O que é teste genético não invasivo?
O que é teste genético não invasivo?
Teste genético não invasivo
Se você é um futuro pai / mãe, antes de tudo, parabéns! Sua jornada para se tornar mãe ou pai começou. Você provavelmente está nos primeiros estágios da gravidez e está recebendo tantas informações e adicionando tantas coisas à sua lista de afazeres da gravidez que sua cabeça está girando. Mantenha a calma e continue a ler. Faremos o nosso melhor para torná-lo mais claro e menos confuso.
The NIPT/NIPS test (Noninvasive Prenatal Testing, or Noninvasive Prenatal Screening) is an elective blood test (and a type of prenatal genetic testing) designed to screen for the most common chromosomal defects in fetuses, including Down Syndrome (Trisomy 21), Trisomy 13 (Patau Syndrome), Trisomy 18 (Edwards Syndrome), and other abnormalities, as well as conditions caused by missing or extra X and Y chromosomes. It can be performed as early as 9+ weeks into the pregnancy.
Para quem é isso?
Muitos obstetras / ginecologistas estão oferecendo o teste de triagem NIPT ou NIPS para todas as mulheres grávidas, independentemente da idade ou do risco de gravidez. Isso porque ele não pode fazer mal a você e não representa uma ameaça para o seu bebê (existe a parte não invasiva), pois na verdade é apenas uma picada rápida de uma agulha no braço da mãe. E pode oferecer muitas informações úteis, incluindo revelar o sexo do bebê no primeiro trimestre, antes do que qualquer ultrassom poderia determinar. Claro, se preferir manter uma surpresa, você pode informar seu médico para não incluir essa informação em seus resultados.
É importante compreender que o teste NIPT / NIPS pode rastrear certos distúrbios, mas não pode diagnosticá-los, nem pode excluí-los. Não pode dizer a você se seu filho com certeza terá ou não terá uma anomalia genética. Mas pode prever o risco com bastante precisão.
Quem realmente precisa desse tipo de rastreamento genético? Mulheres grávidas com 35 ou mais, que tiveram um filho ou membro da família com um distúrbio cromossômico ou que fizeram uma ultrassonografia preocupante que pode ter indicado um problema potencial com o feto. Muitos futuros pais escolhem o NIPT / NIPS em vez da amniocentese ou do teste CVS (vilosidade coriônica), porque o NIPT / NIPS é uma forma não invasiva de teste genético, enquanto a amniocentese e o CVS apresentam o risco de induzir o aborto espontâneo. Embora o risco seja baixo, qualquer pessoa que não deseje correr o risco pode ainda obter muitas informações de testes não invasivos.
Como funciona?
O NIPT / NIPS começa com uma simples coleta de sangue do braço da mãe. Não muito mais do que uma leve beliscada na pior das hipóteses! O sangue é então examinado.
Throughout pregnancy, the mother’s bloodstream contains cfDNA that is a mix of her cells and placental cells. Where does it come from? In the uterus, the placenta is the bodily tissue that links the fetal blood supply with the mother’s blood. These placental cells are continuously shed into the mother’s bloodstream. Cell-free DNA (cfDNA) are tiny bits of DNA that have traveled from the placenta into the blood. When these cells die and disintegrate, some of that DNA is released into the bloodstream. Because placental cell DNA is normally identical to the DNA of the fetus, an analysis of cfDNA allows early detection of some genetic abnormalities without any risk of harm to the developing fetus. Since NIPT/NIPS screens both fetal and maternal cfDNA, a genetic condition in the mother may also show up in the results.
Para ser capaz de identificar anormalidades cromossômicas no feto, uma porcentagem suficiente de cfDNA fetal (acima de 4%) deve estar presente na corrente sanguínea da mãe. Essa proporção é conhecida como fração fetal. Esta fração fetal de 4% + está normalmente presente por volta da décima semana de gravidez, daí o momento do teste. Quando as frações fetais são muito baixas, o teste pode não funcionar ou fornecer um resultado falso negativo. Isso pode acontecer quando o teste ocorre muito cedo na gravidez ou quando há erros de amostragem ou obesidade materna ou anomalia fetal.
Um resultado de triagem positivo do NIPT / NIPS indica que novos testes devem ser realizados: testes diagnósticos, com a finalidade de diagnosticar uma doença ou distúrbio.
Além dos distúrbios cromossômicos que causam o gene genético mais comum síndromes, O NIPT / NIPS pode agora incluir a triagem de outros distúrbios genéticos causados por seções ausentes ou desnecessariamente repetidas de um cromossomo e está começando a ser usado para testar alterações em genes únicos que podem causar outros distúrbios. O custo deve diminuir à medida que a tecnologia avança, e os pesquisadores esperam que esse tipo de triagem esteja disponível para muitos outros usos.
If you are pregnant, or with a partner who is pregnant, and there is a family history of chromosomal diseases abnormalities or similar disorders, first and foremost, speak to your doctor. They will help you understand if you may need non-invasive genetic testing to evaluate for genetic disorders. Your doctor may also suggest genetic counseling, especially if they also identify other risk factors in you or your family members.
Um conselheiro genético poderá discutir os resultados do seu teste com você no contexto de um possível diagnóstico de doença rara e pode recomendar as melhores opções para investigações e testes genéticos adicionais, se for o caso.
