Für viele Eltern ist Schuld eine ständige Emotion, wenn wir unsere Kinder großziehen. Aber es sollte nicht, wenn es um Genetik geht.
Pädiatrische Genetik: Leitfaden für Eltern
Verständnis der pädiatrischen Genetik und Diagnose seltener Krankheiten bei Kindern.
Pädiatrische Genetik verstehen
Die pädiatrische Genetik ist ein hochspezialisiertes Gebiet, das sich mit der Analyse und Diagnose seltener Krankheiten und genetischer Syndromes bei Kindern befasst. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um positive Langzeitergebnisse für einen Patienten mit seltenen Krankheiten sicherzustellen. Je früher eine Diagnose gestellt wird, desto schneller können Kinder und ihre Familien mit der richtigen Unterstützung und möglichen Behandlung seltener Krankheiten in Verbindung gebracht werden.Vorgeburtliche Gentests
In den letzten Jahren vorgeburtlich Genetische Analyse und Tests haben mehrere Fortschritte gemacht, die es Eltern ermöglichen, die genetische Gesundheit ihres zukünftigen Kindes zu verstehen und Entscheidungen darüber zu treffen. Zu diesen Entwicklungen gehörte die Einführung immer genauerer diagnostischer Tests zur Identifizierung von Erbkrankheiten bei Feten. Diese vorgeburtlichen Gentests haben viel dazu beigetragen, das Bewusstsein für seltene Krankheiten, ihre Prävalenz und die Risikofaktoren zu schärfen. Es können jedoch nicht alle genetischen Syndromes vor der Geburt diagnostiziert werden. Viele seltene Krankheiten weisen angeborene (bei der Geburt vorhandene) Symptome auf, aber viele entwickeln sich im ersten Lebensjahr eines Kindes oder später in der Kindheit.Pädiatrische Genetische Analyse
Die jüngsten Entwicklungen in der pädiatrischen Genetik, einschließlich der Entwicklung und Einführung von Online-Tools zur genetischen Analyse und zum Screening, ermöglichen Eltern den direkten Zugang zu fortschrittlichen und genauen genetischen Analyse-Tools für ihre Kinder. Dazu gehören nicht-invasive Optionen, mit denen aus dem Scannen eines hochgeladenen Bildes erste genetische Analyseberichte erstellt werden können. Jeder Elternteil, der Bedenken hinsichtlich eines Bereichs der Entwicklung, der Gesichtszüge oder anderer Symptome seines Kindes hat, kann den genetischen Analyse- und Diagnoseprozess selbst einleiten. Zugängliche genetische Diagnosewerkzeuge verändern die pädiatrische Genetik und erhöhen dabei das Bewusstsein für die Ursachen, Symptome und die Diagnose seltener Krankheiten. Sie bringen auch mehr Klarheit in ein hoch spezialisiertes und komplexes Gebiet.Fehldiagnosen sind auch im Bereich der pädiatrischen Genetik ein ernstes Problem, ebenso wie bei der Diagnose seltener Krankheiten bei Personen jeden Alters. Aber je schneller Kinder mit seltenen Krankheiten und ihre Familien mit einer Diagnose verbunden werden, desto schneller können sie bei der Behandlung ihrer Erkrankung unterstützt werden. Dies verbessert die Ergebnisse für alle.
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