¿Qué son las enfermedades cromosómicas? ¿Cómo se diagnostican las enfermedades cromosómicas?
Guía de enfermedades raras
Echamos un vistazo a algunas de las principales enfermedades raras, sus causas, síntomas y cómo se diagnostican.
Entendiendo las enfermedades raras
Actualmente, existen alrededor de 7,000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. Se cree que más de 400 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara. Muchas de estas enfermedades raras también se conocen como enfermedades huérfanas, lo que significa que hay muy poca comprensión de sus causas y síntomas. Por esta razón, una enfermedad rara puede ser difícil de identificar y diagnosticar, dejando a los pacientes sin un diagnóstico y sin un apoyo crucial durante años. Una mayor conciencia de una enfermedad rara es la clave para mejorar a las personas que viven con síndromes genéticos.Causas y síntomas de enfermedades raras
Una enfermedad rara puede presentarse con varias características y síntomas, algunos de los cuales pueden ser exclusivos de un síndrome específico, mientras que otros pueden ser comunes en varios síndromes. Estos síntomas pueden presentarse como rasgos faciales únicos, retrasos en el desarrollo y una amplia gama de posibles condiciones médicas y de salud. Los síntomas de una enfermedad rara pueden variar de leves a graves. La presencia de síntomas específicos a menudo conducirá a un llamado a un análisis genético para eventualmente llegar a un diagnóstico genético.La mayoría de las enfermedades raras están causadas por mutaciones en genes específicos. También pueden deberse a deleciones en un gen o la presencia de un cromosoma adicional. Una enfermedad rara puede heredarse de varias formas diferentes, siendo las principales: autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y espontánea o de-novo. Un individuo con una enfermedad rara puede ser el primer caso de este síndrome en su familia.
Si bien la investigación sobre enfermedades raras está aumentando, tanto en sus causas como en sus síntomas, todavía hay mucho que desconocemos sobre muchos de los síndromes específicos. Esto dificulta el desarrollo de tratamientos y el apoyo a los pacientes con enfermedades raras a medida que se adaptan a la realidad de una vida que deben pasar con una enfermedad rara.
Diagnóstico de enfermedades raras
Tradicionalmente, el diagnóstico de una enfermedad rara comenzaba con un énfasis en el análisis en persona, iniciado y realizado por un profesional clínico. Debido a la falta de información sobre tantas enfermedades raras, esto a menudo ha dado lugar a un alto número de errores de diagnóstico y un retraso en el proceso de diagnóstico. Sin embargo, los avances recientes en la tecnología de la IA han hecho posible que el análisis genético esté disponible de forma virtual. Esto lo hace accesible para cualquier persona que tenga un dispositivo conectado con una cámara. Esto tiene el potencial de cambiar radicalmente el mundo de las enfermedades raras, ya que conecta a los pacientes directamente con análisis genéticos precisos. consejeros genéticosy, finalmente, opciones de pruebas genéticas.
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