Les anomalies chromosomiques les plus courantes
LES CAUSES
Chromosomal abnormalities are the cause of many rare diseases, and other inherited diseases. These rare diseases often present with multiple Symptômes, some of them congenital and present at birth, while others may develop later in childhood or adulthood.
Il existe deux principaux types d'anomalies chromosomiques - numériques et structurelles.
Que sont les anomalies chromosomiques numériques ?
Chacune des cellules du corps contient 46 chromosomes, dont 23 paires.
La forme la plus courante d'anomalie chromosomique numérique est lorsqu'il y a un chromosome supplémentaire ou un chromosome manquant dans les cellules du corps.
One of the most common chromosomal abnormalities, both in terms of prevalence and visibility, is Vers le bas Syndrome or Trisomy 21 as it is otherwise known. Individuals with Down syndrome have an extra copy of chromosome 21, and as a consequence 47 chromosomes.
Another common chromosomal abnormality is Turner syndrome. This rare disease is caused by a missing X chromosome, leaving individuals with just 45 chromosomes instead of 46.
Que sont les anomalies chromosomiques structurelles et quelles en sont les causes ?
Des anomalies chromosomiques structurelles surviennent lorsque la longueur du chromosome - et ses deux bras, le court (p) et le long (q) sont modifiés, généralement avec une longueur anormale, en raison de l'emplacement inhabituel du centromère. La structure du chromosome est essentiellement altérée et cela crée une anomalie chromosomique qui peut entraîner le développement d'une maladie rare.
Anomalies chromosomiques courantes
Some of the main chromosomal diseases are:
Vers le bas syndrome, Trisomie 21
Celui d'Edouard syndrome, Trisomie 18
Cri-du-chat syndrome, 5p minus syndrome
Wolf-Hirschorn syndrome, deletion 4p syndrome
Klineflelter syndrome, extra X chromosome in males
Tests génétiques et diagnostic des anomalies chromosomiques
La forme la plus courante de test génétique pour les anomalies chromosomiques est le caryotypage. Cela implique d'étudier les chromosomes d'un individu au microscope pour comprendre s'il existe des chromosomes supplémentaires ou manquants identifiables, ou tout changement dans la structure du chromosome. Cependant, cela n'est pas en mesure d'identifier la zone spécifique où la suppression se produit, par exemple.
A more detailed form of genetic testing for chromosomal abnormalities is known as microarray analysis. This type of genetic testing uses a molecular approach to identify genetic markers, or small stretches of DNA. This is able to identify the exact part of the chromosome which is missing or altered in some way.
Conseil ginitique pour les anomalies chromosomiques
Les tests génétiques sont un service d'assistance essentiel pour toute personne subissant un dépistage ou un test d'anomalies chromosomiques. Il s'agit d'un service important qui permet aux patients potentiels atteints de maladies rares et à leurs familles de naviguer dans leur parcours de diagnostic. Conseil ginitique est en mesure d'aider les individus à comprendre les types de tests pour les anomalies chromosomiques, le processus pour chacun et les résultats potentiels de chaque type de test. Ils seront en mesure d'expliquer ce qu'un diagnostic d'anomalie chromosomique peut signifier et pour quelle maladie rare il peut exposer un individu à un risque.
