Seltene genetische Krankheiten
Was ist eine seltene genetische Krankheit?
Eine seltene genetische Krankheit wird in den USA als jede Krankheit definiert, von der weniger als 200,000 Personen betroffen sind. Eine seltene Krankheit wird oft auch als Orphan Disease bezeichnet, eine Bezeichnung für Krankheiten, die in Forschung und Finanzierung vernachlässigt wurden.
Current estimates put the number of potential rare diseases at approximately 7000. However, this number changes as research into rare and orphan diseases widen our understanding of the causes and symptoms of each genetic syndrome. Sometimes symptoms that were grouped to define one syndrome are often found, after further research, to be diseases in their own right. In other cases, several syndromes are combined into one disease definition. The Seltene Krankheit field is developing all of the time.
Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Dies bedeutet, dass sie durch eine Mutation oder Deletion in unseren Genen verursacht werden, die die Symptome eines bestimmten Syndroms auslösen. In einigen Fällen werden sie vererbt und von den Eltern weitergegeben, während sie in anderen Fällen durch eine De-novo-Mutation oder eine neue genetische Mutation verursacht werden, die die erste in einer Familie ist.
Andere Beispiele für seltene Krankheiten sind seltene Krebsarten und Autoimmunerkrankungen, die nicht vererbt werden.
Seltene Krankheiten können eine Vielzahl von Merkmalen und Symptomen aufweisen, die mehrere Körperteile betreffen und selbst schwerwiegende gesundheitliche und medizinische Zustände und Krankheiten verursachen können.
In den letzten Jahren gab es viele Entwicklungen im Bereich der Forschung zu seltenen Krankheiten. Es gab auch konzertiertere Bemühungen der Regierungen, mehr Mittel und Ressourcen in die Forschung zu investieren. Es ist jedoch ein Bereich, in dem noch viel zu tun ist, um sicherzustellen, dass Patienten mit seltenen Krankheiten eine rechtzeitige und genaue Diagnose sowie die Unterstützung und Versorgung erhalten, die sie benötigen, um mit ihrer Krankheit zu leben.
Einige der bekanntesten seltenen Krankheiten:
(* Basierend auf Daten von FDNA.com. Die Zahlen zeigen ein Syndrom als vorgeschlagenes Syndrom in unserem AI-Tool.)
Noonen Syndrom – a rare genetic disorder that presents with unusual facial characteristics and short stature.
Angelman syndrome – a rare genetic condition occurring in 1 in every 15,000 live births, and it affects around 500,000 people worldwide
Coffin-Siris syndrome – a rare disease characterized by coarse facial features and the 5th finger or toe’s underdevelopment.
Kabuki Syndrom – a rare genetic disorder occurring in just 1 in 32,000 births.
22q11.2 deletion Syndrom – a rare disease that presents with a wide range of symptoms that can affect almost any part of the body.
Einige der seltensten Krankheiten:
(* Basierend auf Daten von FDNA.com. Die Zahlen zeigen ein Syndrom als vorgeschlagenes Syndrom in unserem AI-Tool.)
Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation – a rare genetic condition that affects the cerebellum (the part of the brain responsible for the control of fine voluntary movements).
Chromosome 1q21.1 Microdeletion – a rare genetic syndrome that occurs due to microdeletions on a specific chromosome. It affects the development of affected individuals, especially their motor skills development.
Barber-say syndrome – a rare congenital condition with fewer than 20 patients diagnosed worldwide.
Fehldiagnose seltener Krankheiten und verzögerte Diagnose
For many patients with a rare disease, misdiagnosis, and delayed diagnosis are obstacles they struggle to overcome throughout their entirety of their diagnostic journey. It is estimated that 1 in 17 people will be affected by a rare disease at some point in their lives, and yet there is still a lot of work to be done in terms of broadening our understanding of the causes and symptoms of rare diseases and how they can be more accurately and quickly diagnosed. Misdiagnosis in rare genetic syndromes is still much too common a phenomenon.
Recent advancements in AI and Health technology have begun to make a rare disease diagnosis more accessible to more patients. Telegenetics platforms, such as that used by FDNA Health, are ensuring patients receive accurate Genetische Analyse while connecting them to an extensive network of genetic counselors, geneticists, and genetic specialists to speed up diagnosis times and ensure rare disease patients receive the care, support, and treatment they need.
Genetische Beratung is a key part of the diagnosis of genetic conditions. It provides immense support and information to families and individuals as they navigate what may be a life-altering diagnosis.
Genetic counseling can help families navigate a genetic diagnosis for genetic syndromes and rare diseases including, Kabuki Syndrom and others.
