Quelles sont les causes des maladies rares?
Il existe environ 7000 maladies rares identifiées dans le monde. Aux États-Unis, une maladie rare est définie comme une maladie qui affecte moins de 200,000 personnes. Cela représente environ 30 millions d'Américains touchés par une maladie rare.
Some rare diseases are the result of a single gene mutation, often known as single gene disorders, their uncomplicated cause means a higher degree of accuracy in identifying them.
D'autres maladies rares sont à l'origine d'anomalies ou de modifications chromosomiques, notamment la microdélétion, lorsqu'un petit morceau de chromosome est manquant.
Some examples of rare disease are the result of environmental or external factors. Fetal alcohol syndrome is a rare disease, caused by substance abuse on the part of the mother during pregnancy.
Les causes des maladies rares comprennent également une meilleure compréhension de la façon dont ces facteurs génétiques syndromes sont hérités. En effet, la manière dont un changement génétique est hérité peut avoir un impact sur le développement ou le risque de développement d'une maladie rare chez un individu.
For example – autosomal recessive rare diseases are inherited when each parent passes on to their child a copy of a gene mutation. Children born to parents who are both carriers for an autosomal recessive disorder have a 25% chance of being born unaffected by a rare disease, or a 25% chance of being born affected by a rare disease.
D'autres formes de transmission qui peuvent provoquer une maladie rare comprennent la transmission autosomique dominante et la transmission liée à l'X.
Dans certains cas, une maladie rare est causée par une mutation génétique de novo ou nouvelle qui peut être prédite. Cela peut se produire au moment de la création des cellules reproductrices, l'ovule et le sperme, ou pendant le développement initial et la croissance du fœtus.
Pourquoi est-il important de comprendre les causes ?
Améliore la précision des tests génétiques et du diagnostic
Plus nous en savons sur les causes spécifiques des maladies rares, y compris la mutation génétique précise qui les provoque, plus les tests génétiques précis peuvent être développés pour la diagnostiquer avec plus de précision.
Before the identification of the precise gene responsible for causing Fragile X syndrome, the FMR1 gene, genetic testing for the disease was not accurate. Now the exact genetic cause of the syndrome is known, testing is almost 99% accurate for diagnosing Fragile X syndrome.
Plus nous pouvons diagnostiquer les maladies rares avec précision, plus vite nous pouvons obtenir les soins et le soutien appropriés pour les patients atteints de maladies rares. Il réduit le temps consacré aux longs et stressants parcours de diagnostic et sensibilise également aux maladies rares.
Mieux comprendre comment les maladies rares sont héréditaires
Plus nous comprenons comment les maladies rares sont héréditaires, mieux nous pouvons aider les familles à mieux comprendre la planification familiale en fonction du potentiel de maladie rare chez leurs enfants.
Pour certains parents, porteurs de mutations génétiques spécifiques héritées d'une manière spécifique, cela peut signifier considérer les risques encourus et les chances que leurs enfants développent une maladie génétique. syndrome, puis prendre la décision de planifier une grossesse ou une planification familiale en fonction de cela. Dans certains cas, le don d'ovules ou de sperme peut être nécessaire pour réduire le risque de transmission d'une maladie génétique. syndrome, surtout si l'on sait que cette maladie rare n'est pas compatible avec la vie.
Tay-Sachs is a rare disease, the life expectancy of which is only a few years. It’s prevalence is especially high among those of European Ashkenazi Jewish descent, and anyone with such a background would be advised to undergo carrier genetic screening before starting a family.
Conseil ginitique et causes de maladies rares
Conseil Ginitique is an important support tool that educates patients and families about the causes of rare disease. They do so in order to help diagnose genetic syndromes, and to help families understand both their own genetic health, and that of their children too.
Conseil ginitique contribue à sensibiliser aux causes des maladies rares et contribue à encourager davantage de recherches sur les causes d'un plus grand nombre de maladies. Cela a le potentiel de bénéficier à tous les patients atteints de maladies rares et à leurs familles.
