Qu'est-ce que le test génétique prénatal?
Comprendre les différents types de tests génétiques prénataux.
Il existe plusieurs tests génétiques prénataux qui peuvent aider les parents à mieux comprendre la santé génétique de leur enfant avant sa naissance.
Dépistage des porteurs
Parents also have the option of carrier testing, either before or during a pregnancy, which will reveal whether the parents are themselves carriers of a specific gene or DNA mutation that might cause their child to be born with a specific genetic syndrome or not (depending on the particular gene mutation, and the mode of inheritance of the syndrome involved). Carrier genetic testing can identify syndromes such as Fragile X, Tay Sachs, and Cystic Fibrosis.
test génétique prénatal
test génétique prénatal may involve a number of different methods from an ultrasound to identify physical signs of a rare syndrome, testing blood samples from the pregnant mother, and also testing samples from the amniotic fluid surrounding the developing fetus.
Ces tests peuvent avoir lieu au cours du premier, du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse. Les tests peuvent identifier un large éventail de facteurs génétiques possibles. syndromes ou des maladies rares. Certains de ces tests sont standard et font partie des soins prénatals programmés pour les femmes enceintes, certains d'entre eux sont facultatifs.
Le test génétique prénatal du premier trimestre a généralement lieu entre la 10 e et la 13 e semaine de grossesse. Ce test séquentiel comprend un échantillon de sang prélevé sur la mère enceinte et une échographie qui mesure l'épaisseur de l'espace à l'arrière du cou du ftus en développement. Cette échographie est connue sous le nom de test de clarté nucale. Les résultats des tests sanguins, combinés aux mesures de l'échographie, montrent le risque que le ftus naisse avec le syndrome de Down. Ce test génétique fait partie des soins prénatals de routine dans la plupart des pays développés et est proposé à toutes les femmes enceintes, quels que soient leur âge et leurs antécédents familiaux.
Les tests génétiques prénataux au deuxième trimestre peuvent prendre deux formes:
- The quad blood test involves taking a blood sample from the pregnant mother. It is usually done during the 15th and 22nd weeks of pregnancy. This sample is then screened for Vers le bas Syndrome, Edwards syndrome, and other possible nuchal translucency disorders.
- Une échographie d'anomalie ftale est généralement réalisée entre les semaines 18 et 24 de la grossesse. Cette échographie spécialisée vérifie d'éventuels défauts dans les principaux organes et systèmes du corps. L'échographie vérifiera également les traits du visage du ftus en développement pour détecter toute anomalie pouvant indiquer un syndrome ou une maladie génétique rare.
La combinaison des résultats des dépistages du premier et du deuxième trimestre permet aux professionnels de la santé et aux parents de mieux comprendre la santé de leur bébé en développement et s'il existe des problèmes de santé potentiels à traiter.
L'amniocentèse est une forme de test génétique prénatal recommandé pour les mères ayant dépassé un certain âge maternel, ayant des antécédents familiaux de syndromes ou des maladies rares, ou si un dépistage plus précoce indique un problème possible qui nécessite des tests plus avancés. Le test consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus en développement, qui est ensuite examiné. Ce liquide contient des tissus et des cellules fœtales. L'amniocentèse comporte un certain risque. La procédure peut augmenter le risque de fausse couche et s'est avérée le faire dans 1 sur chaque 100 testé. Pour réduire le risque, l'amniocentèse n'est généralement pas réalisée avant la 15e semaine de grossesse.
CVS est un type de test génétique souvent proposé comme alternative à l'amniocentèse. Elle peut être réalisée plus tôt que l'amniocentèse, ce qui donne aux parents plus de temps pour considérer toutes leurs options face à un diagnostic possible. Elle est généralement effectuée entre les semaines 11 et 14 de grossesse. Le risque de fausse couche est le même, avec 1 femmes sur 100 souffrant d'une perte due à la procédure.
Tests génétiques non invasifs
Parents may now also opt for prenatal genetic testing known as NIPT, or non-invasive prenatal genetic testing. A blood sample from the mother is screened for a wide variety of genetic syndromes and chromosomal diseases and can be performed as early as 9 weeks, but no later than 13 weeks and 6 days in the pregnancy. NIPT has a degree of accuracy of 99%, making it an increasingly popular choice of testing for parents to be.
Malgré l'amélioration de la précision des tests génétiques prénataux, en particulier avec le développement des tests NIPT, les tests ne sont pas nécessairement en mesure de fournir un diagnostic confirmé pour un ftus en développement. Le test peut indiquer un syndrome génétique ou une condition médicale possible, mais un test génétique est également nécessaire après la naissance pour un diagnostic confirmé. Les tests génétiques prénataux ne peuvent pas confirmer les symptômes et caractéristiques exacts avec lesquels un enfant peut naître, ni prédire la gravité de ces symptômes.
Conseil Ginitique
As with all Test génétique, the role of Conseil Ginitique should not be underestimated when it comes to prenatal genetic testing. Ensuring potential parents receive the information and support they need if and when they face the possibility of a child with a rare genetic syndrome or disease is crucial.
