Qu'est-ce que les tests génétiques pour les enfants?
Le but des tests génétiques pour les enfants est de mieux comprendre la santé génétique d'un enfant. Le dépistage peut identifier leur risque potentiel de développer une maladie rare, il peut les identifier comme porteur potentiel d'une mutation génétique ou chromosomique, ou il peut confirmer un diagnostic de maladie rare.
Avant la naissance
Prenatal genetic testing and screening can identify the presence of specific rare diseases in children before they are born, or identify their risk of potentially being born with one.
One of the most common is prenatal screening that takes place during the first trimester of pregnancy. Blood samples from the Mother are combined with ultrasound measurements (nuchal translucency testing) from the unborn children, to identify the child’s risk for Vers le bas Syndrome.
D'autres types de tests incluent l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, qui sont capables d'identifier certains types de maladies rares à partir d'un échantillon du liquide amniotique entourant le bébé afin de mieux comprendre la santé génétique de l'enfant qu'elle porte.
New types of non-invasive genetic testing, involving sampling the Mother’s blood, can also reveal more about a child’s potential genetic health, before they are born.
Après la naissance
Genetic testing for children after birth, includes standardized newborn screening tests that are performed right after birth, and tests for hypothyroidism (underactivity of the thyroid gland), PKU (phenylketonuria), galactosemia, and sickle cell disease.
Des tests génétiques, impliquant des prélèvements sanguins, peuvent également être effectués si un enfant présente des malformations congénitales ou symptômes d'une génétique syndrome à la naissance ou juste après. Cela sera recommandé dans le contexte de leurs antécédents médicaux familiaux et de tout résultat du dépistage prénatal de leur mère qui pourrait parfois déclencher le besoin de tests futurs.
Pourquoi les tests génétiques pour les enfants pourraient-ils être recommandés?
Avant la naissance
Des tests génétiques peuvent être recommandés avant la naissance d'un enfant, en fonction des facteurs suivants :
- Age of the parents– both increased maternal and paternal age come with their own increased risk for rare diseases. Increased maternal age may increase the risk of chromosomal conditions, such as Down syndrome. Increased paternal age may increase the risk of new genetic mutations, inherited in a dominant pattern.
- An abnormal or unexplainable result during standard pregnancy screening– if, first trimester screening for Down syndrome identifies a higher than average risk, then a pregnant women may be referred for more invasive genetic screening, such as amniocentesis, in order to get a clearer, more accurate picture of her child’s future health.
- Rare disease diagnosed in a close family member- depending on how their rare disease is inherited, their diagnosis may place as yet unborn children, at greater risk for developing the same condition. Also if either, or both, parents have been identified as carriers of specific genetic mutations, this may place their own future children at greater risk for developing the condition or carrying the mutation also.
- A sibling has been diagnosed with a rare disease, or displays symptoms of one– depending on its inheritance, and if it is indeed inherited, this may put a child at greater risk of also developing the same condition.
Après la naissance
Genetic testing for a baby might be recommended, either shortly after birth, or later in their childhood based on the following:
- A child displays symptoms of a rare disease: this might range from development delay, to unique facial features, to symptoms involving multiple systems of the body.
- A child has multiple medical conditions: multiple medical conditions affecting multiple parts of the body, or more than one body system and without any obvious medical cause, might also suggest a need for genetic testing.
Que peuvent nous dire les tests ?
Les tests génétiques sont un processus. Ce qu'il peut nous dire sur la santé génétique d'un enfant dépend du type de test impliqué et des raisons pour lesquelles le test génétique est recommandé.
Mais généralement, le processus de test peut :
- Identifier le risque potentiel d'un enfant de développer une maladie rare, en fonction de sa constitution génétique et chromosomique
- Diagnostiquer une maladie rare chez un enfant
Ce que les tests génétiques ne peuvent pas faire, c'est d'identifier ou d'évaluer la gravité symptômes d'une maladie rare pourrait être. Mais un diagnostic à partir d'un test génétique peut nous faire savoir ce que symptômes être sur le qui-vive et comment les gérer. Cela peut alors aider à la planification des soins d'un enfant et d'un éventuel traitement.
Conseil Ginitique
Before embarking on any form of genetic testing, including that of children, it is important to consider the value of genetic counseling services as a part of the process.
Conseil ginitique fait partie intégrante du processus de test génétique -
- Il fournit des informations et des connaissances sur les causes et symptômes de maladies rares aux familles confrontées à un diagnostic chez leur enfant
- Il peut recommander les tests génétiques à effectuer en fonction des antécédents médicaux de l'enfant, de ses antécédents médicaux familiaux et de son symptômes, le cas échéant, ainsi que sur la base de tout autre facteur de risque
- Il aide les familles à comprendre les résultats des tests génétiques de leur enfant et ce que cela signifie pour leur santé actuelle et future. Il aide également les familles à coordonner les soins médicaux et les équipes médicales afin d'assurer les meilleurs résultats futurs possibles pour un enfant en termes de développement et de santé.
- It connects families to support groups and networks for specific rare diseases, and provides important emotional support for families going through genetic testing for their child.
Les tests génétiques pour les enfants peuvent être un processus difficile et stressant. Mais conseil ginitique, en tant que service de soutien et en tant que service de soutien en génétique médicale, peut grandement contribuer à garantir que le processus est plus précis et moins difficile pour toutes les personnes impliquées.
