As anormalidades cromossômicas mais comuns
Causas
Chromosomal abnormalities are the cause of many rare diseases, and other inherited diseases. These rare diseases often present with multiple Sintomas, some of them congenital and present at birth, while others may develop later in childhood or adulthood.
Existem dois tipos principais de anomalias cromossômicas - numéricas e estruturais.
O que são anomalias cromossômicas numéricas?
Cada uma das células do corpo contém 46 cromossomos, dos quais existem 23 pares.
A forma mais comum de uma anomalia cromossômica numérica é quando há um cromossomo extra ou um cromossomo ausente nas células do corpo.
One of the most common chromosomal abnormalities, both in terms of prevalence and visibility, is Baixa Síndromes or Trisomy 21 as it is otherwise known. Individuals with Down syndrome have an extra copy of chromosome 21, and as a consequence 47 chromosomes.
Another common chromosomal abnormality is Turner syndrome. This rare disease is caused by a missing X chromosome, leaving individuals with just 45 chromosomes instead of 46.
O que são anormalidades cromossômicas estruturais e o que as causa?
Anormalidades cromossômicas estruturais ocorrem quando o comprimento do cromossomo - e seus dois braços, o curto (p) e o longo (q) são alterados, geralmente com um comprimento anormal, devido à localização incomum do centrômero. A estrutura do cromossomo é essencialmente alterada e isso cria uma anormalidade cromossômica que pode causar o desenvolvimento de uma doença rara.
Anormalidades cromossômicas comuns
Some of the main chromosomal diseases are:
Baixa síndromes, Trissomia 21
De Edward síndromes, Trissomia 18
Cri-du-chat syndrome, 5p minus syndrome
Wolf-Hirschorn syndrome, deletion 4p syndrome
Klineflelter syndrome, extra X chromosome in males
Teste genético e diagnóstico de anomalias cromossômicas
A forma mais comum de teste genético para anomalias cromossômicas é o cariótipo. Isso envolve estudar os cromossomos de um indivíduo em um microscópio para entender se há cromossomos extras ou ausentes identificáveis, ou também quaisquer alterações na estrutura do cromossomo. No entanto, não é possível identificar a área específica onde ocorre a exclusão, por exemplo.
A more detailed form of genetic testing for chromosomal abnormalities is known as microarray analysis. This type of genetic testing uses a molecular approach to identify genetic markers, or small stretches of DNA. This is able to identify the exact part of the chromosome which is missing or altered in some way.
Aconselhamento genitico para anormalidades cromossômicas
O teste genético é um serviço de suporte essencial para qualquer pessoa que esteja se submetendo a uma triagem ou teste de anomalias cromossômicas. É um serviço importante que capacita pacientes com doenças raras em potencial e suas famílias enquanto eles navegam em sua jornada de diagnóstico. Aconselhamento genitico é capaz de ajudar os indivíduos a compreender os tipos de teste de anormalidades cromossômicas, o processo de cada um e os resultados potenciais de cada tipo de teste. Eles serão capazes de explicar o que pode significar um diagnóstico de uma anomalia cromossômica e que doença rara pode colocar um indivíduo em risco.
