Qu'est-ce que les tests génétiques pour Turner syndrome?
Qu'est-ce que le syndrome de Turner?
Turner syndrome is a rare disease known only to affect females. The exact prevalence of the syndrome is unknown, but it is believed to occur in every 1 in every 2,000 females born. Symptoms of the syndrome include a short stature, congenital heart defects, and a failure of the reproductive issues to develop.
En raison de la nature et du type de ses syndrome, il n'est souvent diagnostiqué qu'à la puberté lorsque le principal symptômes du syndrome devenir plus perceptible. Cependant, des tests existent pour diagnostiquer la syndrome avant et après la naissance.
Tests génétiques pour Turner syndrome
Il existe plusieurs façons de tester Turner syndrome, à la fois avant la naissance et après la naissance. le syndrome n'est pas héréditaire et est toujours le résultat d'une anomalie chromosomique aléatoire ou nouvelle. Filles nées avec Turner syndrome n'ont qu'un seul chromosome X normal, le deuxième chromosome X est partiellement ou totalement absent.
Parce que le syndrome n'est pas héréditaire, le dépistage des porteurs n'est pas pertinent, car il ne s'agit pas d'un changement chromosomique que l'un ou l'autre des parents peut porter.
Test génétique prénatal pour Turner syndrome
Il y a plusieurs façons d'identifier Turner syndrome, ou Turner présumé syndrome chez un enfant à naître. Parfois, une échographie de routine ou une échographie d'anomalie fœtale peut révéler des signes physiques de Turner syndrome. Cette identification ne suffit pas à elle seule à justifier un diagnostic confirmé, mais elle pourrait conduire à une forte recommandation pour un dépistage génétique plus avancé et ciblé, pour écarter ou confirmer la syndrome.
Other types of prenatal screening may identify higher risk for Turner syndrome in a baby- including NIPT (non-invasive prenatal screening or cell-free DNA testing), but this would need to be followed by karyotype genetic testing to confirm an actual diagnosis.
Si le dépistage identifie un risque plus élevé pour Turner syndrome pendant la période prénatale, un médecin ou un conseiller en génétique peut recommander des tests génétiques plus ciblés et plus précis pour le syndrome.
Ce test peut prendre la forme d'un prélèvement de villosités choriales (CVS) ou d'une amniocentèse. Les deux sont des formes de test invasives qui nécessitent de prélever des échantillons du placenta ou du liquide amniotique entourant le bébé en pleine croissance. Les deux formes de tests génétiques ont un taux de précision élevé pour le diagnostic de Turner syndrome.
Test génétique postnatal pour Turner syndrome
Tourneur syndrome peut être diagnostiqué chez un enfant, un adolescent ou même un adulte par des tests de caryotype. Cela implique de prélever un échantillon de sang et d'identifier l'anomalie chromosomique qui provoque Turner syndrome. Cette forme de test est très précise, avec un taux de précision de 99.9 %
Tests génétiques pour Turner syndrome peut être recommandé si une fille montre symptômes de Turner syndrome. Ceux-ci sont souvent remarqués en premier pendant la puberté.
Conseil Ginitique
Genetic counseling is essential for anyone facing a diagnosis of Turner syndrome. This is because genetic counseling can help understand possible symptoms of the syndrome and the types of genetic testing necessary for an accurate diagnosis. It can help reduced Turner syndrome misdiagnosis rates.
Genetic counseling for Turner syndrome can also help patients with emotional support and counseling, and help them connect to other patients and families with the same diagnosis.
Conseil ginitique est un service de soutien important pour les patients atteints de maladies rares, y compris Turner syndrome les patients.
