Genetische Diagnostik bei Erwachsene
Carrier-Screening
Einige Erwachsene entscheiden sich entweder vor der Heirat oder vor der Familiengründung für ein Trägerscreening, eine spezielle Art von Gentest. Auch wenn ein Erwachsener keine zeigen darf symptome einer seltenen Krankheit, ist es möglich, dass sie Träger einer Gen- oder Chromosomenveränderung sind, die an ihre Kinder weitergegeben werden können, die dann wiederum eine seltene Krankheit entwickeln können.
Genetic carrier screening tests for rare diseases and gene changes that are inherited in an autosomal recessive inheritance pattern, and in an X-linked recessive pattern.
When syndromes are inherited in an autosomal recessive pattern, it means that both parents of the affected child carry copies of the gene mutation or change. With each pregnancy, affected couples have a 25% chance of passing the both copies of the mutation to their child, thus triggering a rare disease. Examples of syndromes inherited in this way include Tay-Sachs, Cystic Fibrosis, Fragile X, and Sickle Cell Anemia. With each pregnancy there is a 50% chance of one copy of the gene mutation being passed onto the child, which would make them a carrier as well.
Das Träger-Screening kann auch auf Genveränderungen testen, die eine autosomal-dominante verursachen können syndrom. Ein Patient mit einer Genveränderung, die autosomal-dominant vererbt werden kann, ist jedoch selbst von der seltenen Krankheit betroffen und sollte symptome. Normalerweise ist in diesem Fall kein Trägerscreening erforderlich.
Genetische Diagnostik bei Erwachsenen für seltene Erkrankungen
Genetische Diagnostik in adults can also involve diagnosis of a rare disease or genetic syndrome. This diagnosis may be triggered due to symptoms of a rare disease, or revealed through carrier screening, depending on the type of genetic syndrome, and the severity of symptoms.
Some syndromes have Symptome that develop later in life, and may not be diagnosed until adulthood. Werner syndrome, for example, presents with premature ageing, but this does not usually present until an individual reaches their thirties.
Manchmal symptome von a syndrom nicht schwerwiegend sind oder erst viel später im Leben als mit einer bestimmten seltenen Krankheit in Verbindung gebracht werden. Viele syndromes präsentieren mit symptome die sich in ihrer Präsentation und Schwere unterscheiden, sogar unter Mitgliedern derselben Familie mit derselben Erkrankung. Oft ist dieser Unterschied in symptome hängt mit dem Ausmaß oder der Lage des Gens und/oder der Chromosomenveränderung zusammen, die für die syndrom.
Adults may experience symptoms of a genetic syndrome for many years, and receive several misdiagnosis along the way, before reaching an accurate diagnosis. 56% of Ehlers Danlos patients, for example, receive at least one Ehlers Danlos misdiagnosis en-route to fully understanding their condition.
Der Prozess
The genetic diagnosis process should start with Genetische Beratung. This is an essential first step, before undergoing any type of genetic testing or screening.
Genetische Beratung ist aus vielen Gründen für den Diagnoseprozess von entscheidender Bedeutung: Ein genetischer Berater kann Informationen über die verschiedenen Arten von Gentests geben, die Erwachsenen zur Verfügung stehen, er wird auch eine vollständige medizinische Familienanamnese erheben. Genetische Berater bieten emotionale und mentale Unterstützung während des diagnostischen Prozesses und sind maßgeblich an der Koordination von Pflege- und Testmöglichkeiten zwischen verschiedenen medizinischen Fachkräften beteiligt.
Während genetische beratung sollte der erste Schritt in diesem Prozess sein, es sollte auch einen erwachsenen Patienten mit einer seltenen Krankheit durch jeden Teil seiner diagnostischen Reise begleiten. Durch die Test- und Diagnosephasen und gegebenenfalls auch danach im Hinblick auf die Unterstützung ihrer langfristigen Pflege- und Behandlungsbedürfnisse.
Genetische Berater werden auch Empfehlungen für genetische Tests geben, die ein Erwachsener in Betracht ziehen sollte. Abhängig von den Gründen für ihren Beginn der genetische diagnostik Prozess, wenn sie identifizierbar sind symptome einer seltenen Krankheit oder einer Familienanamnese - ein genetischer Berater hilft einem potenziellen Patienten mit einer seltenen Krankheit bei der Auswahl des zielgerichtetsten Tests, um die genaueste Diagnose zu gewährleisten.
Das genetische diagnostik Der Prozess endet nicht mit einer bestätigten Diagnose. Genetische Berater sind in der Lage, Patienten mit seltenen Erkrankungen durch eine Diagnose und darüber hinaus zu unterstützen, um sicherzustellen, dass sie die bestmögliche Versorgung und ein langfristiges Management ihrer Erkrankung erhalten.
Die Zukunft
Es gibt noch viel zu tun, um die genetische diagnostik Verfahren für Erwachsene, um sicherzustellen, dass es genauer und leichter zugänglich ist.
Online genetic counseling is one advancement that works well for adults- allowing them to access genetic counselors and their crucial services virtually. This removes location obstacles, and obstacles related to travelling for appointments. It brings genetic counseling into the homes of those who need it, along with all of the other benefits health brings patients.
Genau genetische diagnostik für Erwachsene ist von entscheidender Bedeutung, um sicherzustellen, dass erwachsene Patienten mit seltenen Erkrankungen die notwendige Unterstützung erhalten, die sie für die Behandlung ihrer symptome und Zustand.
