Que es Asesoramiento Genitico ¿Durante el embarazo?
Las razones por
Hay varias razones por las que una pareja, o un futuro padre, puede ser referido a un asesor genético durante el embarazo.
Éstas incluyen:
- Edad materna
La edad materna es un factor de riesgo conocido en el desarrollo de enfermedades genéticas específicas. síndrome. Cuanto mayor sea la edad de la madre, por ejemplo, y mayor riesgo de tener un bebé nacido con Down síndrome. Una futura madre, mayor de 35 años, puede ser derivada a un asesor genético para comprender los riesgos y las opciones de pruebas genéticas disponibles, especialmente para síndrome donde una edad materna más alta es un factor de riesgo conocido.
- Antecedentes familiares de enfermedades raras
Un historial familiar de una enfermedad rara puede poner en riesgo a los futuros niños de desarrollar la misma síndrome. Asesoramiento genitico se recomendaría a todos aquellos con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, independientemente de si se sabe que los padres son portadores o no. En estos casos, un asesor genético explorará el historial médico y genético familiar completo y lo que esto podría significar para los nuevos padres.
- Uno o ambos padres son portadores de una mutación genética.
Si se sabe que uno o ambos padres son portadores de una mutación genética específica o una anomalía cromosómica, asesoramiento genitico se recomendará tanto antes como durante el embarazo. Esto es para asegurar que los padres comprendan los riesgos involucrados en transmitir una condición genética hereditaria a su hijo.
Los padres que son portadores de un gen modificado pueden transmitir enfermedades raras a sus hijos de varias formas, según el modo específico de herencia:
If both parents carry one copy each of the mutated gene, the risk is that they will pass these copies onto their child, and trigger an autosomal recessive genetic syndrome, such as Tay-Sachs disease.
Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations onto each of their children.
For other syndromes, inherited in an autosomal dominant inheritance are caused by just one copy of the gene mutation. In the case of autosomal dominant inheritance just one parent is the carrier of the gene mutation, and they have a 50% chance of passing it onto each of their children.
It is very important for parents who are carriers, to undergo Asesoramiento genético before and during pregnancy, in order to understand the steps that can be taken to ensure a healthy pregnancy and newborn, dependent on the type of gene mutation they carry.
- El cribado fetal mostró una posible enfermedad rara síntomas
Families, without any history of a rare disease, may be referred to genetic counseling during pregnancy, if standard antenatal screening tests, including ultrasounds, reveal possible symptoms of a rare disease. Sometimes characteristics of facial features of a rare disease might be identified through ultrasound before birth, as might other symptoms including a failure to thrive, slow growth, or accelerated growth. Macrocephaly (an exceptionally large head), can sometimes be diagnosed by ultrasound before birth, and can also be a symptom of a rare disease.
Cualquier inquietud que se identifique durante la evaluación fetal implicaría la derivación a un asesor genético, que puede guiar a los futuros padres sobre las posibles causas de la enfermedad. síntomasy recomendar qué pruebas genéticas y exámenes de detección adicionales se recomendarían para descartar o confirmar un diagnóstico. Un asesor genético podría recomendar las opciones de prueba más precisas, según la síntomas encontrado, y la condición sospechada.
- Las pruebas de detección prenatales (invasivas o no invasivas) revelaron un posible riesgo de una enfermedad rara
One standard type of prenatal genetic testing is the fetal nuchal translucency test(which measures the fluid buildup behind the neck of a fetus, and specifically it’s thickness. A thicker than normal measurement may be a very early indication of Síndrome de Down, or trisomy 18.), for example, are able to show possible signs of a genetic syndrome. They are not able to confirm or diagnose a syndrome.
Pero si revelan un signo potencial o síntoma de una enfermedad rara, asesoramiento genitico A menudo se recomendará, ya que los padres deberán conocer las opciones para realizar pruebas más invasivas, como la amniocentesis, por ejemplo, y comprender los riesgos y beneficios involucrados en dichas pruebas.
If further testing, such as amniocentesis (which involves taking a sample of amniotic fluid from around the developing baby), or more advanced and accurate non-invasive prenatal testing (NIPT), confirms a rare disease in an unborn child, then genetic counseling will be essential for parents in terms of understanding what this Diagnóstico Genético might mean for their child once born, and their options moving forward.
Este es un proceso muy delicado y difícil durante el embarazo, y asesoramiento genitico proporciona el apoyo emocional que tanto necesitan, además de guiar a los padres a través del proceso de diagnóstico y pruebas.
Asesoramiento genitico durante el embarazo - lo que implica
(and what what genetic counseling can tell you)
- Apoyo emocional tanto durante como después de un diagnóstico
- Conocimiento e información y enfermedades raras, incluidas sus causas y posibles síntomas
- Información sobre las opciones para las pruebas genéticas, lo que podría involucrar cada prueba y lo que podrían significar los resultados.
- Coordinación de los diferentes equipos médicos y profesionales implicados en el diagnóstico y gestión de la atención de un paciente con enfermedades raras.
- Una interpretación de términos médicos y lenguaje.
- Recomendaciones para las pruebas genéticas que se deben realizar y, después de un diagnóstico, también posibles opciones de tratamiento y atención.
Asesoramiento genitico tiene un papel importante e importante que desempeñar durante el embarazo para muchas familias. Y a medida que aumenta la conciencia sobre las enfermedades raras y se dispone de más pruebas de detección genética prenatal, se espera que también aumente la demanda de este servicio esencial.
