Was sind Gentests für Kinder?
Der Zweck von Gentests für Kinder besteht darin, mehr über die genetische Gesundheit eines Kindes zu erfahren. Das Screening kann ihr potenzielles Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit identifizieren, es kann sie als potenzielle Träger einer genetischen oder chromosomalen Mutation identifizieren oder die Diagnose einer seltenen Krankheit bestätigen.
Vor der Geburt
Prenatal genetic testing and screening can identify the presence of specific rare diseases in children before they are born, or identify their risk of potentially being born with one.
One of the most common is prenatal screening that takes place during the first trimester of pregnancy. Blood samples from the Mother are combined with ultrasound measurements (nuchal translucency testing) from the unborn children, to identify the child’s risk for Down Syndrom.
Andere Arten von Tests umfassen Amniozentese und Chorionzottenbiopsie, die in der Lage sind, einige Arten seltener Krankheiten aus einer Probe des Fruchtwassers zu identifizieren, die das Baby umgibt, um die genetische Gesundheit des von ihr getragenen Kindes besser zu verstehen.
New types of non-invasive genetic testing, involving sampling the Mother’s blood, can also reveal more about a child’s potential genetic health, before they are born.
Nach der Geburt
Genetic testing for children after birth, includes standardized newborn screening tests that are performed right after birth, and tests for hypothyroidism (underactivity of the thyroid gland), PKU (phenylketonuria), galactosemia, and sickle cell disease.
Gentests mit Blutentnahme können auch durchgeführt werden, wenn ein Kind Geburtsfehler aufweist oder symptome eines genetischen syndrom bei der Geburt oder kurz danach. Dies wird im Zusammenhang mit der Familienanamnese und allen Ergebnissen des pränatalen Screenings der Mutter empfohlen, die manchmal die Notwendigkeit zukünftiger Tests auslösen können.
Warum könnten Gentests für Kinder empfohlen werden?
Vor der Geburt
Gentests können vor der Geburt eines Kindes empfohlen werden, abhängig von den folgenden Faktoren:
- Age of the parents– both increased maternal and paternal age come with their own increased risk for rare diseases. Increased maternal age may increase the risk of chromosomal conditions, such as Down syndrome. Increased paternal age may increase the risk of new genetic mutations, inherited in a dominant pattern.
- An abnormal or unexplainable result during standard pregnancy screening– if, first trimester screening for Down syndrome identifies a higher than average risk, then a pregnant women may be referred for more invasive genetic screening, such as amniocentesis, in order to get a clearer, more accurate picture of her child’s future health.
- Rare disease diagnosed in a close family member- depending on how their rare disease is inherited, their diagnosis may place as yet unborn children, at greater risk for developing the same condition. Also if either, or both, parents have been identified as carriers of specific genetic mutations, this may place their own future children at greater risk for developing the condition or carrying the mutation also.
- A sibling has been diagnosed with a rare disease, or displays symptoms of one– depending on its inheritance, and if it is indeed inherited, this may put a child at greater risk of also developing the same condition.
Nach der Geburt
Genetic testing for a baby might be recommended, either shortly after birth, or later in their childhood based on the following:
- A child displays symptoms of a rare disease: this might range from development delay, to unique facial features, to symptoms involving multiple systems of the body.
- A child has multiple medical conditions: multiple medical conditions affecting multiple parts of the body, or more than one body system and without any obvious medical cause, might also suggest a need for genetic testing.
Was können uns Tests sagen?
Gentests sind ein Prozess. Was es uns über die genetische Gesundheit eines Kindes aussagen kann, hängt von der Art der durchgeführten Tests und den Gründen ab, aus denen Gentests empfohlen werden.
Aber im Allgemeinen kann der Testprozess:
- Identifizieren Sie das potenzielle Risiko eines Kindes für die Entwicklung einer seltenen Krankheit, abhängig von seiner genetischen und chromosomalen Ausstattung
- Diagnose einer seltenen Krankheit bei einem Kind
Was genetische Tests nicht leisten können, ist zu erkennen oder zu bewerten, wie schwer die symptome einer seltenen Krankheit sein könnte. Aber eine Diagnose durch Gentests kann uns wissen lassen, was symptome auf der Hut sein und wie diese gehandhabt werden können. Dies wiederum kann bei der Planung einer Kinderbetreuung und einer möglichen Behandlung hilfreich sein.
Genetische Beratung
Before embarking on any form of genetic testing, including that of children, it is important to consider the value of genetic counseling services as a part of the process.
Genetische Beratung ist ein integraler Bestandteil des Gentests –
- Es liefert Informationen und Wissen über die Ursachen und symptome von seltenen Krankheiten für Familien, die bei ihrem Kind diagnostiziert werden
- Es kann basierend auf der Krankengeschichte des Kindes, seiner Familienanamnese und seiner Familie empfehlen, welche genetischen Tests durchzuführen sind symptome, falls vorhanden, sowie basierend auf anderen Risikofaktoren
- Es hilft Familien, die genetischen Testergebnisse ihrer Kinder zu verstehen und was dies für ihre aktuelle und zukünftige Gesundheit bedeutet. Es hilft Familien auch, die medizinische Versorgung und medizinische Teams zu koordinieren, um die bestmöglichen zukünftigen Ergebnisse für ein Kind in Bezug auf seine Entwicklung und Gesundheit zu gewährleisten.
- It connects families to support groups and networks for specific rare diseases, and provides important emotional support for families going through genetic testing for their child.
Gentests für Kinder können ein schwieriger und stressiger Prozess sein. Aber genetische beratung, als Unterstützungsdienst und als medizinisch-genetischer Unterstützungsdienst, kann einen großen Beitrag dazu leisten, dass der Prozess genauer und weniger anspruchsvoll für alle Beteiligten ist.
