Was sind Gentests für Turner? syndrom?
Was ist das Turner-Syndrom?
Turner syndrome is a rare disease known only to affect females. The exact prevalence of the syndrome is unknown, but it is believed to occur in every 1 in every 2,000 females born. Symptoms of the syndrome include a short stature, congenital heart defects, and a failure of the reproductive issues to develop.
Aufgrund der Natur und Art seiner syndrom, es wird nicht oft bis zur Pubertät diagnostiziert, wenn die Haupt- symptome des syndrom auffälliger werden. Es gibt jedoch Tests, um die zu diagnostizieren syndrom sowohl vor als auch nach der Geburt.
Gentests für Turner syndrom
Es gibt mehrere Möglichkeiten, Turner zu testen syndrom, sowohl pränatal als auch nach der Geburt. Das syndrom wird nicht vererbt und ist immer das Ergebnis einer zufälligen oder neuen Chromosomenanomalie. Mädchen, die mit Turner geboren wurden syndrom nur ein normales X-Chromosom haben, das zweite X-Chromosom fehlt ganz oder teilweise.
Weil die syndrom nicht vererbt wird, ist das Trägerscreening nicht relevant, da es sich nicht um eine Chromosomenveränderung handelt, die von beiden Elternteilen getragen werden kann.
Pränataler Gentest für Turner syndrom
Es gibt mehrere Möglichkeiten, Turner zu identifizieren syndromoder mutmaßlicher Turner syndrom bei einem ungeborenen Kind. Manchmal kann ein routinemäßiger Ultraschall oder ein Ultraschall einer fetalen Anomalie körperliche Anzeichen von Turner zeigen syndrom. Diese Identifizierung allein reicht nicht aus, um eine bestätigte Diagnose zu rechtfertigen, könnte jedoch zu einer dringenden Empfehlung für ein fortgeschritteneres und gezielteres genetisches Screening führen, um die Diagnose auszuschließen oder zu bestätigen syndrom.
Other types of prenatal screening may identify higher risk for Turner syndrome in a baby- including NIPT (non-invasive prenatal screening or cell-free DNA testing), but this would need to be followed by karyotype genetic testing to confirm an actual diagnosis.
Wenn das Screening ein höheres Risiko für Turner identifiziert syndrom pränatal kann ein Arzt oder genetischer Berater gezieltere und genauere genetische Tests für die syndrom.
Dieser Test kann in Form einer Chorionzottenbiopsie (CVS) oder einer Amniozentese erfolgen. Bei beiden handelt es sich um invasive Tests, bei denen Proben aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser des heranwachsenden Babys entnommen werden müssen. Beide Formen von Gentests haben eine hohe Genauigkeit bei der Diagnose von Turner syndrom.
Postnatale Gentests für Turner syndrom
Turner syndrom kann bei einem Kind, Teenager oder sogar Erwachsenen durch Karyotyp-Tests diagnostiziert werden. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und die Chromosomenanomalie identifiziert, die Turner Turn verursacht syndrom. Diese Form des Tests ist mit einer Genauigkeitsrate von 99.9% sehr genau.
Gentests für Turner syndrom kann empfohlen werden, wenn ein Mädchen zeigt symptome von Turner syndrom. Diese werden oft erst in der Pubertät bemerkt.
Genetische Beratung
Genetic counseling is essential for anyone facing a diagnosis of Turner syndrome. This is because genetic counseling can help understand possible symptoms of the syndrome and the types of genetic testing necessary for an accurate diagnosis. It can help reduced Turner syndrome misdiagnosis rates.
Genetic counseling for Turner syndrome can also help patients with emotional support and counseling, and help them connect to other patients and families with the same diagnosis.
Genetische Beratung ist ein wichtiger Unterstützungsdienst für Patienten mit seltenen Krankheiten, einschließlich Turner syndrom Patienten.
