O que é teste genético para Turner síndromes?
O que é a síndromes de Turner?
Turner syndrome is a rare disease known only to affect females. The exact prevalence of the syndrome is unknown, but it is believed to occur in every 1 in every 2,000 females born. Symptoms of the syndrome include a short stature, congenital heart defects, and a failure of the reproductive issues to develop.
Devido à natureza e tipo de seu síndromes, muitas vezes não é diagnosticado até a puberdade, quando o principal sintomas do síndromes se tornar mais perceptível. No entanto, existem testes para diagnosticar o síndromes antes e depois do nascimento.
Teste genético para Turner síndromes
Existem várias maneiras de testar para Turner síndromes, tanto no período pré-natal quanto após o nascimento. O síndromes não é herdado e é sempre o resultado de uma anomalia cromossômica aleatória ou nova. Meninas nascidas com Turner síndromes tem apenas um cromossomo X normal, o segundo cromossomo X está parcial ou totalmente ausente.
Porque o síndromes não é herdado, o rastreamento do portador não é relevante, pois não é uma alteração cromossômica que qualquer um dos pais pode carregar.
Teste genético pré-natal para Turner síndromes
Existem várias maneiras de identificar Turner síndromes, ou suspeito Turner síndromes em um feto. Às vezes, um ultrassom de rotina ou um ultrassom de anomalia fetal pode revelar sinais físicos de Turner síndromes. Esta identificação não é suficiente por si só para justificar um diagnóstico confirmado, mas pode levar a uma forte recomendação para uma triagem genética mais avançada e direcionada, para descartar ou confirmar a síndromes.
Other types of prenatal screening may identify higher risk for Turner syndrome in a baby- including NIPT (non-invasive prenatal screening or cell-free DNA testing), but this would need to be followed by karyotype genetic testing to confirm an actual diagnosis.
Se a triagem identificar maior risco para Turner síndromes no período pré-natal, um médico ou conselheiro genético pode recomendar testes genéticos mais direcionados e precisos para o síndromes.
Este teste pode assumir a forma de biópsia de vilosidade coriônica (CVS) ou Amniocentese. Ambos são formas invasivas de teste que requerem a coleta de amostras da placenta ou do líquido amniótico ao redor do bebê em crescimento. Ambas as formas de teste genético têm uma alta taxa de precisão para diagnosticar Turner síndromes.
Teste genético pós-natal para Turner síndromes
Torneiro síndromes pode ser diagnosticado em uma criança, adolescente ou mesmo adulto por meio de testes de cariótipo. Isso envolve a coleta de uma amostra de sangue e a identificação da anomalia cromossômica que causa Turner síndromes. Esta forma de teste é altamente precisa, com uma taxa de precisão de 99.9%
Teste genético para Turner síndromes pode ser recomendado se uma garota está aparecendo sintomas de Turner síndromes. Freqüentemente, eles são notados primeiro durante a puberdade.
Aconselhamento Genitico
Genetic counseling is essential for anyone facing a diagnosis of Turner syndrome. This is because genetic counseling can help understand possible symptoms of the syndrome and the types of genetic testing necessary for an accurate diagnosis. It can help reduced Turner syndrome misdiagnosis rates.
Genetic counseling for Turner syndrome can also help patients with emotional support and counseling, and help them connect to other patients and families with the same diagnosis.
Aconselhamento genitico é um importante serviço de apoio para pacientes com doenças raras, incluindo Turner síndromes pacientes.
