Types d'héritage génétique
Comment se transmettent les maladies rares
Genetic inheritance determines how gene mutations, and chromosomal abnormalities, are passed down from parent to child. How these mutations are inherited will determine a child’s risk factor for developing a rare disease, if one or both of their parents are carriers. The types of genetic inheritance determine if and how a rare disease is passed down.
Understanding the causes of rare diseases, and specifically how they are inherited, is crucially important in being able to help families understand more about their genetic health, and that of their future children – and enables them to make decisions necessary for the health of their future children.
Certaines maladies rares peuvent être héréditaires de plusieurs manières. Certains d'entre eux peuvent être causés par l'une des nombreuses mutations génétiques, et chacun de ces changements génétiques peut être hérité d'une manière différente.
The more we understand about how rare diseases are inherited, the more we empower rare disease patients and others, when it comes to their genetic health.
Types d'héritage génétique
Hérédité autosomique récessive
Ce modèle d'hérédité signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents. Cela signifie qu'ils reçoivent deux copies d'un gène muté. Les parents, porteurs d'une seule copie de la mutation du gène, seront le plus souvent des porteurs silencieux, car ils ne montreront aucune symptômes. Cependant, ils ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à l'un de leurs futurs enfants.
Examples of rare diseases inherited in an autosomal recessive pattern include, Tay-Sachs and Roberts syndrome.
Hérédité autosomique dominante
Avec l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est le porteur du changement génique. Cela signifie qu'ils ont 50 % de chances de le transmettre à chacun de leurs enfants. Les maladies rares transmises par transmission autosomique dominante sont causées par un individu recevant une seule copie de la mutation du gène.
Examples of rare diseases inherited in an autosomal dominant pattern include Midi Syndrome, Kabuki Syndrome, Marfan syndrome, and Coffin-Siris syndrome.
Hérédité récessive liée à l'X
Males are usually more severely affected by rare diseases inherited in an X-linked recessive pattern. This is because males have only one X chromosome, meaning just one copy of a gene mutation on this single X chromosome causes the syndrome. Females, with two X chromosomes, only one of which will be mutated, are not likely to be affected, or will experience much milder symptoms.
Examples of rare diseases inherited in an X-linked recessive pattern include Kabuki Syndrome, and Mucopolysaccharidosis Type 2.
Hérédité dominante liée à l'X
Pour les maladies rares héritées selon un schéma dominant lié à l'X, une seule mutation dans l'une des copies du gène en sera la cause. Cela peut être dans l'un des deux chromosomes X que possèdent les femmes et dans le seul chromosome X que possèdent les hommes. Les hommes ont tendance à avoir plus de symptômes que les femmes en conséquence.
Examples of rare diseases inherited in an X-linked dominant pattern include Kabuki syndrome, and Fragile X syndrome.
Modèle d'héritage inconnu
Les recherches sur les causes exactes et les modes de transmission de nombreuses maladies rares sont soit limitées, soit en cours. Pour certains changements génétiques, il n'y a pas de modèle héréditaire connu ou encore identifié. Avec certaines maladies rares, il n'y a pas non plus de changement génique identifié qui en soit responsable.
Hérédité mitochondriale
Ce modèle d'héritage est transmis uniquement par la Mère. C'est parce qu'il implique les gènes trouvés dans notre ADN mitochondrial. Les mitochondries passent à travers les ovules.
Héritage de la microdélétion
Ce modèle d'hérédité se produit lorsqu'il y a une délétion de plusieurs gènes sur un chromosome. Le chromosome spécifique sur lequel les délétions se produisent déterminera le syndrome ils causent.
Examples of microdeletion syndromes include Prader-Willi syndrome, and 22q11.2 deletion syndrome.
Héritage de la disomie
Normalement, nous héritons d'une copie de chaque paire de chromosomes de chacun de nos parents biologiques. Avec la disomie, les deux copies de la paire de chromosomes spécifique sont reçues d'un seul parent et aucune de l'autre. Ceci est aussi souvent connu sous le nom de disomie uniparentale. Avec la plupart des gènes, ce n'est pas un problème et cela ne causera aucun problème médical ou de santé. Cependant, lorsque des gènes spécifiques sont impliqués, des problèmes d'empreinte génomique peuvent provoquer une maladie rare ou augmenter le risque qu'un enfant en développe une.
Examples of rare diseases with disomy inheritance include Homme-ange Syndrome.
Héritage multifactoriel
On pense que les maladies rares héritées de manière multifactorielle sont causées par plusieurs facteurs, à la fois génétiques et environnementaux. Pour la plupart, les facteurs environnementaux spécifiques sont inconnus, ou encore non prouvés.
Héritage mosaïque
Le mosaïcisme survient très tôt dans le développement du fœtus. C'est une erreur dans la division cellulaire. Le corps humain est composé de 46 chromosomes, en 23 paires. Le mosaïcisme se produit lorsqu'un individu a des cellules dans son corps avec plus ou moins de chromosomes que l'habituel 46. Cela peut déclencher des problèmes qui affectent différents systèmes et parties du corps.
Certaines maladies rares ne sont pas héréditaires, et sont le cas de mutations génétiques nouvelles ou spontanées qui surviennent lors de la division cellulaire, lors du développement des cellules responsables de la reproduction, ou lors du développement initial du fœtus. Ceux-ci ne peuvent pas être prédits ou évités.
Même pour les maladies rares héréditaires, beaucoup d'entre elles peuvent également être le premier cas de la famille, en raison d'une mutation génétique de novo ou nouvelle.
