Diagnóstico Genético chez les adultes
Dépistage des porteurs
Certains adultes, soit avant le mariage, soit avant de fonder une famille, décideront de se soumettre au dépistage des porteurs, un type spécifique de test génétique. Même si un adulte peut ne pas montrer de symptômes d'une maladie rare, il est possible qu'ils soient porteurs d'un gène ou d'une modification chromosomique, transmissible à leurs enfants qui peuvent à leur tour développer une maladie rare.
Genetic carrier screening tests for rare diseases and gene changes that are inherited in an autosomal recessive inheritance pattern, and in an X-linked recessive pattern.
When syndromes are inherited in an autosomal recessive pattern, it means that both parents of the affected child carry copies of the gene mutation or change. With each pregnancy, affected couples have a 25% chance of passing the both copies of the mutation to their child, thus triggering a rare disease. Examples of syndromes inherited in this way include Tay-Sachs, Cystic Fibrosis, Fragile X, and Sickle Cell Anemia. With each pregnancy there is a 50% chance of one copy of the gene mutation being passed onto the child, which would make them a carrier as well.
Le dépistage des porteurs peut également rechercher des modifications génétiques pouvant entraîner une transmission autosomique dominante syndrome. Cependant, un patient présentant une modification génétique pouvant être héritée sur un mode autosomique dominant, sera lui-même affecté par la maladie rare et devrait présenter symptômes. Habituellement, dans ce cas, le dépistage des porteurs n'est pas nécessaire.
Diagnóstico genético chez l'adulte pour une maladie rare
Diagnóstico Genético in adults can also involve diagnosis of a rare disease or genetic syndrome. This diagnosis may be triggered due to symptoms of a rare disease, or revealed through carrier screening, depending on the type of genetic syndrome, and the severity of symptoms.
Some syndromes have Symptômes that develop later in life, and may not be diagnosed until adulthood. Werner syndrome, for example, presents with premature ageing, but this does not usually present until an individual reaches their thirties.
Parfois symptômes d'un syndrome ne sont pas graves ou ne sont identifiés comme liés à une maladie rare spécifique que beaucoup plus tard dans la vie. Beaucoup syndromes présent avec symptômes qui varient dans leur présentation et leur gravité, même parmi les membres de la même famille avec la même condition. Souvent cette différence de symptômes est liée à l'étendue ou à l'emplacement du gène et/ou de la modification chromosomique responsable de la syndrome.
Adults may experience symptoms of a genetic syndrome for many years, and receive several misdiagnosis along the way, before reaching an accurate diagnosis. 56% of Ehlers Danlos patients, for example, receive at least one Ehlers Danlos misdiagnosis en-route to fully understanding their condition.
Le processus
The genetic diagnosis process should start with Conseil Ginitique. This is an essential first step, before undergoing any type of genetic testing or screening.
Conseil ginitique est vitale pour le processus de diagnostic pour de nombreuses raisons : un conseiller en génétique peut fournir des informations sur les différents types de tests génétiques disponibles pour les adultes, il prendra également un historique médical et familial complet. Les conseillers en génétique offrent un soutien émotionnel et mental pendant le processus de diagnostic, et ils jouent un rôle déterminant dans la coordination des options de soins et de tests entre les différents professionnels de la santé.
Pendant que conseil ginitique devrait être la première étape du processus, il devrait également accompagner un patient adulte atteint d'une maladie rare tout au long de son parcours diagnostique. Au cours des étapes de dépistage et de diagnostic, et même par la suite en termes de prise en charge de leurs besoins de soins et de traitement à long terme, le cas échéant.
Les conseillers en génétique feront également des recommandations pour les tests génétiques qu'un adulte devrait envisager de subir. Selon les raisons pour lesquelles ils ont commencé le diagnóstico genético processus, s'ils ont des symptômes d'une maladie rare ou d'antécédents familiaux - un conseiller en génétique aidera un patient potentiel atteint d'une maladie rare à choisir le test le plus ciblé pour assurer le diagnostic le plus précis.
Le diagnóstico genético le processus ne se termine pas par un diagnostic confirmé. Les conseillers en génétique sont en mesure d'accompagner les patients atteints de maladies rares à travers un diagnostic et au-delà, afin de s'assurer qu'ils soulagent les meilleurs soins possibles et la gestion à long terme de leur maladie.
L'AVENIR
Il y a encore beaucoup à faire pour améliorer la diagnóstico genético processus pour les adultes, afin de s'assurer qu'il est plus précis et plus accessible.
Online genetic counseling is one advancement that works well for adults- allowing them to access genetic counselors and their crucial services virtually. This removes location obstacles, and obstacles related to travelling for appointments. It brings genetic counseling into the homes of those who need it, along with all of the other benefits health brings patients.
Exact diagnóstico genético pour les adultes est cruciale pour garantir que les patients adultes atteints de maladies rares reçoivent le soutien nécessaire pour gérer leur symptômes et état.
