Was ist vorgeburtliche Gentests?
Verständnis der verschiedenen Arten von vorgeburtlichen Gentests.
Es gibt mehrere pränatale genetische Tests, die Eltern helfen können, mehr über die genetische Gesundheit ihres Kindes vor der Geburt zu erfahren.
Carrier-Screening
Parents also have the option of carrier testing, either before or during a pregnancy, which will reveal whether the parents are themselves carriers of a specific gene or DNA mutation that might cause their child to be born with a specific genetic syndrome or not (depending on the particular gene mutation, and the mode of inheritance of the syndrome involved). Carrier genetic testing can identify syndromes such as Fragile X, Tay Sachs, and Cystic Fibrosis.
vorgeburtliche gentests
vorgeburtliche gentests may involve a number of different methods from an ultrasound to identify physical signs of a rare syndrome, testing blood samples from the pregnant mother, and also testing samples from the amniotic fluid surrounding the developing fetus.
Diese Tests können im ersten, zweiten oder dritten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt werden. Die Tests können ein breites Spektrum möglicher genetischer syndromes oder seltene Krankheiten. Einige dieser Tests sind Standard und Teil der geplanten Schwangerschaftsvorsorge von Schwangeren, andere sind optional.
Pränatale Gentests im ersten Trimester finden normalerweise zwischen der 10 und der 13 ten Schwangerschaftswoche statt. Diese sequentielle Untersuchung umfasst eine Blutprobe der schwangeren Mutter und einen Ultraschall, der die Dicke des Raums im Nacken des sich entwickelnden Fötus misst. Dieser Ultraschall ist als Nackentransparenztest bekannt. Die Ergebnisse der Blutuntersuchung in Kombination mit den Ultraschallmessungen zeigen das Risiko, dass der Fötus mit Down-Syndrom geboren wird. Diese Gentests sind in den meisten Industrienationen Teil der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge und werden allen schwangeren Frauen unabhängig von Alter und Familiengeschichte angeboten.
Pränatale Gentests im zweiten Trimester können zwei Formen annehmen:
- The quad blood test involves taking a blood sample from the pregnant mother. It is usually done during the 15th and 22nd weeks of pregnancy. This sample is then screened for Down Syndrom, Edwards syndrome, and other possible nuchal translucency disorders.
- Ein Ultraschall der fetalen Anomalie wird normalerweise zwischen den Wochen 18 und 24 der Schwangerschaft durchgeführt. Dieser spezialisierte Ultraschall prüft auf mögliche Defekte in den wichtigsten Organen und Systemen des Körpers. Der Ultraschall überprüft auch die Gesichtszüge des sich entwickelnden Fötus auf Anomalien, die auf ein seltenes genetisches Syndrom oder eine Krankheit hinweisen könnten.
Die Kombination der Ergebnisse der Screenings im ersten und zweiten Trimester ermöglicht es Medizinern und Eltern, mehr über die Gesundheit ihres sich entwickelnden Babys zu erfahren und ob es mögliche zukünftige Gesundheitszustände gibt, die angegangen werden müssen.
Amniozentese ist eine Form der pränatalen genetischen Untersuchung, die Müttern ab einem bestimmten mütterlichen Alter mit einer genetischen Vorgeschichte in der Familie empfohlen wird syndromes oder seltene Krankheiten oder wenn ein früheres Screening auf ein mögliches Problem hinweist, das fortgeschrittenere Tests erfordert. Der Test beinhaltet die Entnahme einer Fruchtwasserprobe, die den sich entwickelnden Fötus umgibt, die dann gescreent wird. Diese Flüssigkeit enthält fötales Gewebe und Zellen. Die Amniozentese ist mit einem gewissen Risiko verbunden. Das Verfahren kann das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen und wurde bei 1 von jedem 100 getesteten Verfahren festgestellt. Um das Risiko zu senken, wird die Amniozentese in der Regel nicht vor der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
CVS ist eine Art von Gentests, die häufig als Alternative zur Amniozentese angeboten werden. Es kann früher als die Amniozentese durchgeführt werden, sodass die Eltern mehr Zeit haben, alle ihre Optionen zu prüfen, wenn eine mögliche Diagnose gestellt wird. Es wird normalerweise zwischen den Wochen 11 und 14 der Schwangerschaft durchgeführt. Das Risiko einer Fehlgeburt ist das gleiche: 1 von 100 Frauen erleiden aufgrund des Verfahrens einen Verlust.
Nicht-invasive Gentests
Parents may now also opt for prenatal genetic testing known as NIPT, or non-invasive prenatal genetic testing. A blood sample from the mother is screened for a wide variety of genetic syndromes and chromosomal diseases and can be performed as early as 9 weeks, but no later than 13 weeks and 6 days in the pregnancy. NIPT has a degree of accuracy of 99%, making it an increasingly popular choice of testing for parents to be.
Trotz der verbesserten Genauigkeit vorgeburtlicher Gentests, insbesondere mit der Entwicklung von NIPT-Tests, kann der Test nicht unbedingt eine bestätigte Diagnose für einen sich entwickelnden Fötus liefern. Die Tests können auf ein genetisches Syndrom oder einen möglichen medizinischen Zustand hinweisen, aber für eine bestätigte Diagnose sind auch Gentests nach der Geburt erforderlich. Vorgeburtliche Gentests können weder die genauen Symptome und Merkmale bestätigen, mit denen ein Kind geboren werden kann, noch die Schwere dieser Symptome vorhersagen.
Genetische Beratung
As with all Gentest, the role of Genetische Beratung should not be underestimated when it comes to prenatal genetic testing. Ensuring potential parents receive the information and support they need if and when they face the possibility of a child with a rare genetic syndrome or disease is crucial.
