Qu'est-ce que Conseil Ginitique Pendant la grossesse?
Les raisons pour lesquelles
Il existe un certain nombre de raisons pour lesquelles un couple ou un futur parent peut être référé à un conseiller en génétique pendant une grossesse.
Ceux-ci inclus:
- Âge maternel
L'âge de la mère est un facteur de risque connu dans le développement de maladies génétiques spécifiques. syndromes. Par exemple, plus la mère est âgée et plus le risque d'avoir un bébé atteint de Down est élevé. syndrome. Une future mère, âgée de plus de 35, peut être référée à un conseiller en génétique pour comprendre les risques et les options de tests génétiques disponibles, en particulier pour les syndromes où un âge maternel plus élevé est un facteur de risque connu.
- Antécédents familiaux de maladie rare
Des antécédents familiaux d'une maladie rare peuvent exposer les futurs enfants à un risque de développer la même syndrome. Conseil ginitique serait recommandé à toutes les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies héréditaires, que les parents soient ou non porteurs. Dans ces cas, un conseiller en génétique explorera l'ensemble des antécédents médicaux et génétiques de la famille et ce que cela pourrait signifier pour les nouveaux parents.
- Un ou les deux parents sont porteurs d'une mutation génétique
Si l'un ou les deux parents sont connus pour être porteurs d'une mutation génétique spécifique ou d'une anomalie chromosomique, conseil ginitique sera recommandé avant et pendant la grossesse. Ceci afin de s'assurer que les parents comprennent les risques liés à la transmission d'une maladie génétique héréditaire à leur enfant.
Les parents porteurs d'un gène modifié peuvent transmettre des maladies rares à leurs enfants de plusieurs manières selon le mode de transmission spécifique :
If both parents carry one copy each of the mutated gene, the risk is that they will pass these copies onto their child, and trigger an autosomal recessive genetic syndrome, such as Tay-Sachs disease.
Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations onto each of their children.
For other syndromes, inherited in an autosomal dominant inheritance are caused by just one copy of the gene mutation. In the case of autosomal dominant inheritance just one parent is the carrier of the gene mutation, and they have a 50% chance of passing it onto each of their children.
It is very important for parents who are carriers, to undergo Conseil Ginitique before and during pregnancy, in order to understand the steps that can be taken to ensure a healthy pregnancy and newborn, dependent on the type of gene mutation they carry.
- Le dépistage fœtal a révélé une maladie rare potentielle symptômes
Families, without any history of a rare disease, may be referred to genetic counseling during pregnancy, if standard antenatal screening tests, including ultrasounds, reveal possible symptoms of a rare disease. Sometimes characteristics of facial features of a rare disease might be identified through ultrasound before birth, as might other symptoms including a failure to thrive, slow growth, or accelerated growth. Macrocephaly (an exceptionally large head), can sometimes be diagnosed by ultrasound before birth, and can also be a symptom of a rare disease.
Toute préoccupation identifiée lors du dépistage fœtal impliquerait l'orientation vers un conseiller en génétique, qui peut guider les futurs parents à travers les causes possibles de la symptômes, et recommander quels tests génétiques et un dépistage supplémentaire seraient recommandés pour écarter ou confirmer un diagnostic. Un conseiller en génétique serait en mesure de recommander les options de test les plus précises, en fonction de la symptômes trouvé, et l'état suspecté.
- Les tests de dépistage prénatal (invasifs ou non invasifs) ont révélé un risque possible de maladie rare
One standard type of prenatal genetic testing is the fetal nuchal translucency test(which measures the fluid buildup behind the neck of a fetus, and specifically it’s thickness. A thicker than normal measurement may be a very early indication of Vers le bas Syndrome, or trisomy 18.), for example, are able to show possible signs of a genetic syndrome. They are not able to confirm or diagnose a syndrome.
Mais s'ils révèlent un signe potentiel ou symptôme d'une maladie rare, conseil ginitique sera souvent recommandé, car les parents devront être informés des options pour des tests plus invasifs, l'amniocentèse par exemple, et comprendre les risques et les avantages liés à de tels tests.
If further testing, such as amniocentesis (which involves taking a sample of amniotic fluid from around the developing baby), or more advanced and accurate non-invasive prenatal testing (NIPT), confirms a rare disease in an unborn child, then genetic counseling will be essential for parents in terms of understanding what this Diagnóstico Genético might mean for their child once born, and their options moving forward.
Il s'agit d'un processus très sensible et difficile pendant la grossesse, et conseil ginitique fournit un soutien émotionnel indispensable, tout en guidant les parents tout au long du processus de diagnostic et de test.
Conseil ginitique pendant la grossesse - ce que cela implique
(and what what genetic counseling can tell you)
- Soutien émotionnel pendant et après un diagnostic
- Connaissances et informations et maladies rares, y compris leurs causes et possibles symptômes
- Informations sur les options pour les tests génétiques, ce que chaque test peut impliquer et ce que les résultats peuvent signifier
- Coordination des différentes équipes médicales et des professionnels impliqués dans le diagnostic et la gestion de la prise en charge d'un patient atteint d'une maladie rare
- Une interprétation des termes et du langage médicaux
- Recommandations pour les tests génétiques à effectuer et suite à un diagnostic, options de traitement et de soins possibles ainsi
Conseil ginitique a un rôle important et important à jouer pendant la grossesse pour de nombreuses familles. Et à mesure que la sensibilisation aux maladies rares augmente et que davantage de tests de dépistage génétique prénatal deviennent disponibles, la demande pour ce service essentiel devrait également augmenter.
