O que é teste genético para crianças?
O objetivo do teste genético para crianças é entender mais sobre a saúde genética de uma criança. O rastreamento pode identificar o risco potencial de desenvolver uma doença rara, pode identificá-los como portadores em potencial de uma mutação genética ou cromossômica ou pode confirmar o diagnóstico de uma doença rara.
Antes do nascimento
Prenatal genetic testing and screening can identify the presence of specific rare diseases in children before they are born, or identify their risk of potentially being born with one.
One of the most common is prenatal screening that takes place during the first trimester of pregnancy. Blood samples from the Mother are combined with ultrasound measurements (nuchal translucency testing) from the unborn children, to identify the child’s risk for Baixa Síndromes.
Outros tipos de teste incluem amniocentese e biópsia de vilosidade coriônica, que são capazes de identificar alguns tipos de doenças raras a partir de uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê, a fim de compreender melhor a saúde genética da criança que está carregando.
New types of non-invasive genetic testing, involving sampling the Mother’s blood, can also reveal more about a child’s potential genetic health, before they are born.
Depois do nascimento
Genetic testing for children after birth, includes standardized newborn screening tests that are performed right after birth, and tests for hypothyroidism (underactivity of the thyroid gland), PKU (phenylketonuria), galactosemia, and sickle cell disease.
Testes genéticos, envolvendo coleta de sangue, também podem ser realizados se uma criança apresentar defeitos de nascença ou sintomas de um genético síndromes no nascimento ou logo depois. Isso será recomendado no contexto de seu histórico médico familiar e de quaisquer resultados da triagem pré-natal de sua mãe, o que às vezes pode desencadear a necessidade de testes futuros.
Por que o teste genético para crianças pode ser recomendado?
Antes do nascimento
O teste genético pode ser recomendado antes do nascimento de uma criança, dependendo dos seguintes fatores:
- Age of the parents– both increased maternal and paternal age come with their own increased risk for rare diseases. Increased maternal age may increase the risk of chromosomal conditions, such as Down syndrome. Increased paternal age may increase the risk of new genetic mutations, inherited in a dominant pattern.
- An abnormal or unexplainable result during standard pregnancy screening– if, first trimester screening for Down syndrome identifies a higher than average risk, then a pregnant women may be referred for more invasive genetic screening, such as amniocentesis, in order to get a clearer, more accurate picture of her child’s future health.
- Rare disease diagnosed in a close family member- depending on how their rare disease is inherited, their diagnosis may place as yet unborn children, at greater risk for developing the same condition. Also if either, or both, parents have been identified as carriers of specific genetic mutations, this may place their own future children at greater risk for developing the condition or carrying the mutation also.
- A sibling has been diagnosed with a rare disease, or displays symptoms of one– depending on its inheritance, and if it is indeed inherited, this may put a child at greater risk of also developing the same condition.
Depois do nascimento
Genetic testing for a baby might be recommended, either shortly after birth, or later in their childhood based on the following:
- A child displays symptoms of a rare disease: this might range from development delay, to unique facial features, to symptoms involving multiple systems of the body.
- A child has multiple medical conditions: multiple medical conditions affecting multiple parts of the body, or more than one body system and without any obvious medical cause, might also suggest a need for genetic testing.
O que o teste pode nos dizer?
O teste genético é um processo. O que isso pode nos dizer sobre a saúde genética de uma criança depende do tipo de teste envolvido e das razões pelas quais o teste genético é recomendado.
Mas geralmente o processo de teste pode:
- Identifique o risco potencial de uma criança de desenvolver uma doença rara, dependendo de sua composição genética e cromossômica
- Diagnosticar uma doença rara em uma criança
O que o teste genético não pode fazer é identificar ou avaliar a gravidade de uma criança sintomas de uma doença rara pode ser. Mas um diagnóstico de teste genético pode nos informar o que sintomas estar alerta e como isso pode ser gerenciado. Isso, por sua vez, pode ajudar no planejamento dos cuidados da criança e possível tratamento.
Aconselhamento Genitico
Before embarking on any form of genetic testing, including that of children, it is important to consider the value of genetic counseling services as a part of the process.
Aconselhamento genitico é parte integrante do processo de teste genético -
- Ele fornece informações e conhecimento sobre as causas e sintomas de doenças raras para famílias que enfrentam um diagnóstico em seus filhos
- Ele pode recomendar quais testes genéticos devem ser realizados com base no histórico médico da criança, seu histórico médico familiar e seus sintomas, se houver, bem como com base em quaisquer outros fatores de risco
- Ajuda as famílias a compreender os resultados dos testes genéticos de seus filhos e o que isso significa para sua saúde atual e futura. Também ajuda as famílias a coordenar cuidados médicos e equipes médicas, a fim de garantir os melhores resultados futuros possíveis para a criança em termos de desenvolvimento e saúde.
- It connects families to support groups and networks for specific rare diseases, and provides important emotional support for families going through genetic testing for their child.
O teste genético para crianças pode ser um processo difícil e estressante. Mas aconselhamento genitico, como um serviço de apoio e como um serviço de apoio genético médico, pode percorrer um longo caminho no sentido de garantir que o processo seja mais preciso e menos desafiador para todos os envolvidos.
