Was ist Genetische Beratung Während der Schwangerschaft?
Die Gründe dafür
Es gibt eine Reihe von Gründen, warum ein Paar oder werdende Eltern während einer Schwangerschaft an einen genetischen Berater überwiesen werden können.
Diese beinhalten:
- Alter der Mutter
Das Alter der Mutter ist ein bekannter Risikofaktor für die Entwicklung spezifischer genetischer syndromes. Je älter beispielsweise die Mutter ist und desto höher ist das Risiko, ein Baby mit Down zur Welt zu bringen syndrom. Eine werdende Mutter über 35 kann an einen genetischen Berater überwiesen werden, um die Risiken und verfügbaren genetischen Testoptionen zu verstehen, insbesondere für syndromes bei denen ein höheres mütterliches Alter ein bekannter Risikofaktor ist.
- Familienanamnese einer seltenen Krankheit
Eine Familienanamnese einer seltenen Krankheit kann zukünftige Kinder dem Risiko aussetzen, dieselbe zu entwickeln syndrom. Genetische Beratung allen Personen mit familiärer Vorgeschichte von Erbkrankheiten zu empfehlen, unabhängig davon, ob die Eltern als Träger bekannt sind oder nicht. In diesen Fällen untersucht ein genetischer Berater die gesamte medizinische und genetische Vorgeschichte der Familie und was dies für neue Eltern bedeuten könnte.
- Ein oder beide Elternteile sind Träger einer Genmutation
Wenn bekannt ist, dass ein oder beide Elternteile Träger einer bestimmten Genmutation oder einer Chromosomenanomalie sind, genetische beratung wird sowohl vor als auch während der Schwangerschaft empfohlen. Dies soll sicherstellen, dass die Eltern die Risiken verstehen, die mit der Weitergabe einer erblichen genetischen Erkrankung an ihr Kind verbunden sind.
Eltern, die Träger eines veränderten Gens sind, können je nach Vererbungsart auf verschiedene Weise seltene Krankheiten an ihre Kinder weitergeben:
If both parents carry one copy each of the mutated gene, the risk is that they will pass these copies onto their child, and trigger an autosomal recessive genetic syndrome, such as Tay-Sachs disease.
Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations onto each of their children.
For other syndromes, inherited in an autosomal dominant inheritance are caused by just one copy of the gene mutation. In the case of autosomal dominant inheritance just one parent is the carrier of the gene mutation, and they have a 50% chance of passing it onto each of their children.
It is very important for parents who are carriers, to undergo Genetische Beratung before and during pregnancy, in order to understand the steps that can be taken to ensure a healthy pregnancy and newborn, dependent on the type of gene mutation they carry.
- Das fetale Screening zeigte eine potenziell seltene Erkrankung symptome
Families, without any history of a rare disease, may be referred to genetic counseling during pregnancy, if standard antenatal screening tests, including ultrasounds, reveal possible symptoms of a rare disease. Sometimes characteristics of facial features of a rare disease might be identified through ultrasound before birth, as might other symptoms including a failure to thrive, slow growth, or accelerated growth. Macrocephaly (an exceptionally large head), can sometimes be diagnosed by ultrasound before birth, and can also be a symptom of a rare disease.
Alle Bedenken, die während des fetalen Screenings festgestellt werden, erfordern die Überweisung an einen genetischen Berater, der werdende Eltern durch die möglichen Ursachen der symptome, und empfehlen, welche genetischen Tests und weitere Screenings empfohlen werden, um eine Diagnose entweder auszuschließen oder zu bestätigen. Ein genetischer Berater kann die genauesten Testoptionen empfehlen, basierend auf den symptome gefunden und der Zustand vermutet.
- Pränatale Screening-Tests (invasiv oder nicht-invasiv) ergaben ein mögliches Risiko für eine seltene Erkrankung
One standard type of prenatal genetic testing is the fetal nuchal translucency test(which measures the fluid buildup behind the neck of a fetus, and specifically it’s thickness. A thicker than normal measurement may be a very early indication of Down Syndrom, or trisomy 18.), for example, are able to show possible signs of a genetic syndrome. They are not able to confirm or diagnose a syndrome.
Aber wenn sie ein mögliches Zeichen enthüllen oder symptom einer seltenen Krankheit, genetische beratung wird oft empfohlen, da die Eltern über die Möglichkeiten für invasivere Tests, zum Beispiel die Fruchtwasserpunktion, informiert werden müssen und die Risiken und Vorteile solcher Tests verstehen müssen.
If further testing, such as amniocentesis (which involves taking a sample of amniotic fluid from around the developing baby), or more advanced and accurate non-invasive prenatal testing (NIPT), confirms a rare disease in an unborn child, then genetic counseling will be essential for parents in terms of understanding what this Genetische Diagnostik might mean for their child once born, and their options moving forward.
Dies ist ein sehr sensibler und schwieriger Prozess während der Schwangerschaft, und genetische beratung bietet die dringend benötigte emotionale Unterstützung und führt die Eltern durch den Diagnose- und Testprozess.
Genetische Beratung während der Schwangerschaft – worauf es ankommt
(and what what genetic counseling can tell you)
- Emotionale Unterstützung während und nach einer Diagnose
- Wissen und Informationen und seltene Krankheiten, einschließlich ihrer Ursachen und möglichen symptome
- Informationen zu den Optionen für Gentests, was jeder Test beinhalten könnte und was die Ergebnisse bedeuten könnten
- Koordination der verschiedenen medizinischen Teams und Fachleute, die an der Diagnose beteiligt sind, und die Betreuung eines Patienten mit seltenen Krankheiten
- Eine Interpretation medizinischer Begriffe und Sprache
- Empfehlungen für die Durchführung von Gentests und nach einer Diagnose auch mögliche Behandlungs- und Pflegemöglichkeiten
Genetische Beratung spielt für viele Familien während der Schwangerschaft eine bedeutende und wichtige Rolle. Und da das Bewusstsein für seltene Krankheiten wächst und mehr pränatale genetische Screening-Tests verfügbar werden, wird erwartet, dass auch die Nachfrage nach dieser unverzichtbaren Dienstleistung steigt.
