Maladies génétiques rares
Qu'est-ce qu'une maladie génétique rare?
Aux États-Unis, une maladie génétique rare est définie comme toute maladie qui affecte moins de 200,000 personnes. Une maladie rare est aussi souvent appelée maladie orpheline, titre donné aux maladies qui ont été négligées en termes de recherche et de financement.
Current estimates put the number of potential rare diseases at approximately 7000. However, this number changes as research into rare and orphan diseases widen our understanding of the causes and symptoms of each genetic syndrome. Sometimes symptoms that were grouped to define one syndrome are often found, after further research, to be diseases in their own right. In other cases, several syndromes are combined into one disease definition. The Maladie rare field is developing all of the time.
La majorité des maladies rares sont génétiques. Cela signifie qu'ils sont causés par une mutation ou une suppression dans nos gènes qui déclenchent les symptômes d'un syndrome spécifique. Dans certains cas, ils sont hrités, transmis par les parents, tandis que dans d'autres cas, ils sont causés par une mutation génétique de novo ou nouvelle qui est la première d'une famille.
D'autres exemples de maladies rares comprennent les cancers rares et les maladies auto-immunes qui ne sont pas héréditaires.
Les maladies rares peuvent présenter une grande variété de caractéristiques et de symptômes qui peuvent affecter plusieurs parties du corps et causer de graves problèmes de santé et de santé ainsi que des maladies à part entière.
Il y a eu de nombreux développements dans le domaine de la recherche sur les maladies rares ces dernières années. Les gouvernements ont également déployé des efforts plus concertés pour investir davantage de fonds et de ressources dans la recherche. Cependant, c'est un domaine qui a encore beaucoup à faire pour s'assurer que les patients atteints de maladies rares reçoivent un diagnostic précis et en temps opportun ainsi que le soutien et les soins dont ils ont besoin pour vivre avec leur maladie.
Certaines des maladies rares les plus connues:
(* Basé sur les données de FDNA.com. Les nombres représentent une manifestation d'un syndrome comme syndrome suggéré dans notre outil d'intelligence artificielle)
Midi Syndrome – a rare genetic disorder that presents with unusual facial characteristics and short stature.
Homme-ange Syndrome – a rare genetic condition occurring in 1 in every 15,000 live births, and it affects around 500,000 people worldwide
Coffin-Siris syndrome – a rare disease characterized by coarse facial features and the 5th finger or toe’s underdevelopment.
Kabuki Syndrome – a rare genetic disorder occurring in just 1 in 32,000 births.
22q11.2 suppression syndrome – a rare disease that presents with a wide range of symptoms that can affect almost any part of the body.
Certaines des maladies rares les plus rares:
(* Basé sur les données de FDNA.com. Les nombres représentent une manifestation d'un syndrome comme syndrome suggéré dans notre outil d'intelligence artificielle)
Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation – a rare genetic condition that affects the cerebellum (the part of the brain responsible for the control of fine voluntary movements).
Chromosome 1q21.1 Microdeletion – a rare genetic syndrome that occurs due to microdeletions on a specific chromosome. It affects the development of affected individuals, especially their motor skills development.
Barber-say syndrome – a rare congenital condition with fewer than 20 patients diagnosed worldwide.
Maladies rares et diagnostics retardés
For many patients with a rare disease, misdiagnosis, and delayed diagnosis are obstacles they struggle to overcome throughout their entirety of their diagnostic journey. It is estimated that 1 in 17 people will be affected by a rare disease at some point in their lives, and yet there is still a lot of work to be done in terms of broadening our understanding of the causes and symptoms of rare diseases and how they can be more accurately and quickly diagnosed. Misdiagnosis in rare genetic syndromes is still much too common a phenomenon.
Recent advancements in AI and Health technology have begun to make a rare disease diagnosis more accessible to more patients. Telegenetics platforms, such as that used by FDNA Health, are ensuring patients receive accurate Analyse Génétique while connecting them to an extensive network of genetic counselors, geneticists, and genetic specialists to speed up diagnosis times and ensure rare disease patients receive the care, support, and treatment they need.
Conseil Ginitique is a key part of the diagnosis of genetic conditions. It provides immense support and information to families and individuals as they navigate what may be a life-altering diagnosis.
Genetic counseling can help families navigate a genetic diagnosis for genetic syndromes and rare diseases including, Kabuki Syndrome and others.
