Las anomalías cromosómicas más frecuentes
Causas
Chromosomal abnormalities are the cause of many rare diseases, and other inherited diseases. These rare diseases often present with multiple Síntomas, some of them congenital and present at birth, while others may develop later in childhood or adulthood.
Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales.
¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?
Cada una de las células del cuerpo contiene 46 cromosomas, de los cuales hay 23 pares.
La forma más común de anomalía cromosómica numérica es cuando hay un cromosoma adicional o falta un cromosoma en las células del cuerpo.
One of the most common chromosomal abnormalities, both in terms of prevalence and visibility, is Síndrome de Down or Trisomy 21 as it is otherwise known. Individuals with Down syndrome have an extra copy of chromosome 21, and as a consequence 47 chromosomes.
Another common chromosomal abnormality is Turner syndrome. This rare disease is caused by a missing X chromosome, leaving individuals with just 45 chromosomes instead of 46.
¿Qué son las anomalías cromosómicas estructurales y qué las causa?
Las anomalías cromosómicas estructurales se producen cuando se altera la longitud del cromosoma y sus dos brazos, el corto (p) y el largo (q), generalmente con una longitud anormal, debido a la ubicación inusual del centrómero. La estructura del cromosoma está esencialmente alterada y esto crea una anomalía cromosómica que puede provocar el desarrollo de una enfermedad rara.
Anomalías cromosómicas frecuentes
Some of the main chromosomal diseases are:
Abajo síndrome, Trisomía 21
De Edward síndrome, Trisomía 18
Cri-du-chat syndrome, 5p minus syndrome
Wolf-Hirschorn syndrome, deletion 4p syndrome
Klineflelter syndrome, extra X chromosome in males
Pruebas genéticas y diagnóstico de anomalías cromosómicas.
La forma más común de pruebas genéticas para detectar anomalías cromosómicas es el cariotipo. Esto implica estudiar los cromosomas de un individuo bajo un microscopio para comprender si hay cromosomas adicionales o faltantes identificables, o también cualquier cambio en la estructura del cromosoma. Sin embargo, esto no puede identificar el área específica donde ocurre la eliminación, por ejemplo.
A more detailed form of genetic testing for chromosomal abnormalities is known as microarray analysis. This type of genetic testing uses a molecular approach to identify genetic markers, or small stretches of DNA. This is able to identify the exact part of the chromosome which is missing or altered in some way.
Asesoramiento genitico para anomalías cromosómicas
Las pruebas genéticas son un servicio de apoyo esencial para cualquier persona que se someta a exámenes de detección o pruebas para detectar anomalías cromosómicas. Es un servicio importante que empodera a los posibles pacientes con enfermedades raras y a sus familias a medida que avanzan en su proceso de diagnóstico. Asesoramiento genitico puede ayudar a las personas a comprender los tipos de pruebas para detectar anomalías cromosómicas, el proceso de cada una y los resultados potenciales de cada tipo de prueba. Podrán explicar qué podría significar un diagnóstico de una anomalía cromosómica y qué enfermedad rara podría poner en riesgo a una persona.
