Knowledge Base for rare diseases & genetic syndromes

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que les tests génétiques?

Les tests génétiques impliquent l'analyse de l'ADN d'un individu afin d'isoler et d'identifier les problèmes génétiques potentiels.

Parents concernés

Retard de développement chez les enfants – Guide des parents

Quels sont certains des retards de développement les plus couramment identifiés chez les enfants?

Parents concernés

Jalons de développement – Guide des parents

Quels sont les jalons du développement? Quelles sont les principales étapes du développement de l'enfant?

Parents concernés

Jalons du développement du langage – Guide des parents

Quels sont les jalons du développement du langage ?

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que Analyse Génétique?

Comment avancé analyse génétique travail? Pourquoi est-ce analyse génétique important?

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que la télégénétique?

La télégénétique permet la fourniture de services génétiques traditionnels et de tests génétiques via la télésanté.

Deuxième opinion

Erreur de diagnostic et génétique rare Syndromes

Pourquoi les erreurs de diagnostic sont-elles plus fréquentes dans certains cas génétiques rares syndromes que d'autres?

Diagnostic et tests

Explication des modes et des modèles d'héritage

Comprendre comment la génétique syndromes sont héritées est importante pour comprendre les causes des maladies rares.

Cancer

Soutenir un membre de la famille atteint de cancer

Apprenez-en davantage sur les mesures que vous pouvez prendre pour aider un membre de la famille à faire un nouveau diagnostic.

Diagnostic et tests

Groupes et réseaux de soutien pour les familles confrontées à un diagnostic

Les groupes de soutien pour les maladies rares sont un élément essentiel du soutien que les familles reçoivent au cours de leur parcours de diagnostic.

Autisme

Comprendre l'autisme - Les signes de l'autisme chez les bébés

Identifier et comprendre les signes de l'autisme chez les bébés.

Maladie rare

Maladies extrêmement rares

Qu'est-ce qu'une maladie extrêmement rare? Quelles sont les maladies les plus rares actuellement identifiées?

Parents concernés

Retards de développement chez les enfants – Retard moteur brut

Quand devrais-je m'inquiéter du développement de mon enfant?

Maladie rare

Quelles sont les principales maladies rares du système nerveux?

Que dois-je faire si je soupçonne que mon enfant montre symptômes d'une maladie rare du système nerveux ?

Diagnostic et tests

Conseil Ginitique - À quoi s'attendre

Conseil ginitique est un élément essentiel pour fournir un soutien et des informations à ceux qui souhaitent diagnostiquer une maladie rare.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético pour les maladies rares – Un aperçu

Diagnóstico genético pour les maladies rares peut être un processus compliqué. Nous explorons pourquoi.

Diagnostic et tests

Who is a Genetic Counselor?

Understand more about the role of a genetic counselor and the services they provide.

Diagnostic et tests

Trouver des tests génétiques près de chez moi

Tests génétiques près de chez moi - les défis rencontrés, et les solutions pour accéder au dépistage.

Diagnostic et tests

En ligne conseil ginitique

En ligne conseil ginitique améliore l'accès à un service de soutien essentiel pour les familles atteintes de maladies rares.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que le conseil télégénétique ?

Le conseil télégénétique est un nouveau développement passionnant dans le domaine de la conseil ginitique.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que le test ADN ?

En savoir plus sur ce qu'est le test ADN et pourquoi il pourrait être recommandé.

Diagnostic et tests

Les principaux tests de dépistage génétique

Les principaux tests de dépistage génétique - que sont-ils et que peuvent-ils nous dire.

Parents concernés

Retard de développement chez les adultes

Comprendre le retard de développement chez les adultes, y compris ses signes et ses causes.

Autisme

Les signes de l'autisme chez les tout-petits

Comment identifier les signes de l'autisme chez les tout-petits et les défis auxquels ils sont confrontés.

Maladie rare

Tay Sachs Symptômes

Comprendre Tay-Sachs symptômes, ainsi que les causes de cette grave maladie rare.

Maladie rare

Qu'est-ce que la microdélétion chromosomique ?

Apprenez-en plus sur la microdélétion chromosomique et les maladies rares qu'elle peut provoquer.

Maladie rare

3 Maladie rare du système musculaire

Maladie rare du système musculaire - de quoi s'agit-il et quelles en sont les causes.

Diagnostic et tests

Test ADN sans cellule

Test ADN sans cellule - qu'est-ce que c'est et quand est-ce nécessaire ? En savoir plus ici.

Diagnostic et tests

Tests génétiques du X fragile

Tests génétiques pour le X fragile, apprenez-en plus sur le diagnostic de cette maladie rare.

Maladie rare

Les principaux signes d'Angelman syndrome

Principaux signes d'Angelman syndrome, en savoir plus.

Diagnostic et tests

Ce que les tests génétiques peuvent révéler

Que peuvent révéler les tests génétiques ? Nous vous expliquons en détail.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce qu'un test chromosomique ?

En savoir plus sur ce qu'est un test chromosomique et pourquoi il pourrait être recommandé.

Diagnostic et tests

Duvet génétique Syndrome Tests : un guide

Duvet génétique Syndrome Tests - les options, les processus et les résultats.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que les tests génétiques non invasifs ?

Le dépistage génétique non invasif est le dépistage pendant la grossesse. Apprendre encore plus.

Diagnostic et tests

Le diagnostic des anomalies chromosomiques

Diagnostic des anomalies chromosomiques - quoi et pourquoi.

Diagnostic et tests

Une enfance Diagnóstico Genético

Enfance diagnóstico genético - Quoi et pourquoi.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético ehlers-danlos syndrome

Diagnóstico genético d'Ehlers-Danlos syndrome - le processus et les défis impliqués.

Diagnostic et tests

Tests génétiques avant la conception

Qu'est-ce que le test génétique préconceptionnel ? En savoir plus sur les types et les résultats possibles.

Diagnostic et tests

5 Ce qu'un conseiller en génétique fait pour une famille

Les 5 choses qu'un conseiller en génétique peut faire pour une famille.

Maladie rare

Maladies génétiques transmises de mère en fils

Les maladies génétiques transmises de mère en fils - leurs causes et symptômes.

Maladie rare

Les caractéristiques faciales des maladies génétiques

Les principales caractéristiques faciales des maladies génétiques - quelles sont-elles?

Autisme

Signes précoces de l'autisme : que doivent savoir les parents ?

Quels sont les premiers signes de l'autisme? Que dois-je faire si j'identifie les premiers signes d'autisme chez mon enfant?

Parents concernés

Signes de retard d'élocution chez mon enfant

Le retard de la parole est l'une des nombreuses préoccupations des parents qui suivent les étapes du développement de leur enfant.

Autisme

Le principal Symptômes de l'autisme chez les adultes

En quoi l'autisme est-il différent chez les adultes et pourquoi? Comment et pourquoi un adulte pourrait-il être diagnostiqué?

Parents concernés

Causes de retard moteur brut chez les nourrissons et les enfants

Quels sont les principaux signes et symptômes du retard de la motricité globale chez les nourrissons et les enfants?

Deuxième opinion

Vivre avec un diagnostic tardif

Qu'est-ce qu'un diagnostic retardé? Quel est l'impact d'un diagnostic tardif? Comment accélérer un diagnostic tardif?

Deuxième opinion

Qu'est-ce qu'un deuxième avis à distance ?

Pourquoi ai-je besoin d'un deuxième avis pour un diagnostic de maladie rare?

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que le dépistage génétique ?

Le dépistage génétique implique des tests pour identifier les changements dans la constitution génétique et la santé d'un individu.

Diagnostic et tests

Le Diagnóstico Genético Processus – Un guide

Quel est le diagnóstico genético essai? Nous expliquons les différentes étapes du diagnostic d'une maladie rare.

Diagnostic et tests

Comment trouver un conseiller en génétique

Comment trouver un conseiller génétique - ce qu'il faut rechercher et les limites.

Diagnostic et tests

Les entreprises de tests génétiques et vous

Entreprises de tests génétiques - quel type de test proposent-elles et pourquoi.

Maladie rare

Spécialistes des maladies rares à proximité

Comment trouver des spécialistes des maladies rares près de chez moi ? Nous vous aidons à comprendre comment naviguer dans le processus.

Maladie rare

Les 5 maladies rares les plus courantes chez les enfants

Maladies rares chez les enfants - nous examinons les 5 plus courantes par prévalence et diagnostic.

Parents concernés

Retard de développement chez les bébés – Guide des parents

Comprendre le retard de développement chez les nourrissons - y compris ses signes et ses causes.

Autisme

Autisme Symptômes Liste de contrôle

Notre autisme symptômes liste de contrôle - la principale symptômes des TSA expliqué.

Autisme

Les signes de l'autisme chez les adolescents

Identifier les signes de l'autisme chez les adolescents et les défis auxquels ils sont confrontés.

Maladie rare

Quelles sont les maladies dégénératives rares?

Maladies dégénératives rares - que sont-elles et quelles en sont les causes.

Maladie rare

Qu'est-ce que l'héritage lié à l'X ?

En savoir plus sur l'hérédité liée à l'X et les maladies rares.

Diagnostic et tests

Marfan syndrome Test génétique

Tests génétiques pour Marfan, apprenez-en plus sur le diagnostic de cette maladie rare.

Diagnostic et tests

Test ADN des frères et sœurs

Test ADN des frères et sœurs - en savoir plus sur le processus et les raisons de ce type de test.

Maladie rare

Troubles du comportement rares

Troubles comportementaux rares - quels sont-ils et quelles en sont les causes.

Maladie rare

Les principaux signes de Williams syndrome

Principaux signes de Williams syndrome, en savoir plus.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético pour les maladies héréditaires

Diagnóstico genético des maladies héréditaires - le processus et les défis impliqués.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético chez les adultes

Diagnóstico genético chez un adulte - quoi et pourquoi.

Maladie rare

Quels sont les premiers signes d'une anomalie chromosomique ?

Les premiers signes d'une anomalie chromosomique - quels sont-ils ?

Maladie rare

10 Différents troubles génétiques

10 différents troubles génétiques - les principaux.

Autisme

Le 3 principal Symptômes de l'autisme

Le 3 principal symptômes de l'autisme - qu'est-ce que c'est ?

Autisme

Comprendre l'autisme - Les signes de l'autisme chez les enfants

Identifier et comprendre les signes de l'autisme chez les enfants.

Deuxième opinion

Notre enfant a un mauvais diagnostic, et ensuite ?

Recevoir un mauvais diagnostic peut être dévastateur tant pour le patient concerné que pour sa famille.

Parents concernés

Les causes du retard de parole

Quels sont certains des signes de retard d'élocution chez mon enfant? Quelles sont les principales causes du retard de la parole?

Autisme

Identifier et comprendre l'autisme léger symptômes

Qu'est-ce que l'autisme léger symptômes? Quand et comment peuvent-ils être détectés et diagnostiqués ?

Parents concernés

Jalons de la motricité globale chez les nourrissons et les enfants

Définition de la motricité globale. Que faire si vous êtes préoccupé par la motricité globale de votre enfant.

Parents concernés

Quelles sont les principales maladies chromosomiques?

Que sont les maladies chromosomiques? Comment les maladies chromosomiques sont-elles diagnostiquées?

Parents concernés

Puis-je identifier un retard de parole à 18 mois ?

Retard de la parole à 18 mois - les jalons et les causes.

Diagnostic et tests

Ce qui peut Conseil Ginitique Te dire?

Ce qui peut conseil ginitique te dire? Nous vous expliquons les avantages de ce service essentiel et important.

Diagnostic et tests

Quels sont les différents types de Conseil Ginitique?

En savoir plus sur les différents types de conseil ginitique, et leurs importants services de soutien.

Diagnostic et tests

Conseil Ginitique et tests près de chez moi

Comment trouver conseil ginitique et tester près de chez moi ? Nous explorons les options disponibles.

Diagnostic et tests

Qui est Conseil Ginitique Recommandé pour?

Qui est conseil ginitique recommandé pour? Nous expliquons à qui profite ce service important.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que le microréseau chromosomique ?

Qu'est-ce que la puce chromosomique dans le contexte des tests génétiques.

Diagnostic et tests

Troubles génétiques détectés par dépistage génétique

Nous explorons quels troubles génétiques peuvent être détectés par dépistage génétique, et par quels types de tests génétiques également.

Maladie rare

Les défis auxquels sont confrontés les patients atteints de maladies rares

Nous explorons certains des principaux défis auxquels les patients atteints de maladies rares sont confrontés dans leur cheminement vers un diagnóstico genético.

Maladie rare

Troubles monogéniques

Quels sont les troubles monogéniques, quelles en sont les causes et comment sont-ils diagnostiqués.

Parents concernés

Quand s'inquiéter du retard de la parole (ou non)

Quand s'inquiéter du retard de la parole ? Nous répondons à vos préoccupations.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético Troubles de stockage lysosomal

Diagnóstico genético des troubles du stockage lysosomal - comprendre le processus et les maladies rares elles-mêmes.

Diagnostic et tests

Test NIPT

Test NIPT - qu'est-ce que c'est et quand est-ce nécessaire ? En savoir plus ici.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético pour Angelman syndrome

Diagnóstico genético d'Angelman syndrome - le processus et les défis impliqués.

Diagnostic et tests

Pourquoi un médecin ordonnerait-il des tests génétiques ?

Pourquoi un médecin ordonnerait-il des tests génétiques ? Nous explorons les raisons.

Deuxième opinion

Qu'est-ce qu'une odyssée diagnostique?

Naviguer dans une odyssée de diagnostic peut être un processus long et frustrant, surtout de nos jours avec les limitations COVID- 19.

Cancer

Le cancer est-il une maladie génétique?

La réponse simple est oui, mais en réalité, le cancer est une maladie complexe avec de nombreuses formes et variations différentes.

Autisme

Quels sont les principaux symptômes de l'autisme chez les filles ?

Les filles sont moins diagnostiquées que les garçons. Pourquoi? Comment l'autisme peut-il se présenter différemment chez les filles?

Parents concernés

Pourquoi mon bébé a-t-il un retard rampant?

Mon bébé ne rampe pas - devrais-je m'inquiéter? Comprendre un retard rampant chez votre bébé.

Deuxième opinion

Vous avez reçu un diagnostic erroné d'Ehlers-Danlos ? Prochaines étapes

Qu'est-ce qu'une seconde opinion à distance? Lorsqu'il s'agit d'une maladie rare, les erreurs de diagnostic sont un problème à tous les niveaux.

Deuxième opinion

A reçu un tourneur syndrome Erreur de diagnostic ?

Qu'est-ce que Turner syndrome? Comment améliorer le diagnostic de Turner syndrome?

Parents concernés

3 an ne parle pas. Prochaines étapes?

Suivre le développement de la parole d'un enfant et comment recevoir de l'aide pour soutenir son discours.

Diagnostic et tests

Analyse Génétique - Une explication

Analyse génétique est un processus par lequel nous pouvons comprendre le risque potentiel d'une personne pour une maladie rare ou génétique syndrome.

Diagnostic et tests

Quels sont les rôles d'un conseiller en génétique?

Les rôles d'un conseiller génétique sont nombreux et variés. Nous les explorons tous.

Diagnostic et tests

L'avenir de Analyse Génétique Outils

Nous explorons les technologies conduisant de nouvelles analyse génétique outils et ce qu'ils signifient pour les patients atteints de maladies rares.

Diagnostic et tests

Quels sont les tests génétiques les plus courants ?

Apprenez-en davantage sur les tests génétiques les plus courants disponibles aujourd'hui et sur ce qu'ils peuvent nous dire.

Diagnostic et tests

Conseil Ginitique pour le X fragile Syndrome

Conseil Ginitique pour l'X fragile - en savoir plus sur ce service d'assistance crucial et important.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que les tests génétiques diagnostiques ?

Qu'est-ce qu'un test génétique de diagnostic et pourquoi est-il important? Nous répondons à ces questions importantes.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que le test génétique à domicile ?

Les tests génétiques à domicile sont à la hausse, nous comprenons pourquoi et ce que cela implique.

Maladie rare

Sensibilisation aux maladies rares

Sensibilisation aux maladies rares - pourquoi il est si important de sensibiliser aux maladies rares.

Autisme

Troubles du spectre autistique Symptômes

Troubles du spectre autistique symptômes - que sont-ils et comment les identifier.

Maladie rare

Les anomalies chromosomiques les plus courantes

Quelles sont les anomalies chromosomiques les plus courantes et les maladies rares qu'elles provoquent ?

Diagnostic et tests

Autisme et tests génétiques

Autisme et tests génétiques - En savoir plus

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que les tests génétiques pour les enfants?

Les tests génétiques pour les enfants impliquent le test de l'ADN d'un individu afin d'identifier les modifications génétiques potentielles.

Maladie rare

Suppression de chromosomes Syndromes Lister

Suppression de chromosomes syndromes - les principaux.

Diagnostic et tests

Troubles génétiques chez les enfants

Pour de nombreux parents, la culpabilité est une émotion constante lorsque nous élevons nos enfants. Mais cela ne devrait pas être le cas en matière de génétique.

Diagnostic et tests

Comment vérifier la paternité?

Le test de paternité consiste à prélever un échantillon d'ADN d'un enfant et à le comparer avec l'ADN d'un parent présumé.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que le test génétique prénatal?

Comprendre les différents types de tests génétiques prénataux.

Autisme

Quels sont les signes de l'autisme chez les garçons?

Comment identifier le symptômes qui présentent le plus fortement chez les garçons et pourquoi. Comment un analyse génétique peut aider.

Parents concernés

Quelles sont les raisons de la marche tardive chez les bébés?

Définition de la marche tardive chez les bébés, ses signes et ses causes.

Autisme

Les principaux signes de l'autisme chez un enfant de 3 an ?

Quelle est la prochaine étape pour les parents qui ont identifié un autisme possible symptômes dans leur 3 an ?

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que les tests de santé génétique?

Comprenez mieux ce que sont les tests de santé génétique et pourquoi ils pourraient être recommandés.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético - Une définition

Diagnóstico genético- en savoir plus sur le processus et ce qu'il implique.

Diagnostic et tests

Dépistage génétique chez un nouveau-né

Le dépistage génétique chez un nouveau-né est une forme standardisée de dépistage aux États-Unis. En savoir plus sur ce qu'il recherche.

Diagnostic et tests

Comment diagnostiquer une maladie rare

Comment diagnostiquer une maladie rare ? Nous explorons les options, les solutions et les processus impliqués dans diagnóstico genético.

Diagnostic et tests

Conseil Ginitique pour le bas Syndrome

Conseil ginitique pour le bas syndrome - quoi et pourquoi, nous vous expliquons ce service essentiel.

Diagnostic et tests

Conseil Ginitique pour Turner Syndrome

Conseil Ginitique pour Turner syndrome - mieux comprendre ce service de soutien crucial et important.

Diagnostic et tests

Tests génétiques destinés directement aux consommateurs

Apprenez-en davantage sur les tests génétiques destinés directement aux consommateurs et sur ce qu'ils peuvent nous dire.

Autisme

L'autisme est-il génétique ?

L'autisme est-il génétique ? Explorez les facteurs génétiques derrière l'autisme.

Maladie rare

Qu'est-ce qu'une maladie du zèbre ?

Comprendre une maladie du zèbre - ce que c'est et comment elle tire son nom.

Diagnostic et tests

Tests génétiques pédiatriques - Quand tester les enfants

Tests génétiques pédiatriques - qu'est-ce que c'est et quand est-ce nécessaire ? En savoir plus ici.

Diagnostic et tests

Pédiatrique Conseil Ginitique

Qu'est-ce que la pédiatrie conseil ginitique? Mieux comprendre leur rôle de spécialiste.

Parents concernés

Qu'est-ce que la génétique dans le développement de l'enfant ?

La génétique dans le développement de l'enfant - qu'est-ce que cela signifie ?

Diagnostic et tests

Questions à poser à un conseiller en génétique

Nos suggestions de questions à poser à un conseiller génétique.

Maladie rare

Maladies congénitales rares

Maladies Congénitales Rares, qu'est-ce que c'est ?

Maladie rare

Vivre avec une maladie rare

Vivre avec une maladie rare - les défis.

Maladie rare

5 Troubles génétiques avec une petite tête

Troubles génétiques avec une petite tête - 5 principaux.

Parents concernés

14 mois ne marche pas, quand s'inquiéter ?

Attente de marche, signes et symptômes d'un retard de marche ou d'un problème.

Deuxième opinion

Nous avons un diagnostic erroné de la maladie de Fabry

Pourquoi la maladie de Fabry est-elle si souvent mal diagnostiquée? Comment obtenir le bon diagnostic?

Diagnostic et tests

Analyse Génétique Tests – Tout ce que vous devez savoir

Plus nous comprenons analyse génétique tests, plus nous augmentons la précision d'un diagnostic.

Diagnostic et tests

Technologies génétiques – Un examen plus approfondi

Nous explorons les technologies génétiques à l'origine de nouveaux outils d'analyse et ce qu'elles signifient pour les patients atteints de maladies rares.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce qu'un Analyse Génétique Plate-forme?

Qu'est-ce qu'un analyse génétique plate-forme, et comment améliore-t-elle la précision d'un diagnóstico genético.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que le dépistage génétique des porteurs ?

Mieux comprendre ce qu'est le dépistage génétique des porteurs, ce qu'il peut nous dire et à qui il est recommandé.

Diagnostic et tests

Odyssée diagnostique des maladies rares

Comprendre ce qu'est une odyssée diagnostique pour les maladies rares et comment nous améliorons les taux et la précision des diagnóstico genético.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que Conseil Ginitique Pendant la grossesse?

Conseil Ginitique pendant la grossesse peut être recommandé pour plusieurs raisons. En savoir plus à ce sujet ici.

Maladie rare

Comprendre les maladies rares Symptômes

Maladie rare symptômes peut être multiple et varié. Apprenez-en davantage sur la façon dont ils peuvent aider à établir un diagnostic correct.

Parents concernés

Retard de développement chez les tout-petits – Guide des parents

Comprendre le retard de développement chez les tout-petits - y compris ses signes et ses causes.

Parents concernés

Les raisons du retard de la parole chez les tout-petits

Les raisons du retard de la parole chez les tout-petits - exemples et causes de ce retard.

Diagnostic et tests

Tests génétiques Ehlers-Danlos

Tests génétiques pour Ehlers-Danlos, découvrez comment cette maladie rare compliquée est diagnostiquée.

Maladie rare

Klinefelter Syndrome Caractéristiques du visage

Klinefelter syndrome - les traits du visage, symptômes, causes et plus encore.

Maladie rare

Vers le bas Syndrome Caractéristiques du visage

Vers le bas syndrome - les traits du visage, symptômes, causes et plus encore.

Maladie rare

Les principaux signes de Pitt-Hopkins syndrome

Principaux signes de Pitt-Hopkins syndrome, en savoir plus.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que le test génétique pour un bébé?

Les tests génétiques pour un bébé impliquent le test de l'ADN d'un individu afin d'isoler et d'identifier les problèmes génétiques potentiels.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético pour Marfan syndrome

Diagnóstico genético de Marfan syndrome - le processus et les défis impliqués.

Diagnostic et tests

Virtuel Conseil Ginitique

Qu'est-ce que le virtuel conseil ginitique? En savoir plus sur ce nouveau service.

Maladie rare

Qu'est-ce que la maladie de la lionite ?

Qu'est-ce que la maladie de la lionite ? En savoir plus sur cette maladie rare ici.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce qu'un conseiller en génétique certifié?

Qu'est-ce qu'un conseiller en génétique certifié? En savoir plus sur ce rôle crucial et spécialisé.

Maladie rare

Conditions extrêmement rares

Conditions extrêmement rares - les principales.

Parents concernés

How to Talk to Your Child’s Pediatrician About Developmental Delays

How to Talk to Your Child's Pediatrician About Your Concerns Regarding Developmental Delays

Parents concernés

How AI Technology Can Help Clinicians and Parents Identify Children with Developmental Delays

AI Technology Can Help Identify Children with Developmental Delays

Parents concernés

Developmental Milestones: What Every Parent Should Know

Diagnostic et tests

Conseil Ginitique vs tests génétiques : un aperçu

Conseil ginitique et les tests génétiques sont deux étapes cruciales dans le diagnostic d'une maladie rare.

Diagnostic et tests

Nouveau Analyse Génétique Méthodes

Dépistage par analyse faciale et autres nouveautés analyse génétique Les méthodes améliorent la précision du diagnostic des maladies rares.

Diagnostic et tests

Les défis de trouver un conseiller en génétique près de chez moi

Nous examinons les défis de trouver un conseiller en génétique près de chez vous et comment les surmonter.

Diagnostic et tests

Améliorer diagnóstico genético

Améliorer diagnóstico genético implique d'améliorer l'accès aux services essentiels, y compris conseil ginitique.

Diagnostic et tests

Options pour les tests génétiques en ligne

Tests génétiques en ligne - quelles sont les options et en quoi consiste le processus ?

Diagnostic et tests

Conseil télégénétique avancé

Le conseil télégénétique avancé améliore l'accès à un diagnostic plus précis.

Maladie rare

Types d'héritage génétique

Sensibilisation aux maladies rares - pourquoi il est si important de sensibiliser aux maladies rares.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético Avantages

Diagnóstico genético avantages, et plus encore. Comprendre l'importance d'un diagnostic précis.

Diagnostic et tests

Diagnostic de la microcéphalie : est-ce génétique ?

Diagnóstico genético Microcéphalie - en savoir plus sur ce potentiel symptôme d'une maladie rare.

Maladie rare

Qu'est-ce que l'héritage autosomique dominant?

En savoir plus sur la transmission autosomique dominante et les maladies rares.

Maladie rare

Qu'est-ce que l'héritage autosomique récessif ?

En savoir plus sur la transmission autosomique récessive et les maladies rares.

Maladie rare

X fragile Syndrome Caractéristiques du visage

X fragile syndrome - les traits du visage, symptômes, causes et plus encore.

Diagnostic et tests

Tests génétiques pour les troubles du développement

Tests génétiques pour les troubles du développement - qu'est-ce que c'est et qu'est-ce que cela implique.

Diagnostic et tests

Une journée dans la vie d'un conseiller en génétique

En savoir plus sur la journée de la vie d'un conseiller en génétique et ses différents rôles.

Diagnostic et tests

Comment diagnostiquer un trouble génétique

En savoir plus sur le diagnostic d'une maladie génétique, le processus et les implications pour les patients.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que les tests génétiques pour Angelman syndrome?

Test génétique Angelman syndrome - Quoi et pourquoi.

Diagnostic et tests

Les avantages des tests génétiques

Quels sont les avantages des tests génétiques ? Nous en explorons les principaux ici.

Autisme

Maladie rare avec autisme Symptômes

Maladie rare avec autisme symptômes - que sont-ils?

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que la consultation génétique?

Consultation génétique - quoi, pourquoi et son rôle dans l'amélioration du diagnostic

Diagnostic et tests

Diagnostic ADN – Un guide

Comprenez tout ce qu'il y a à savoir sur les tests génétiques avec notre guide informatif sur le diagnostic ADN.

Diagnostic et tests

Qui est un conseiller en génétique pédiatrique?

Qu'est-ce qu'un conseiller en génétique pédiatrique? Mieux comprendre leur rôle de spécialiste.

Diagnostic et tests

Diagnostic d'une maladie génétique

Mieux comprendre le diagnostic d'une maladie génétique, le processus et les implications pour les patients.

Diagnostic et tests

Généticiens pédiatriques à proximité

À la recherche d'un généticien pédiatrique près de chez moi - comment puis-je trouver le bon expert.

Diagnostic et tests

Conseil Ginitique pour Klinefelter Syndrome

Conseil Ginitique pour Klinefelter - en savoir plus sur ce service d'assistance crucial et important.

Parents concernés

Qu'est-ce que le retard de développement cognitif?

Comprendre le retard de développement cognitif - à quoi cela pourrait ressembler et les causes possibles.

Diagnostic et tests

Nous répondons à votre Diagnóstico Genético Des questions

Nous répondons à votre diagnóstico genético des questions. En savoir plus sur cet important service d'assistance.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético dans un bébé

Diagnóstico genético chez un bébé - quoi et pourquoi.

Diagnostic et tests

Conseil Ginitique Prestations de service

Conseil ginitique services - en savoir plus sur ce service de soutien crucial et important.

Maladie rare

Les troubles génétiques les plus courants chez les bébés

Les principaux troubles génétiques chez les bébés - quels sont-ils ?

Maladie rare

Les maladies qui courent dans les familles

Maladies familiales - les principales.

Diagnostic et tests

Nous répondons à votre Conseil Ginitique Des questions

Nous répondons à votre conseil ginitique des questions. En savoir plus sur cet important service d'assistance.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que le prénatal Conseil Ginitique?

Prénatal conseil ginitique - en savoir plus sur ce service d'accompagnement des futurs parents.

Diagnostic et tests

Tests génétiques de maladies rares

Comprendre les tests génétiques pour les maladies rares et ce qu'ils peuvent nous dire.

Maladie rare

Quelles sont les causes des maladies rares?

Comprendre les causes des maladies rares, y compris leurs modes de transmission.

Diagnostic et tests

Analyse ADN en ligne

Qu'est-ce que l'analyse ADN en ligne et qu'est-ce que cela signifie pour les patients atteints de maladies rares ?

Maladie rare

À quel point les maladies rares sont-elles rares ?

Quelle est la rareté des maladies rares ? Mieux comprendre leur prévalence.

Maladie rare

Pourquoi la Journée des maladies rares est-elle importante ?

Journée des maladies rares - et pourquoi elle est si importante pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles.

Maladie rare

Caractéristiques du visage Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos syndrome - les traits du visage, symptômes, causes et plus encore.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce qu'une évaluation des risques génétiques?

Qu'est-ce qu'une évaluation des risques génétiques et comment améliore-t-elle la précision d'un diagnóstico genético.

Diagnostic et tests

Diagnóstico Genético pour la trisomie 13

Diagnóstico genético de la trisomie 13 - le processus et les défis impliqués.

Diagnostic et tests

Qu'est-ce que les tests génétiques pour Turner syndrome?

Test génétique Turner syndrome - Quoi et pourquoi.

Maladie rare

5 Maladies génétiques

5 maladies génétiques - les principales expliquées plus en détail.

Diagnostic et tests

Grossesse après un Diagnóstico Genético

Comment planifier une autre grossesse quand il y a un enfant atteint d'une maladie génétique dans la famille.

Base De Connaissances Centre

FDNA™ Health can help you with the diagnostic journey.