¿Qué son las pruebas genéticas no invasivas?
¿Qué son las pruebas genéticas no invasivas?
Pruebas genéticas no invasivas.
Si eres un futuro padre, en primer lugar, ¡felicitaciones! Tu viaje para convertirte en mamá o papá ha comenzado. Probablemente se encuentre en las primeras etapas del embarazo, y esté obteniendo tanta información y agregando tantas cosas a su lista de tareas pendientes del embarazo que su cabeza da vueltas. Mantenga la calma y siga leyendo. Haremos todo lo posible para que sea más claro y menos confuso.
The NIPT/NIPS test (Noninvasive Prenatal Testing, or Noninvasive Prenatal Screening) is an elective blood test (and a type of prenatal genetic testing) designed to screen for the most common chromosomal defects in fetuses, including Down Syndrome (Trisomy 21), Trisomy 13 (Patau Syndrome), Trisomy 18 (Edwards Syndrome), and other abnormalities, as well as conditions caused by missing or extra X and Y chromosomes. It can be performed as early as 9+ weeks into the pregnancy.
¿Para quién?
Muchos obstetras / ginecólogos ofrecen ahora la prueba de detección NIPT o NIPS a todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad o el riesgo de embarazo. Esto se debe a que no puede hacerle daño y no representa una amenaza para su bebé (está la parte no invasiva), ya que en realidad es solo un rápido pinchazo de una aguja en el brazo de la madre. Y puede ofrecer una gran cantidad de información útil, incluida la revelación del sexo del bebé en el primer trimestre, antes de que cualquier ecografía pueda determinarlo. Por supuesto, si prefiere mantenerlo como una sorpresa, puede informarle a su médico que no incluya esa información en sus resultados.
Es importante comprender que la prueba NIPT / NIPS puede detectar ciertos trastornos, pero no puede diagnosticarlos ni descartarlos. No puede decirle si su hijo tendrá o no tendrá absolutamente una anomalía genética. Pero puede predecir el riesgo con bastante precisión.
¿Quién necesita realmente este tipo de examen genético? Mujeres embarazadas de 35 años o más, que hayan tenido un hijo o un familiar con un trastorno cromosómico o que hayan tenido una ecografía preocupante que pueda haber indicado un problema potencial con su feto. Muchos futuros padres eligen el NIPT / NIPS en lugar de la amniocentesis o la prueba de CVS (vellosidades coriónicas), porque el NIPT / NIPS es una forma no invasiva de prueba genética, mientras que la amniocentesis y la CVS conllevan el riesgo de inducir un aborto espontáneo. Aunque el riesgo es bajo, cualquiera que no desee correr ese pequeño riesgo puede obtener mucha información de las pruebas no invasivas.
¿Como funciona?
El NIPT / NIPS comienza con una simple extracción de sangre del brazo de la madre. ¡No más que un ligero pellizco en el peor de los casos! Luego se examina la sangre.
Throughout pregnancy, the mother’s bloodstream contains cfDNA that is a mix of her cells and placental cells. Where does it come from? In the uterus, the placenta is the bodily tissue that links the fetal blood supply with the mother’s blood. These placental cells are continuously shed into the mother’s bloodstream. Cell-free DNA (cfDNA) are tiny bits of DNA that have traveled from the placenta into the blood. When these cells die and disintegrate, some of that DNA is released into the bloodstream. Because placental cell DNA is normally identical to the DNA of the fetus, an analysis of cfDNA allows early detection of some genetic abnormalities without any risk of harm to the developing fetus. Since NIPT/NIPS screens both fetal and maternal cfDNA, a genetic condition in the mother may also show up in the results.
Para poder identificar anomalías cromosómicas en el feto, debe haber un porcentaje suficiente de cfDNA fetal (por encima del 4%) en el torrente sanguíneo de la madre. Esta proporción se conoce como fracción fetal. Esta fracción fetal de 4% + suele estar presente alrededor de la décima semana de embarazo, de ahí el momento de la prueba. Cuando las fracciones fetales son demasiado bajas, es posible que la prueba no funcione o dé un resultado falso negativo. Esto puede suceder cuando la prueba se realiza demasiado temprano en el embarazo o cuando hay errores de muestreo, obesidad materna o anomalías fetales.
Un resultado de detección positivo del NIPT / NIPS indica que se deben realizar más pruebas: pruebas de diagnóstico, con el propósito de diagnosticar una enfermedad o trastorno.
Además de los trastornos cromosómicos que causan la genética más común síndrome, NIPT / NIPS ahora puede incluir la detección de más trastornos genéticos causados por secciones de un cromosoma que faltan o que se repiten innecesariamente, y está comenzando a usarse para detectar cambios en genes individuales que pueden causar otros trastornos. Se espera que el costo disminuya a medida que avanza la tecnología, y los investigadores esperan que este tipo de detección esté disponible para muchos más usos.
If you are pregnant, or with a partner who is pregnant, and there is a family history of chromosomal diseases abnormalities or similar disorders, first and foremost, speak to your doctor. They will help you understand if you may need non-invasive genetic testing to evaluate for genetic disorders. Your doctor may also suggest genetic counseling, especially if they also identify other risk factors in you or your family members.
Un asesor genético podrá discutir los resultados de su prueba con usted en el contexto de un posible diagnóstico de enfermedad rara y puede recomendar las mejores opciones para una mayor investigación y pruebas genéticas, si es relevante.
