O que são doenças cromossômicas? Como as doenças cromossômicas são diagnosticadas?
Guia de doenças raras
Damos uma olhada em algumas das principais doenças raras, suas causas, sintomas e como são diagnosticadas
Compreendendo doenças raras
Atualmente, existem cerca de 7,000 doenças raras identificadas globalmente. Acredita-se que mais de 400 milhões de pessoas vivam em todo o mundo com uma doença rara. Muitas dessas doenças raras também são chamadas de doenças órfãs, o que significa que há muito pouco conhecimento sobre suas causas e sintomas. Por esse motivo, uma doença rara pode ser difícil de identificar e diagnosticar, deixando os pacientes sem um diagnóstico e sem suporte crucial por anos a fio. Uma maior conscientização sobre uma doença rara é a chave para melhorar as pessoas que vivem com síndromes genéticas.Sintomas e causas de doenças raras
Uma doença rara pode se apresentar com várias características e sintomas, alguns dos quais podem ser exclusivos de uma síndromes específica, enquanto outros podem ser comuns em várias síndromes. Esses sintomas podem se apresentar como características faciais exclusivas, atrasos no desenvolvimento e uma ampla gama de possíveis condições médicas e de saúde. Os sintomas de uma doença rara podem variar de leves a graves. A presença de sintomas específicos muitas vezes leva a uma solicitação de análise genética para, eventualmente, chegar a um diagnóstico genético.A maioria das doenças raras é causada por mutações em genes específicos. Eles também podem ser devidos a deleções em um gene ou à presença de um cromossomo extra. Uma doença rara pode ser herdada de várias maneiras, sendo as principais: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X e espontânea ou de novo. Um indivíduo com uma doença rara pode ser o primeiro caso dessa síndromes na família.
Embora a pesquisa em doenças raras esteja crescendo, tanto em suas causas quanto em seus sintomas, ainda há muito que não sabemos sobre muitas das síndromes específicas. Isso torna difícil desenvolver tratamentos e apoiar pacientes com doenças raras enquanto eles se adaptam à realidade de uma vida a ser vivida com uma doença rara.
Diagnóstico de doença rara
Tradicionalmente, o diagnóstico de uma doença rara começava com ênfase na análise pessoal, iniciada e conduzida por um profissional clínico. Devido à falta de informações sobre tantas doenças raras, isso geralmente leva a diagnósticos errados e atrasos na jornada diagnóstica. No entanto, avanços recentes na tecnologia de IA tornaram possível tornar a análise genética disponível virtualmente. Isso o torna acessível para qualquer pessoa que tenha um dispositivo conectado com uma câmera. Isso tem o potencial de mudar radicalmente o mundo das doenças raras, pois conecta os pacientes diretamente a análises genéticas precisas, conselheiros genéticose, eventualmente, opções de testes genéticos.
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