Was verursacht seltene Krankheiten?
Weltweit wurden etwa 7000 seltene Krankheiten identifiziert. In den USA wird eine seltene Krankheit als eine Krankheit definiert, die weniger als 200,000 Personen betrifft. Dies entspricht etwa 30 Millionen Amerikanern, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind.
Some rare diseases are the result of a single gene mutation, often known as single gene disorders, their uncomplicated cause means a higher degree of accuracy in identifying them.
Andere seltene Krankheiten sind die Ursache für Chromosomenanomalien oder -veränderungen – bis hin zur Mikrodeletion, wenn ein kleines Stück eines Chromosoms fehlt.
Some examples of rare disease are the result of environmental or external factors. Fetal alcohol syndrome is a rare disease, caused by substance abuse on the part of the mother during pregnancy.
Zu den Ursachen seltener Krankheiten gehört auch, mehr darüber zu erfahren, wie diese genetischen syndromes werden vererbt. Dies liegt daran, dass die Art und Weise, wie eine Genveränderung vererbt wird, Einfluss darauf haben kann, ob sich eine seltene Krankheit entwickelt oder ob das Risiko besteht, dass sie sich bei einem Individuum entwickelt.
For example – autosomal recessive rare diseases are inherited when each parent passes on to their child a copy of a gene mutation. Children born to parents who are both carriers for an autosomal recessive disorder have a 25% chance of being born unaffected by a rare disease, or a 25% chance of being born affected by a rare disease.
Andere Formen der Vererbung, die eine seltene Krankheit verursachen können, sind die autosomal-dominante Vererbung und die x-chromosomale Vererbung.
In einigen Fällen wird eine seltene Krankheit durch eine de novo oder neue genetische Mutation verursacht, die vorhergesagt werden kann. Dies kann zum Zeitpunkt der Erzeugung der Fortpflanzungszellen, der Eizelle und des Spermas, oder während der anfänglichen Entwicklung und des Wachstums des Fötus geschehen.
Warum ist es wichtig, die Ursachen zu verstehen?
Verbessert die Genauigkeit von Gentests und Diagnose
Je mehr wir über die spezifischen Ursachen seltener Krankheiten wissen, einschließlich der genauen Genmutation, die sie verursacht, desto genauere Gentests können entwickelt werden, um sie genauer zu diagnostizieren.
Before the identification of the precise gene responsible for causing Fragile X syndrome, the FMR1 gene, genetic testing for the disease was not accurate. Now the exact genetic cause of the syndrome is known, testing is almost 99% accurate for diagnosing Fragile X syndrome.
Je genauer wir seltene Krankheiten diagnostizieren können, desto schneller können wir Patienten mit seltenen Krankheiten die richtige Versorgung und Unterstützung erhalten. Es reduziert die Zeit für lange, stressige Diagnosewege und sensibilisiert auch für seltene Krankheiten.
Erfahren Sie mehr darüber, wie seltene Krankheiten vererbt werden
Je mehr wir darüber wissen, wie seltene Krankheiten vererbt werden, desto besser können wir Familien helfen, die Familienplanung entsprechend dem Potenzial für seltene Krankheiten bei ihren Kindern besser zu verstehen.
Für einige Eltern, die Träger bestimmter genetischer Mutationen sind, die auf eine bestimmte Weise vererbt werden, kann dies bedeuten, die damit verbundenen Risiken und die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Entwicklung ihrer Kinder zu berücksichtigen syndrom, und dann die Entscheidung treffen, eine Schwangerschaft oder Familienplanung darum zu planen. In einigen Fällen kann eine Ei- oder Samenspende erforderlich sein, um das Risiko einer genetischen Übertragung zu verringern syndrom, insbesondere wenn bekannt ist, dass diese seltene Krankheit nicht mit dem Leben vereinbar ist.
Tay-Sachs is a rare disease, the life expectancy of which is only a few years. It’s prevalence is especially high among those of European Ashkenazi Jewish descent, and anyone with such a background would be advised to undergo carrier genetic screening before starting a family.
Genetische Beratung und seltene Krankheitsursachen
Genetische Beratung is an important support tool that educates patients and families about the causes of rare disease. They do so in order to help diagnose genetic syndromes, and to help families understand both their own genetic health, and that of their children too.
Genetische Beratung trägt maßgeblich dazu bei, das Bewusstsein für die Ursachen seltener Krankheiten zu schärfen, und trägt dazu bei, die Erforschung der Ursachen von mehr Krankheiten zu fördern. Davon können alle Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien profitieren.
