¿Qué son las pruebas genéticas para Turner? síndrome?
¿Qué es el síndrome de Turner?
Turner syndrome is a rare disease known only to affect females. The exact prevalence of the syndrome is unknown, but it is believed to occur in every 1 in every 2,000 females born. Symptoms of the syndrome include a short stature, congenital heart defects, and a failure of the reproductive issues to develop.
Debido a la naturaleza y tipo de su síndrome, no se diagnostica a menudo hasta la pubertad, cuando la principal síntomas de El síndrome volverse más notorio. Sin embargo, existen pruebas para diagnosticar la síndrome tanto antes como después del nacimiento.
Pruebas genéticas para Turner síndrome
Hay varias formas de probar Turner síndrome, tanto prenatalmente como después del nacimiento. La síndrome no se hereda y siempre es el resultado de una anomalía cromosómica nueva o aleatoria. Niñas nacidas con Turner síndrome tiene solo un cromosoma X normal, el segundo cromosoma X falta parcial o completamente.
Porque el síndrome no se hereda, la detección de portadores no es relevante, ya que no es un cambio cromosómico que ninguno de los padres pueda portar.
Pruebas genéticas prenatales para Turner síndrome
Hay varias formas de identificar a Turner síndrome, o sospecha de Turner síndrome en un feto. A veces, una ecografía de rutina o una ecografía de anomalía fetal pueden revelar signos físicos de Turner síndrome. Esta identificación no es suficiente en sí misma para justificar un diagnóstico confirmado, pero podría llevar a una fuerte recomendación para un cribado genético más avanzado y específico, para descartar o confirmar la síndrome.
Other types of prenatal screening may identify higher risk for Turner syndrome in a baby- including NIPT (non-invasive prenatal screening or cell-free DNA testing), but this would need to be followed by karyotype genetic testing to confirm an actual diagnosis.
Si la detección identifica un mayor riesgo de Turner síndrome prenatalmente, un médico o asesor genético podría recomendar pruebas genéticas más específicas y precisas para la síndrome.
Esta prueba puede tomar la forma de muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis. Ambas son formas invasivas de prueba que requieren tomar muestras de la placenta o del líquido amniótico que rodea al bebé en crecimiento. Ambas formas de pruebas genéticas tienen una alta tasa de precisión para diagnosticar Turner. síndrome.
Pruebas genéticas posnatales para Turner síndrome
Tornero síndrome puede diagnosticarse en un niño, adolescente o incluso en un adulto mediante pruebas de cariotipo. Esto implica tomar una muestra de sangre e identificar la anomalía cromosómica que causa Turner síndrome. Esta forma de prueba es muy precisa, con una tasa de precisión del 99.9%.
Pruebas genéticas para Turner síndrome se puede recomendar si una niña está mostrando síntomas de Turner síndrome. A menudo, estos se notan primero durante la pubertad.
Asesoramiento genético
Genetic counseling is essential for anyone facing a diagnosis of Turner syndrome. This is because genetic counseling can help understand possible symptoms of the syndrome and the types of genetic testing necessary for an accurate diagnosis. It can help reduced Turner syndrome misdiagnosis rates.
Genetic counseling for Turner syndrome can also help patients with emotional support and counseling, and help them connect to other patients and families with the same diagnosis.
Asesoramiento genitico es un importante servicio de apoyo para pacientes con enfermedades raras, incluido Turner síndrome pacientes.
