¿Qué son las pruebas genéticas prenatales?
Comprender los diferentes tipos de pruebas genéticas prenatales.
Existen varias pruebas genéticas prenatales que pueden ayudar a los padres a comprender más sobre la salud genética de sus hijos antes de que nazcan.
Detección de portadores
Parents also have the option of carrier testing, either before or during a pregnancy, which will reveal whether the parents are themselves carriers of a specific gene or DNA mutation that might cause their child to be born with a specific genetic syndrome or not (depending on the particular gene mutation, and the mode of inheritance of the syndrome involved). Carrier genetic testing can identify syndromes such as Fragile X, Tay Sachs, and Cystic Fibrosis.
prueba genética prenatal
prueba genética prenatal may involve a number of different methods from an ultrasound to identify physical signs of a rare syndrome, testing blood samples from the pregnant mother, and also testing samples from the amniotic fluid surrounding the developing fetus.
Estas pruebas pueden ocurrir en el primer, segundo o tercer trimestre del embarazo. Las pruebas pueden identificar una amplia gama de posibles síndrome o enfermedades raras. Algunas de estas pruebas son estándar y forman parte de la atención prenatal programada de las mujeres embarazadas, algunas de ellas son opcionales.
Las pruebas genéticas prenatales del primer trimestre generalmente se realizan entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Esta prueba secuencial incluye una muestra de sangre tomada de la madre embarazada y una ecografía que mide el grosor del espacio en la parte posterior del cuello del feto en desarrollo. Esta ecografía se conoce como prueba de translucencia nucal. Los resultados del análisis de sangre, combinados con las mediciones del ultrasonido, muestran el riesgo de que el feto nazca con Síndrome de down. Esta prueba genética es parte de la atención prenatal de rutina en la mayoría de los países desarrollados y se ofrece a todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad o antecedentes familiares.
Las pruebas genéticas prenatales en el segundo trimestre pueden tomar dos formas:
- The quad blood test involves taking a blood sample from the pregnant mother. It is usually done during the 15th and 22nd weeks of pregnancy. This sample is then screened for Síndrome de Down, Edwards syndrome, and other possible nuchal translucency disorders.
- Por lo general, se realiza una ecografía de anomalías fetales entre las semanas 18 y 24 del embarazo. Este ultrasonido especializado busca posibles defectos en los principales órganos y sistemas del cuerpo. El ultrasonido también verificará los rasgos faciales del feto en desarrollo en busca de anomalías que puedan indicar un síndrome o enfermedad genética poco común.
La combinación de los resultados de los exámenes de detección del primer y segundo trimestre permite que los profesionales médicos y los padres comprendan más sobre la salud de su bebé en desarrollo y si hay posibles afecciones de salud futuras que abordar.
La amniocentesis es una forma de prueba genética prenatal recomendada para madres mayores de cierta edad materna, con antecedentes familiares de enfermedades genéticas síndrome o enfermedades raras, o si la detección temprana indica un posible problema que requiere pruebas más avanzadas. La prueba implica tomar una muestra de líquido amniótico que rodea al feto en desarrollo, que luego se analiza. Este líquido contiene células y tejidos fetales. Existe un cierto grado de riesgo relacionado con la amniocentesis. El procedimiento puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo y se ha descubierto que lo hace en 1 de cada 100 analizado. Para reducir el riesgo, la amniocentesis generalmente no se realiza antes de la 15 semana de embarazo.
La CVS (biopsia d vellosidades coriales) es un tipo de prueba genética que a menudo se ofrece como alternativa a la amniocentesis. Se puede realizar antes que la amniocentesis, dando a los padres más tiempo para considerar todas sus opciones ante un posible diagnóstico. Suele realizarse entre las semanas 11 y 14 de embarazo. El riesgo de aborto espontáneo es el mismo, y 1 de cada 100 mujeres sufren una pérdida debido al procedimiento.
Pruebas genéticas no invasivas.
Parents may now also opt for prenatal genetic testing known as NIPT, or non-invasive prenatal genetic testing. A blood sample from the mother is screened for a wide variety of genetic syndromes and chromosomal diseases and can be performed as early as 9 weeks, but no later than 13 weeks and 6 days in the pregnancy. NIPT has a degree of accuracy of 99%, making it an increasingly popular choice of testing for parents to be.
A pesar de la mejora de la precisión de las pruebas genéticas prenatales, específicamente con el desarrollo de las pruebas NIPT, las pruebas no necesariamente pueden proporcionar un diagnóstico confirmado para un feto en desarrollo. Las pruebas pueden indicar un síndrome genético o una posible afección médica, pero también se requieren pruebas genéticas después del nacimiento para un diagnóstico confirmado. Las pruebas genéticas prenatales no pueden confirmar los síntomas exactos y las características con las que puede nacer un niño, ni pueden predecir la gravedad de estos síntomas.
Asesoramiento genético
As with all Pruebas genéticas, the role of Asesoramiento genético should not be underestimated when it comes to prenatal genetic testing. Ensuring potential parents receive the information and support they need if and when they face the possibility of a child with a rare genetic syndrome or disease is crucial.
