Tipos de herança genética
Como as doenças raras são herdadas
Genetic inheritance determines how gene mutations, and chromosomal abnormalities, are passed down from parent to child. How these mutations are inherited will determine a child’s risk factor for developing a rare disease, if one or both of their parents are carriers. The types of genetic inheritance determine if and how a rare disease is passed down.
Understanding the causes of rare diseases, and specifically how they are inherited, is crucially important in being able to help families understand more about their genetic health, and that of their future children – and enables them to make decisions necessary for the health of their future children.
Algumas doenças raras podem ser herdadas de mais de uma maneira. Alguns deles podem ser causados por uma de várias mutações genéticas, e cada uma dessas alterações genéticas pode ser herdada de uma maneira diferente.
The more we understand about how rare diseases are inherited, the more we empower rare disease patients and others, when it comes to their genetic health.
Tipos de herança genética
Esse padrão de herança significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais. Isso significa que eles recebem duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação genética, serão portadores silenciosos, na maioria das vezes, pois não apresentarão nenhuma sintomas. No entanto, eles têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações genéticas para qualquer um de seus futuros filhos.
Examples of rare diseases inherited in an autosomal recessive pattern include, Tay-Sachs and Roberts syndrome.
Com herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mudança genética. Isso significa que eles têm 50% de chance de passá-lo para cada um de seus filhos. Doenças raras transmitidas por herança autossômica dominante são causadas por um indivíduo que recebe apenas uma cópia da mutação do gene.
Examples of rare diseases inherited in an autosomal dominant pattern include Noonan Síndromes, Kabuki Síndromes, Marfan syndrome, and Coffin-Siris syndrome.
Herança recessiva ligada ao X
Males are usually more severely affected by rare diseases inherited in an X-linked recessive pattern. This is because males have only one X chromosome, meaning just one copy of a gene mutation on this single X chromosome causes the syndrome. Females, with two X chromosomes, only one of which will be mutated, are not likely to be affected, or will experience much milder symptoms.
Examples of rare diseases inherited in an X-linked recessive pattern include Kabuki Síndromes, and Mucopolysaccharidosis Type 2.
Herança dominante ligada ao X
Para doenças raras herdadas em um padrão dominante ligado ao X, uma única mutação em uma das cópias do gene causará isso. Isso pode ser em um dos dois cromossomos X que as mulheres têm e nos cromossomos X individuais que os homens têm. Os machos tendem a ter sintomas do que as mulheres como resultado.
Examples of rare diseases inherited in an X-linked dominant pattern include Kabuki syndrome, and Fragile X syndrome.
Padrão de herança desconhecido
A investigação sobre as causas exatas e os padrões de herança de muitas doenças raras é limitada ou está em curso. Para algumas alterações genéticas, não há um padrão de herança conhecido ou ainda identificado. Com algumas doenças raras, também não há alteração do gene responsável por isso.
Herança mitocondrial
Esse padrão de herança é transmitido exclusivamente pela mãe. Isso ocorre porque envolve os genes encontrados em nosso DNA mitocondrial. As mitocôndrias são passadas através dos óvulos.
Herança de microdeleção
Esse padrão de herança ocorre quando há uma deleção de vários genes em um cromossomo. O cromossomo específico em que ocorrem as deleções determinará o síndromes eles causam.
Examples of microdeletion syndromes include Prader-Willi syndrome, and 22q11.2 deletion syndrome.
Herança de disomia
Normalmente, herdamos uma cópia de cada par de cromossomos de cada um de nossos pais biológicos. Com a dissomia, ambas as cópias do par de cromossomos específicos são recebidas apenas de um dos pais e nenhuma do outro. Isso também é conhecido como dissomia uniparental. Com a maioria dos genes, isso não é um problema e não causará nenhum problema médico ou de saúde. No entanto, quando genes específicos estão envolvidos, problemas com impressão genômica podem causar uma doença rara ou aumentar o risco de uma criança desenvolver uma.
Examples of rare diseases with disomy inheritance include Homem anjo Síndromes.
Herança multifatorial
Acredita-se que as doenças raras, herdadas em um padrão multifatorial, sejam causadas por diversos fatores, tanto genéticos quanto ambientais. Na maioria dos casos, os fatores ambientais específicos são desconhecidos ou ainda não foram comprovados.
Herança de mosaico
O mosaicismo ocorre muito cedo no desenvolvimento do feto. É um erro na divisão celular. O corpo humano é composto de 46 cromossomos, em 23 pares. Mosaicismo ocorre quando um indivíduo possui células em seu corpo com mais ou menos cromossomos do que o normal 46. Isso pode desencadear problemas que afetam diferentes sistemas e partes do corpo.
Algumas doenças raras não são hereditárias e são o caso de mutações genéticas novas ou espontâneas que ocorrem durante a divisão celular, durante o desenvolvimento das células responsáveis pela reprodução ou durante o desenvolvimento inicial do feto. Isso não pode ser previsto ou evitado.
Mesmo para as doenças raras que são hereditárias, muitas delas também podem ser o primeiro caso na família, devido a uma mutação genética de novo ou nova.
