O que é teste genético pré-natal?
Compreender os diferentes tipos de testes genéticos pré-natais.
Existem vários testes genéticos pré-natais que podem ajudar os pais a entender mais sobre a saúde genética de seus filhos antes de eles nascerem.
Triagem de portadora
Parents also have the option of carrier testing, either before or during a pregnancy, which will reveal whether the parents are themselves carriers of a specific gene or DNA mutation that might cause their child to be born with a specific genetic syndrome or not (depending on the particular gene mutation, and the mode of inheritance of the syndrome involved). Carrier genetic testing can identify syndromes such as Fragile X, Tay Sachs, and Cystic Fibrosis.
teste genético pré-natal
teste genético pré-natal may involve a number of different methods from an ultrasound to identify physical signs of a rare syndrome, testing blood samples from the pregnant mother, and also testing samples from the amniotic fluid surrounding the developing fetus.
Esses testes podem ocorrer no primeiro, segundo ou terceiro trimestre da gravidez. Os testes podem identificar uma ampla gama de possíveis síndromes ou doenças raras. Alguns desses exames são padronizados, e fazem parte do pré-natal programado da gestante, alguns deles são opcionais.
O teste genético pré-natal do primeiro trimestre geralmente ocorre entre a 10 ª e a 13 ª semana de gravidez. Este teste sequencial inclui uma amostra de sangue retirada da mãe grávida e um ultrassom que mede a espessura do espaço na parte de trás do pescoço do feto em desenvolvimento. Este ultrassom é conhecido como teste de translucência nucal. Os resultados dos exames de sangue, combinados com as medidas do ultrassom, mostram o risco de o feto nascer com síndromes de down. Este teste genético faz parte do atendimento pré-natal de rotina na maioria dos países desenvolvidos e é oferecido a todas as mulheres grávidas, independentemente da idade e histórico familiar.
O teste genético pré-natal no segundo trimestre pode assumir duas formas:
- The quad blood test involves taking a blood sample from the pregnant mother. It is usually done during the 15th and 22nd weeks of pregnancy. This sample is then screened for Baixa Síndromes, Edwards syndrome, and other possible nuchal translucency disorders.
- A ultrassonografia de anomalia fetal geralmente é realizada entre as semanas 18 e 24 da gravidez. Este ultrassom especializado verifica possíveis defeitos nos principais órgãos e sistemas do corpo. O ultrassom também verificará as características faciais do feto em desenvolvimento em busca de quaisquer anomalias que possam indicar uma síndromes ou doença genética rara.
A combinação dos resultados dos exames do primeiro e do segundo trimestre permite que os profissionais médicos e os pais entendam mais sobre a saúde do bebê em desenvolvimento e se há algum problema de saúde futuro a ser tratado.
A amniocentese é uma forma de teste genético pré-natal recomendado para mães acima de certa idade materna, com histórico familiar de genética síndromes ou doenças raras, ou se a triagem anterior indicar um possível problema que requer testes mais avançados. O teste envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico ao redor do feto em desenvolvimento, que é então examinada. Este fluido contém tecidos e células fetais. Existe um certo grau de risco envolvido com a amniocentese. O procedimento pode aumentar o risco de aborto espontâneo e foi constatado que isso ocorre em 1 de cada 100 testado. Para diminuir o risco, a amniocentese geralmente não é realizada antes da 15 a semana de gravidez.
CVS é um tipo de teste genético frequentemente oferecido como uma alternativa à amniocentese. Pode ser realizada mais cedo do que a amniocentese, dando aos pais mais tempo para considerar todas as suas opções ao enfrentar um possível diagnóstico. Geralmente é realizado entre as semanas 11 e 14 de gravidez. O risco de aborto espontâneo é o mesmo, com 1 em cada 100 mulheres sofrendo uma perda devido ao procedimento.
Teste genético não invasivo
Parents may now also opt for prenatal genetic testing known as NIPT, or non-invasive prenatal genetic testing. A blood sample from the mother is screened for a wide variety of genetic syndromes and chromosomal diseases and can be performed as early as 9 weeks, but no later than 13 weeks and 6 days in the pregnancy. NIPT has a degree of accuracy of 99%, making it an increasingly popular choice of testing for parents to be.
Apesar da melhoria da precisão do teste genético pré-natal, especificamente com o desenvolvimento do teste NIPT, o teste não é necessariamente capaz de fornecer um diagnóstico confirmado para um feto em desenvolvimento. O teste pode indicar uma síndromes genética ou possível condição médica, mas o teste genético também é necessário após o nascimento para um diagnóstico confirmado. O teste genético pré-natal não pode confirmar os sintomas e características exatas com as quais uma criança pode nascer, nem é capaz de prever a gravidade desses sintomas.
Aconselhamento Genitico
As with all Teste genético, the role of Aconselhamento Genitico should not be underestimated when it comes to prenatal genetic testing. Ensuring potential parents receive the information and support they need if and when they face the possibility of a child with a rare genetic syndrome or disease is crucial.
