¿Qué son las pruebas genéticas para niños?
El propósito de las pruebas genéticas para niños es comprender más sobre la salud genética de un niño. El cribado puede identificar su riesgo potencial de desarrollar una enfermedad rara, puede identificarlos como portadores potenciales de una mutación genética o cromosómica, o puede confirmar un diagnóstico de enfermedad rara.
Antes del nacimiento
Prenatal genetic testing and screening can identify the presence of specific rare diseases in children before they are born, or identify their risk of potentially being born with one.
One of the most common is prenatal screening that takes place during the first trimester of pregnancy. Blood samples from the Mother are combined with ultrasound measurements (nuchal translucency testing) from the unborn children, to identify the child’s risk for Síndrome de Down.
Otros tipos de pruebas incluyen la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas, que pueden identificar algunos tipos de enfermedades raras a partir de una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé para comprender mejor la salud genética del niño que está embarazada.
New types of non-invasive genetic testing, involving sampling the Mother’s blood, can also reveal more about a child’s potential genetic health, before they are born.
Después del nacimiento
Genetic testing for children after birth, includes standardized newborn screening tests that are performed right after birth, and tests for hypothyroidism (underactivity of the thyroid gland), PKU (phenylketonuria), galactosemia, and sickle cell disease.
También se pueden realizar pruebas genéticas, que incluyen muestras de sangre, si un niño muestra algún defecto de nacimiento o síntomas de una genética síndrome al nacer o justo después. Esto se recomendará en el contexto de su historial médico familiar y también de cualquier resultado del examen prenatal de su madre que a veces pueda desencadenar la necesidad de pruebas futuras.
¿Por qué se podrían recomendar las pruebas genéticas para niños?
Antes del nacimiento
Se pueden recomendar pruebas genéticas antes de que nazca un niño, dependiendo de los siguientes factores:
- Age of the parents– both increased maternal and paternal age come with their own increased risk for rare diseases. Increased maternal age may increase the risk of chromosomal conditions, such as Down syndrome. Increased paternal age may increase the risk of new genetic mutations, inherited in a dominant pattern.
- An abnormal or unexplainable result during standard pregnancy screening– if, first trimester screening for Down syndrome identifies a higher than average risk, then a pregnant women may be referred for more invasive genetic screening, such as amniocentesis, in order to get a clearer, more accurate picture of her child’s future health.
- Rare disease diagnosed in a close family member- depending on how their rare disease is inherited, their diagnosis may place as yet unborn children, at greater risk for developing the same condition. Also if either, or both, parents have been identified as carriers of specific genetic mutations, this may place their own future children at greater risk for developing the condition or carrying the mutation also.
- A sibling has been diagnosed with a rare disease, or displays symptoms of one– depending on its inheritance, and if it is indeed inherited, this may put a child at greater risk of also developing the same condition.
Después del nacimiento
Genetic testing for a baby might be recommended, either shortly after birth, or later in their childhood based on the following:
- A child displays symptoms of a rare disease: this might range from development delay, to unique facial features, to symptoms involving multiple systems of the body.
- A child has multiple medical conditions: multiple medical conditions affecting multiple parts of the body, or more than one body system and without any obvious medical cause, might also suggest a need for genetic testing.
¿Qué nos pueden decir las pruebas?
Las pruebas genéticas son un proceso. Lo que nos puede decir sobre la salud genética de un niño depende del tipo de prueba involucrada y las razones por las que se recomiendan las pruebas genéticas.
Pero, en general, el proceso de prueba puede:
- Identificar el riesgo potencial de un niño de desarrollar una enfermedad rara, según su composición genética y cromosómica.
- Diagnosticar una enfermedad rara en un niño
Lo que las pruebas genéticas no pueden hacer es identificar o evaluar la gravedad de un niño. síntomas de una enfermedad rara podría ser. Pero un diagnóstico de pruebas genéticas puede hacernos saber qué síntomas para estar alerta y cómo se pueden gestionar. Esto, a su vez, puede ayudar a planificar la atención de un niño y su posible tratamiento.
Asesoramiento genético
Before embarking on any form of genetic testing, including that of children, it is important to consider the value of genetic counseling services as a part of the process.
Asesoramiento genitico es una parte integral del proceso de pruebas genéticas -
- Proporciona información y conocimiento sobre las causas y síntomas de enfermedades raras a familias que enfrentan un diagnóstico en su hijo
- Puede recomendar con qué pruebas genéticas proceder según el historial médico del niño, su historial médico familiar y su síntomas, en su caso, así como en función de otros factores de riesgo
- Ayuda a las familias a entender los resultados de las pruebas genéticas de sus hijos y lo que significan para su salud actual y futura. También ayuda a las familias a coordinar la atención médica y los equipos médicos a fin de garantizar los mejores resultados futuros posibles para un niño en términos de su desarrollo y salud.
- It connects families to support groups and networks for specific rare diseases, and provides important emotional support for families going through genetic testing for their child.
Las pruebas genéticas para niños pueden ser un proceso difícil y estresante. Pero asesoramiento genitico, como servicio de apoyo y como servicio de apoyo médico genético, puede ser de gran ayuda para garantizar que el proceso sea más preciso y menos desafiante para todos los involucrados.
