Diagnóstico Genético em adultos
Triagem de portadora
Alguns adultos, antes do casamento ou de constituir família, decidirão se submeter ao rastreamento de portadores, um tipo específico de teste genético. Mesmo que um adulto não possa mostrar nenhum sintomas de uma doença rara, é possível que sejam portadores de um gene ou alteração cromossômica, que pode ser transmitido para seus filhos, que podem, por sua vez, desenvolver uma doença rara.
Genetic carrier screening tests for rare diseases and gene changes that are inherited in an autosomal recessive inheritance pattern, and in an X-linked recessive pattern.
When syndromes are inherited in an autosomal recessive pattern, it means that both parents of the affected child carry copies of the gene mutation or change. With each pregnancy, affected couples have a 25% chance of passing the both copies of the mutation to their child, thus triggering a rare disease. Examples of syndromes inherited in this way include Tay-Sachs, Cystic Fibrosis, Fragile X, and Sickle Cell Anemia. With each pregnancy there is a 50% chance of one copy of the gene mutation being passed onto the child, which would make them a carrier as well.
A triagem de portadores também pode testar as mudanças genéticas que podem causar uma doença dominante autossômica síndromes. No entanto, um paciente com uma alteração genética que pode ser herdada em um padrão autossômico dominante, será afetado pela doença rara e deverá apresentar sintomas. Normalmente, neste caso, a triagem do portador não é necessária.
Diagnóstico genético em adultos para doenças raras
Diagnóstico Genético in adults can also involve diagnosis of a rare disease or genetic syndrome. This diagnosis may be triggered due to symptoms of a rare disease, or revealed through carrier screening, depending on the type of genetic syndrome, and the severity of symptoms.
Some syndromes have Sintomas that develop later in life, and may not be diagnosed until adulthood. Werner syndrome, for example, presents with premature ageing, but this does not usually present until an individual reaches their thirties.
As vezes sintomas de um síndromes não são graves ou não são identificados como relacionados a uma doença rara específica até muito mais tarde na vida. Vários síndromes presente com sintomas que variam em sua apresentação e gravidade, mesmo entre membros da mesma família com a mesma condição. Freqüentemente essa diferença em sintomas está relacionado à extensão ou localização do gene e / ou alteração cromossômica responsável por causar o síndromes.
Adults may experience symptoms of a genetic syndrome for many years, and receive several misdiagnosis along the way, before reaching an accurate diagnosis. 56% of Ehlers Danlos patients, for example, receive at least one Ehlers Danlos misdiagnosis en-route to fully understanding their condition.
O processo
The genetic diagnosis process should start with Aconselhamento Genitico. This is an essential first step, before undergoing any type of genetic testing or screening.
Aconselhamento genitico é vital para o processo de diagnóstico por muitos motivos: um conselheiro genético pode fornecer informações sobre os diferentes tipos de testes genéticos disponíveis para adultos; ele também fará um histórico médico completo da família. Os conselheiros genéticos oferecem suporte emocional e mental durante o processo de diagnóstico e são fundamentais na coordenação de cuidados e opções de teste entre diferentes profissionais médicos.
Enquanto aconselhamento genitico deve ser a etapa inicial do processo, mas também deve acompanhar um paciente adulto com doenças raras em todas as etapas de sua jornada diagnóstica. Através das etapas de teste e diagnóstico, e mesmo depois, em termos de suporte às suas necessidades de cuidados e tratamento de longo prazo, se for o caso.
Os conselheiros genéticos também farão recomendações para testes genéticos que um adulto deve considerar fazer. Dependendo das razões para eles iniciarem o diagnóstico genético processo, se eles tiverem algum identificável sintomas de uma doença rara ou de um histórico familiar - um conselheiro genético ajudará um paciente em potencial com doença rara a escolher o teste mais direcionado para garantir o diagnóstico mais preciso.
O diagnóstico genético o processo não termina com um diagnóstico confirmado. Os conselheiros genéticos são capazes de apoiar os pacientes com doenças raras por meio de um diagnóstico e além, a fim de garantir que eles tenham o melhor cuidado possível e o gerenciamento de longo prazo de sua condição.
O FUTURO
Ainda há muito que pode ser feito para melhorar o diagnóstico genético para adultos, no sentido de garantir que seja mais preciso e acessível.
Online genetic counseling is one advancement that works well for adults- allowing them to access genetic counselors and their crucial services virtually. This removes location obstacles, and obstacles related to travelling for appointments. It brings genetic counseling into the homes of those who need it, along with all of the other benefits health brings patients.
Preciso diagnóstico genético para adultos é crucial para garantir que pacientes adultos com doenças raras recebam o apoio necessário para gerenciar seus sintomas e condição.
