Die häufigsten Chromosomenanomalien
Ursachen
Chromosomal abnormalities are the cause of many rare diseases, and other inherited diseases. These rare diseases often present with multiple Symptome, some of them congenital and present at birth, while others may develop later in childhood or adulthood.
Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomenanomalien – numerische und strukturelle.
Was sind numerische Chromosomenanomalien?
Jede der Zellen im Körper enthält 46 Chromosomen, von denen es 23 Paare gibt.
Die häufigste Form einer numerischen Chromosomenanomalie ist ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom in den Körperzellen.
One of the most common chromosomal abnormalities, both in terms of prevalence and visibility, is Down Syndrom or Trisomy 21 as it is otherwise known. Individuals with Down syndrome have an extra copy of chromosome 21, and as a consequence 47 chromosomes.
Another common chromosomal abnormality is Turner syndrome. This rare disease is caused by a missing X chromosome, leaving individuals with just 45 chromosomes instead of 46.
Was sind strukturelle Chromosomenanomalien und was verursacht sie?
Strukturelle Chromosomenanomalien treten auf, wenn die Länge des Chromosoms – und seiner beiden Arme, der kurze (p) und der lange (q) – aufgrund der ungewöhnlichen Lage des Zentromers in der Regel mit einer abnormalen Länge verändert sind. Die Struktur des Chromosoms wird grundlegend verändert und dies führt zu einer Chromosomenanomalie, die zur Entwicklung einer seltenen Krankheit führen kann.
Häufige Chromosomenanomalien
Some of the main chromosomal diseases are:
Nieder syndrom, Trisomie 21
Edwards syndrom, Trisomie 18
Cri-du-chat syndrome, 5p minus syndrome
Wolf-Hirschorn syndrome, deletion 4p syndrome
Klineflelter syndrome, extra X chromosome in males
Gentests und Diagnose auf Chromosomenanomalien
Die häufigste Form der genetischen Untersuchung auf Chromosomenanomalien ist die Karyotypisierung. Dies beinhaltet die Untersuchung der Chromosomen einer Person unter einem Mikroskop, um zu verstehen, ob zusätzliche oder fehlende Chromosomen oder auch Veränderungen in der Struktur des Chromosoms identifizierbar sind. Dies ist jedoch beispielsweise nicht in der Lage, den konkreten Bereich zu identifizieren, in dem die Löschung erfolgt.
A more detailed form of genetic testing for chromosomal abnormalities is known as microarray analysis. This type of genetic testing uses a molecular approach to identify genetic markers, or small stretches of DNA. This is able to identify the exact part of the chromosome which is missing or altered in some way.
Genetische Beratung bei Chromosomenanomalien
Gentests sind ein unverzichtbarer Unterstützungsdienst für alle, die sich einem Screening oder einem Test auf Chromosomenanomalien unterziehen. Es ist ein wichtiger Service, der potenzielle Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien auf ihrem diagnostischen Weg unterstützt. Genetische Beratung ist in der Lage, Einzelpersonen zu helfen, die Arten von Tests auf Chromosomenanomalien, den jeweiligen Prozess und die möglichen Ergebnisse jeder Art von Test zu verstehen. Sie werden in der Lage sein zu erklären, was die Diagnose einer Chromosomenanomalie bedeuten könnte und für welche seltene Krankheit sie eine Person gefährden könnte.
