bloodstream. Cell-free DNA (cfDNA) are tiny bits of DNA that have traveled from the placenta into the blood. When these cells die and disintegrate, some of that DNA is released into the bloodstream. Because placental cell DNA is normally identical to the DNA of the fetus, an analysis of cfDNA allows early detection of some genetic abnormalities without any risk of harm to the developing fetus. Since NIPT/NIPS screens both fetal and maternal cfDNA, a genetic condition in the mother may also show up in the results.
Afin de pouvoir identifier les anomalies chromosomiques chez le fœtus, un pourcentage suffisant de cfDNA fœtal (supérieur à 4 %) doit être présent dans la circulation sanguine de la mère. Cette proportion est connue sous le nom de fraction fœtale. Cette fraction fœtale de 4 %+ est généralement présente vers la dixième semaine de grossesse, d'où le moment du test. Lorsque les fractions fœtales sont trop faibles, le test peut ne pas fonctionner ou fournir un résultat faussement négatif. Cela peut se produire lorsque le test a lieu trop tôt pendant la grossesse, ou lorsqu'il y a des erreurs d'échantillonnage, une obésité maternelle ou une anomalie fœtale.
Un résultat de dépistage positif du NIPT/NIPS indique que des tests supplémentaires doivent être effectués : des tests de diagnostic, dans le but de diagnostiquer une maladie ou un trouble.
En plus des troubles chromosomiques qui causent les troubles génétiques les plus courants syndromes, le NIPT/NIPS peut désormais inclure le dépistage d'autres troubles génétiques causés par des sections manquantes ou inutilement répétées d'un chromosome, et il commence à être utilisé pour rechercher des modifications dans des gènes uniques pouvant causer d'autres troubles. Le coût devrait diminuer à mesure que la technologie progresse, et les chercheurs s'attendent à ce que ce type de dépistage devienne disponible pour de nombreuses autres utilisations.
If you are pregnant, or with a partner who is pregnant, and there is a family history of chromosomal diseases abnormalities or similar disorders, first and foremost, speak to your doctor. They will help you understand if you may need non-invasive genetic testing to evaluate for genetic disorders. Your doctor may also suggest genetic counseling, especially if they also identify other risk factors in you or your family members.
Un conseiller en génétique sera en mesure de discuter avec vous des résultats de vos tests dans le contexte d'un éventuel diagnostic de maladie rare et pourra recommander les meilleures options pour une enquête plus approfondie et des tests génétiques, le cas échéant.
