¿Qué causa las enfermedades raras?
Hay alrededor de 7000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. En los EE. UU., Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200,000 personas. Esto equivale a alrededor de 30 millones de estadounidenses afectados por una enfermedad rara.
Some rare diseases are the result of a single gene mutation, often known as single gene disorders, their uncomplicated cause means a higher degree of accuracy in identifying them.
Otras enfermedades raras son la causa de anomalías o cambios cromosómicos, incluida la microdeleción, cuando falta una pequeña parte de un cromosoma.
Some examples of rare disease are the result of environmental or external factors. Fetal alcohol syndrome is a rare disease, caused by substance abuse on the part of the mother during pregnancy.
Las causas de las enfermedades raras también incluyen comprender más acerca de cómo estas síndrome son heredados. Esto se debe a que la forma en que se hereda un cambio genético puede afectar si se desarrollará una enfermedad rara o si existe el riesgo de que se desarrolle en un individuo.
For example – autosomal recessive rare diseases are inherited when each parent passes on to their child a copy of a gene mutation. Children born to parents who are both carriers for an autosomal recessive disorder have a 25% chance of being born unaffected by a rare disease, or a 25% chance of being born affected by a rare disease.
Otras formas de herencia que pueden causar una enfermedad rara incluyen la herencia autosómica dominante y la herencia ligada al cromosoma X.
En algunos casos, una enfermedad rara es causada por una mutación genética nueva o de novo que se puede predecir. Esto puede ocurrir en el momento en que se crean las células reproductoras, el óvulo y el esperma, o durante el desarrollo y crecimiento inicial del feto.
¿Por qué es importante comprender las causas?
Mejora la precisión de las pruebas y el diagnóstico genéticos.
Cuanto más sepamos sobre las causas específicas de las enfermedades raras, incluida la mutación genética precisa que las causa, más pruebas genéticas se podrán desarrollar para diagnosticarlas con mayor precisión.
Before the identification of the precise gene responsible for causing Fragile X syndrome, the FMR1 gene, genetic testing for the disease was not accurate. Now the exact genetic cause of the syndrome is known, testing is almost 99% accurate for diagnosing Fragile X syndrome.
Cuanto más exactamente podamos diagnosticar las enfermedades raras, más rápido podremos obtener la atención y el apoyo adecuados para los pacientes con enfermedades raras. Reduce el tiempo dedicado a viajes de diagnóstico largos y estresantes y también aumenta la conciencia sobre las enfermedades raras.
Comprender más sobre cómo se heredan las enfermedades raras
Cuanto más comprendamos acerca de cómo se heredan las enfermedades raras, mejor podremos ayudar a las familias a comprender mejor la planificación familiar de acuerdo con el potencial de enfermedades raras en sus hijos.
Para algunos padres, que son portadores de mutaciones genéticas específicas heredadas de una manera específica, esto podría significar considerar los riesgos involucrados y las posibilidades de que sus hijos desarrollen una enfermedad genética. síndromey luego tomar la decisión de planificar un embarazo o planificación familiar en torno a esto. En algunos casos, la donación de óvulos o espermatozoides puede ser necesaria para reducir el riesgo de transmisión genética. síndrome, especialmente si se sabe que esa rara enfermedad no es compatible con la vida.
Tay-Sachs is a rare disease, the life expectancy of which is only a few years. It’s prevalence is especially high among those of European Ashkenazi Jewish descent, and anyone with such a background would be advised to undergo carrier genetic screening before starting a family.
Asesoramiento genitico y causas de enfermedades raras
Asesoramiento genético is an important support tool that educates patients and families about the causes of rare disease. They do so in order to help diagnose genetic syndromes, and to help families understand both their own genetic health, and that of their children too.
Asesoramiento genitico es fundamental para crear conciencia sobre las causas de las enfermedades raras y está ayudando a fomentar más investigaciones sobre las causas de más enfermedades. Esto tiene el potencial de beneficiar a todos los pacientes con enfermedades raras y a sus familias.
