O que causa doenças raras?
Existem cerca de 7000 doenças raras identificadas em todo o mundo. Nos EUA, uma doença rara é definida como aquela que afeta menos de 200,000 pessoas. Isso equivale a cerca de 30 milhões de americanos afetados por uma doença rara.
Some rare diseases are the result of a single gene mutation, often known as single gene disorders, their uncomplicated cause means a higher degree of accuracy in identifying them.
Outras doenças raras são a causa de anomalias ou alterações cromossômicas - incluindo microdeleção, quando um pequeno pedaço de um cromossomo está faltando.
Some examples of rare disease are the result of environmental or external factors. Fetal alcohol syndrome is a rare disease, caused by substance abuse on the part of the mother during pregnancy.
As causas das doenças raras também incluem entender mais sobre como essas doenças genéticas síndromes são herdados. Isso ocorre porque a forma como uma alteração genética é herdada pode afetar o desenvolvimento de uma doença rara ou o risco de desenvolvimento em um indivíduo.
For example – autosomal recessive rare diseases are inherited when each parent passes on to their child a copy of a gene mutation. Children born to parents who are both carriers for an autosomal recessive disorder have a 25% chance of being born unaffected by a rare disease, or a 25% chance of being born affected by a rare disease.
Outras formas de herança que podem causar uma doença rara incluem herança autossômica dominante e herança ligada ao x.
Em alguns casos, uma doença rara é causada por uma mutação genética de novo ou nova que pode ser prevista. Isso pode ocorrer no momento em que as células reprodutivas, o óvulo e o espermatozóide, estão sendo criadas, ou durante o desenvolvimento inicial e crescimento do feto.
Por que é importante entender as causas?
Melhora a precisão do teste genético e do diagnóstico
Quanto mais sabemos sobre as causas específicas das doenças raras, incluindo a mutação genética precisa que as causa, mais testes genéticos precisos podem ser desenvolvidos para diagnosticar com mais precisão.
Before the identification of the precise gene responsible for causing Fragile X syndrome, the FMR1 gene, genetic testing for the disease was not accurate. Now the exact genetic cause of the syndrome is known, testing is almost 99% accurate for diagnosing Fragile X syndrome.
Quanto mais precisamente pudermos diagnosticar as doenças raras, mais rápido poderemos obter os cuidados e suporte adequados para os pacientes com doenças raras. Ele reduz o tempo gasto em jornadas diagnósticas longas e estressantes e também aumenta a conscientização sobre doenças raras.
Saiba mais sobre como doenças raras são herdadas
Quanto mais entendemos como as doenças raras são herdadas, melhor podemos ajudar as famílias a entender melhor o planejamento familiar de acordo com o potencial de doenças raras em seus filhos.
Para alguns pais, que são portadores de mutações genéticas específicas herdadas de uma maneira específica, isso pode significar considerar os riscos envolvidos e as chances de seus filhos desenvolverem uma doença genética síndromes, e então tomar a decisão de planejar uma gravidez ou planejamento familiar em torno disso. Em alguns casos, a doação de óvulos ou espermatozóides pode ser necessária para reduzir o risco de transmissão genética síndromes, especialmente se essa doença rara não for compatível com a vida.
Tay-Sachs is a rare disease, the life expectancy of which is only a few years. It’s prevalence is especially high among those of European Ashkenazi Jewish descent, and anyone with such a background would be advised to undergo carrier genetic screening before starting a family.
Aconselhamento genitico e causas raras de doenças
Aconselhamento Genitico is an important support tool that educates patients and families about the causes of rare disease. They do so in order to help diagnose genetic syndromes, and to help families understand both their own genetic health, and that of their children too.
Aconselhamento genitico é fundamental para aumentar a conscientização sobre as causas de doenças raras e está ajudando a incentivar mais pesquisas sobre as causas de mais doenças. Isso tem o potencial de beneficiar todos os pacientes com doenças raras e suas famílias.
