Diagnóstico Genético en adultos
Detección de portadores
Algunos adultos, ya sea antes del matrimonio o de comenzar una familia, decidirán someterse a una prueba de detección de portadores, un tipo específico de prueba genética. Aunque un adulto no muestre ninguna síntomas de una enfermedad rara, es posible que sean portadores de un cambio genético o cromosómico, que puede transmitirse a sus hijos, quienes a su vez pueden desarrollar una enfermedad rara.
Genetic carrier screening tests for rare diseases and gene changes that are inherited in an autosomal recessive inheritance pattern, and in an X-linked recessive pattern.
When syndromes are inherited in an autosomal recessive pattern, it means that both parents of the affected child carry copies of the gene mutation or change. With each pregnancy, affected couples have a 25% chance of passing the both copies of the mutation to their child, thus triggering a rare disease. Examples of syndromes inherited in this way include Tay-Sachs, Cystic Fibrosis, Fragile X, and Sickle Cell Anemia. With each pregnancy there is a 50% chance of one copy of the gene mutation being passed onto the child, which would make them a carrier as well.
La detección de portadores también puede detectar cambios en los genes que pueden causar una enfermedad autosómica dominante. síndrome. Sin embargo, un paciente con un cambio genético que puede heredarse con un patrón autosómico dominante, se verá afectado por la enfermedad rara y debería presentar síntomas. Por lo general, en este caso, no es necesaria la detección de portadores.
Diagnóstico genético en adultos por enfermedades raras
Diagnóstico Genético in adults can also involve diagnosis of a rare disease or genetic syndrome. This diagnosis may be triggered due to symptoms of a rare disease, or revealed through carrier screening, depending on the type of genetic syndrome, and the severity of symptoms.
Some syndromes have Síntomas that develop later in life, and may not be diagnosed until adulthood. Werner syndrome, for example, presents with premature ageing, but this does not usually present until an individual reaches their thirties.
Algunas veces síntomas de un síndrome no son graves o no se identifican como relacionados con una enfermedad rara específica hasta mucho más tarde en la vida. Muchos síndrome presente con síntomas que varían en su presentación y gravedad, incluso entre miembros de la misma familia con la misma condición. A menudo esta diferencia en síntomas está relacionado con la extensión o ubicación del gen y / o cambio cromosómico responsable de causar la síndrome.
Adults may experience symptoms of a genetic syndrome for many years, and receive several misdiagnosis along the way, before reaching an accurate diagnosis. 56% of Ehlers Danlos patients, for example, receive at least one Ehlers Danlos misdiagnosis en-route to fully understanding their condition.
El proceso
The genetic diagnosis process should start with Asesoramiento genético. This is an essential first step, before undergoing any type of genetic testing or screening.
Asesoramiento genitico es vital para el proceso de diagnóstico por muchas razones: un asesor genético puede proporcionar información sobre los diferentes tipos de pruebas genéticas disponibles para los adultos, también tomará un historial médico familiar completo. Los asesores genéticos ofrecen apoyo emocional y mental durante el proceso de diagnóstico y son fundamentales para coordinar la atención y las opciones de prueba entre los diferentes profesionales médicos.
Tiempo asesoramiento genitico debe ser el paso inicial en el proceso, también debe acompañar a un paciente adulto con enfermedades raras en cada parte de su proceso de diagnóstico. A través de las etapas de prueba y diagnóstico, e incluso después en términos de apoyo a sus necesidades de atención y tratamiento a largo plazo, si es relevante.
Los asesores genéticos también harán recomendaciones para las pruebas genéticas que un adulto debería considerar someterse. Dependiendo de las razones por las que iniciaron el diagnóstico genético proceso, si tienen algún síntomas de una enfermedad rara o antecedentes familiares: un asesor genético ayudará a un posible paciente con una enfermedad rara a elegir las pruebas más específicas para garantizar el diagnóstico más preciso.
La diagnóstico genético El proceso no termina con un diagnóstico confirmado. Los asesores genéticos pueden ayudar a los pacientes con enfermedades raras a través de un diagnóstico y más allá, para garantizar que reciban la mejor atención posible y el manejo a largo plazo de su afección.
EL FUTURO
Aún queda mucho por hacer para mejorar la diagnóstico genético proceso para adultos, en términos de asegurar que sea más preciso y más accesible.
Online genetic counseling is one advancement that works well for adults- allowing them to access genetic counselors and their crucial services virtually. This removes location obstacles, and obstacles related to travelling for appointments. It brings genetic counseling into the homes of those who need it, along with all of the other benefits health brings patients.
Preciso diagnóstico genético para los adultos es crucial para garantizar que los pacientes adultos con enfermedades raras reciban el apoyo necesario para manejar su síntomas y condición.
